Формула Хольцингера.

Н=(%MZ - %DZ/100 - %DZ) х 100.

Н- коэффициент наследственности.

MZ - конкордартность монозиготных близнецов.

DZ - конкордартность дизиготных близнецов.

Биохимические методы.

Этапы биохимических методов:

1.Выявление на простых, доступных методиках (экспресс-методах), качественных реакциях продуктов обмена в моче, крови.

2.Уточнение диагноза. Для этого используются точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот, углеводов и т.д.

3.Применение микробиологических тестов, основанных на том, что некоторые штаммы бактерий могут расти на средах, содержащих только определенные аминокислоты, углеводы.

Метод дерматоглифики.

Дерматоглифика - раздел генетики, изучающий наследственные обусловленные рельефы кожи на пальцах, ладонях и подошв стоп.

Разделы дерматоглифики.

1.Дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев.

2.Пальмоскопия – изучение узоров на ладонях.

3.Плантоскопия – изучение узоров подошвенной поверхности стопы.

Иммунологические методы.

Методы основаны на изучении антигенного состава клеток и жидкостей организма - крови, слюны, желудочного сока.

Чаще всего используют антигены эритроцитов, лейкоцитов, а также белков крови.

Различные виды антигенов эритроцитов образуют системы групп крови - АВ0, Rh - фактор.

Знание особенностей иммуногенетики крови необходимо при переливании крови.

Онтогенетический метод.

Целью метода является ранняя диагностика и профилактика наследственных заболеваний.

Метод основан:

-биохимических исследованиях, -цитогенетических исследованиях, -иммунологических исследования.

Онтогенетический метод позволяет изучать закономерности проявления признаков в процессе развития.

Метод генетики соматических клеток.

Основан на изучении наследственного материала в клонах клеток из тканей, выращенных вне организма на питательных средах.

В этом случае можно получить гены в чистом виде, получить клетки-гибриды.

Это позволяет провести анализ сцепления генов и их локализацию, механизмы взаимодействия генов, регуляции активности генов, генные мутации.

Использование методов антропогенетики позволяет своевременно установить диагноз наследственного заболевания.

Пренатальная диагностика

Показания для пренатальной диагностики.

1.Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания.

2.Возраст матери старше 37 лет.

3.Носительство матерью гена Х- сцепленного рецессивного заболевания.

4.Наличие в анамнезе у беременных спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворождений, детей с пороками развития и хромосомной патологией.

5.Наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей.

6.Гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно- рецессивным типом наследования.

7.Беременные из зоны повышенного радиационного фона.

Методы пренатальной диагностики.

•Непрямые методы (исследование сыворотки крови на альфа- фетопротеин).

•Прямые методы ( ультрасонография (эхография), хорионбиопсия, амниоцентез и фетокоспия).

Метод определения альфа- фетопротеина (АФП).

Содержание АФП в амниотической жидкости :

•на 6-й неделе - 1, 5 мкг\мл;

•на 12-14 неделе - 30 мкг\мл;

•на 20-й неделе - 10 мкг\мл.

•На 16-18 неделе 31-44мкг\мл.