Х-сцепленное с полом доминантное наследование.
Х- сцепленное с полом рецессивное наследование.
У-сцепленный с полом наследование.
Цитогенетический метод.
•Метод основан на микроскопическом исследовании хромосом, анализе кариотипа человека в норме и патологии.
•Изучение хромосомного набора проводят на метафазных пластинках лимфоцитов, фибробластов, культивируемых в искусственных условиях.
•Анализ хромосом проводят методом микроскопирования.
Метод исследования полового хроматина.
•Половой хроматин (тельце Барра) - это спирализованная Х-хромосома, которая инактивируется у женского организма на 16-е сутки эмбрианального развития.
•Тельце Барра имеет дисковидную форму и обнаруживается в интерофазных клеточных ядрах млекопитающих и человека под ядерной мембраной.
•Исследуются эпителиальные клетки слизистой оболочки щеки (буккальный соскоб).
- Кариотип нормальной женщины имеются две Х-хромосомы. Одна из них образует тельце полового хроматина.
-У женщины с кариотипом ХО - ядра клеток не содержат полового хроматина.
-При трисомии (ХХХ)- образуется 2 тельца Барра.
-Количество телец полового хроматина у
человека и других млекопитающих на единицу меньше, чем число Х-хромосом особи.
-В ядрах нейтрофилоцитов тельца полового хроматина имеют вид барабанных палочек, отходящих от ядра лейкоцитов.
-В буккальном эпителии можно определить и У-хроматин. Он представляет собой интенсивно светящийся большой хромоцентр, расположенный в любой точке ядра.
Популяционно-статистический метод.
Закон Харди-Вайнберга (1908г).
(p+q)2 = p2+2pq+q2, где
p – частота доминантных аллелей А; q – частота рецессивных аллелей а; P2 – частота генотипа АА;
2pq – частота генотипа Аа; q2 -частота генотипа аа.
Популяционно-статистический метод.
Задача.
Частота встречаемого альбинизма в популяции (аq2) составляет 1:20000.
Решение:
q2aa = 1/20000,значит q = √ 1/20000 = 1/141;
p + q = 1, значит p = 1- q = 1 1/141= 140/141.
Частота гетерозигот (носителей гена альбинизма) 2 pq Aa = 2 х140/141 х 1/141 = 1/70.
Близнецовый метод.
При помощи метода изучают:
•Роль наследственности и среды в формировании признаков организма.
•Конкретные факторы, усиливающие или ослабляющие влияние внешней среды.
•Корреляцию признаков и функций.
Конкордантность - сходство признаков у близнецов.
Дискордантность - различия признаков у близнецов.
