- •ОСНОВЫ АНТРОПОГЕНЕТИКИ
- •План лекции
- •Генетика человека изучает.
- •Задачи медицинской генетики.
- •Проблемы исследования генетики человека:
- •Методы изучения генетики человека:
- •Генеалогический метод.
- •Типы наследования признаков.
- •Аутосомно-доминантный тип наследования.
- •Аутосомно-рецессивный тип наследования.
- •Х-сцепленное с полом доминантное наследование.
- •Х- сцепленное с полом рецессивное наследование.
- •У-сцепленный с полом наследование.
- •Цитогенетический метод.
- •Метод исследования полового хроматина.
- •- Кариотип нормальной женщины имеются две Х-хромосомы. Одна из них образует тельце полового
- •-Количество телец полового хроматина у
- •Популяционно-статистический метод.
- •Популяционно-статистический метод.
- •Близнецовый метод.
- •Формула Хольцингера.
- •Биохимические методы.
- •Метод дерматоглифики.
- •Иммунологические методы.
- •Онтогенетический метод.
- •Метод генетики соматических клеток.
- •Пренатальная диагностика
- •5.Наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей.
- •Методы пренатальной диагностики.
- •Метод определения альфа- фетопротеина (АФП).
- ••Метод ультрасонография
- •Ультрасонография.
- ••Хорионбиопсия - взятие эпителия ворсинок хориона для исследования.
- ••Амниоцентез - получение амниотической жидкости и клеток плода для последующего анализа.
- ••Фетоскопия - осмотр плода фиброоптическим эндоскопом введенным в амниотическую полость через брюшную стенку
•Метод ультрасонография
(эхография) - это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек.
•Впервые два месяца исследование выявляет жизнеспособность плода, аномалии не выявляются.
•На 2-ом триместре (12-20 недель) возможна диагностика близнецовой беременности, локализация плаценты, анэнцефалии, дефектов костной системы, невральной трубки
Ультрасонография.
•Хорионбиопсия - взятие эпителия ворсинок хориона для исследования.
•Проводится на 8-10 неделе беременности.
•Полученную ткань используют для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК.
•Выявляются все виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).
•Амниоцентез - получение амниотической жидкости и клеток плода для последующего анализа.
•Жидкость используют для биохимических исследований (генные мутации).
•Клетки используют для анализа ДНК (генные мутации), цитогенетического анализа и выявление полового хроматина (геномные и хромосомные мутации).
•Фетоскопия - осмотр плода фиброоптическим эндоскопом введенным в амниотическую полость через брюшную стенку матки.
•Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту, произвести биопсию.