Клинико-генеалогический метод

№

Термин/Понятие

Определение

1

Акромикрия

диспропорционально маленькие кисти и стопы

2

Аллопеция

патологическое выпадение волос, приводящее к их поредению или полному исчезновению в определенных областях головы или туловища

3

Аринидия

отсутствие радужной оболочки

4

Анкилоблефарон

частичное или полное сращение краев век, в результате чего глазная щель сужена или полностью отсутствует; при врожденном анкилоблефароне чаще всего наблюдается сращение у височного края, реже - с носовой стороны век; часто сочетается с другими аномалиями развития глаза.

5

Анкилоглоссия

сращение кончика языка со слизистой оболочкой нёба, вызывающее его неподвижность

6

Анонихия

болезнь ногтей на руках или ногах, которая выражается в отсутствии ногтевой пластины на пальцах

7

Антимонголоидная направленность глазных щелей

внутренний угол глаза расположен выше наружного

8

Арахнодактилия

длинные и тонкие пальцы (“паукообразные”); обычно наблюдается при системных заболеваниях соединительной ткани.

9

Артрогрипоз

множественные врожденные контрактуры суставов

10

Башенный череп (акро-, окси-, туррицефалия)

деформация черепа, характеризующаяся крутым подъемом теменной и затылочной костей при малом увеличении поперечного размера черепа; образуется вследствие раннего заращения венечного и саггитального швов.

11

Брахидактилия

укорочение пальцев, обусловленное недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей; выделяют не менее 9 типов брахидактилии.

12

Брахимелия

укорочение конечностей

13

Брахиморфия

тип пропорций тела (телосложения), характеризующийся большим, широким туловищем и относительно короткими конечностями

14

Брахицефалия

короткоголовость - увеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размера (результат преждевременного заращения коронарного шва черепа, разновидность краниостеноза)

15

Витилиго

дисхромия кожи, появление на коже разных по размеру, очертаниям и локализации депигментированных пятен молочно-белого цвета с окружающей их зоной умеренной гиперпигментации

16

Вормиевы косточки

вставочные косточки в черепе

17

Hallus valgus

отклонение большого пальца стопы кнаружи

18

Hallus varus

чрезмерное отклонение боьшого пальца стопы кнутри вплоть до перепендикулярного его положения к продольной оси стопы

19

Гемиатрофия

уменьшение размеров правой или левой половины тела и (или) лица, сочетающееся с нарушением трофики и обменных процессов в мягких тканях и в костях.

20

Гемигипертрофия

увеличение размеров половины тела, нередко связана с нарушением лимфообращения и кровообращения в пораженных участках вследствие аномального развития сосудов

21

Гемимикросомия (гемигипоплазия, асимметрия конечностей)

одностороннее пропорциональное уменьшение размеров конечности, обычно сочетается с асимметрией туловища и лица.

22

Гидроцефалия

непропорциональное увеличение размеров головы за счет мозгового черепа, чаще вследствии нарушения ликвородинамики.

Гиперодонтия - наличие сверкомплексных зубов.

23

Гетерохромия

различный цвет радужной оболочки обоих глаз или неодинаковая окраска ее частей одного глаза (сегментарная гетерохромия)

24

Гипертелоризм

аномально увеличенное расстояние между двумя органами или частями тела (глазной, сосковый)

25

Гипотелоризм

уменьшенное расстояние между двумя органами или частями тела

26

Гипертрихоз

замена пушковых волос грубыми пигментированными волосами

27

Гипсистафилия

узкое, высокое небо

28

Гирсутизм

чрезмерное оволосение по мужскому типу у женщин

29

Диастема

аномалия положения зубов, промежуток между центр. резцами (0,6-6 мм)

30

Дискория (“кошачий глаз”)

щелевидный зрачок

31

Дистихиаз

двойной ряд ресниц

32

Долихоморфия

вариант пропорций тела, характеризующийся относительно коротким узким туловищем и удлиннеными конечностями

33

Долихостеномелия

диспропорционально длинные тонкие конечности

34

Долихоцефалия

длинноголовость, значительное преобладание продольного диаметра над поперечным (преждевременное заращение сагиттального шва в период роста головного мозга

35

Изодактилия

отсутствие свойственной пальцам в норме разницы по длине

36

Камптодактилия

сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти или стопы (реже), чаще касается V пальца

37

Карликовость (наносомия, нанизм, микросомия)

отставание в росте по сравнению со средней нормой для возраста, пола, популяции, расы

38

“Карпий рот”

рот с опущенными углами и дугообразной верхней губой

39

Клинодактилия

латеральное или медиальное искривление концевых фаланг пальцев кистей

40

Колобома

общее название щелевидных дефектов (носогазная, ротоглазная, крыльев носа, радужки и др.)

41

Конская стопа (pes equinus)

контрактура голеностопного сустава, при которой стопа фиксирована в положении чрезмерного подошвенного сгибания

42

Короткий мизинец (симптом Дюбуа)

конец мизинца не достигает складки концевой фаланги IV пальца

43

Краниостеноз

уменьшение объема черепа с задержкой развития головного мозга вследствие преждевременного зарастания швов

44

Крипторхизм

отсутствие одного или обоих яичек в мошонке вследствие задержки их внутриутробного перемещения из забрющинного пространства. Может быть в виде паховой или брюшной ретенции (задержки)

45

Криптофтальм (тотальная аблефария)

порок развития с отсутствием век, глазной щели, конъюнктивальной и роговой оболочки

46

Крыловидные лопатки (scapula alata)

выстояние медиального края лопатки кзади

47

Лентиго

ограниченная меланиновая гиперхромии кожи, мелкие плоские гиперпигмен-тированные элементы (“веснушки”); пигментный невус в виде пятен от желто-коричневого до почти черного цвета диаметром 1,5-3 мм

48

Макрогения

чрезмерно большая нижняя челюсть

49

Макрогнатия

чрезмерно большая верхняя челюсть

50

Макроглоссия

увеличенный язык

51

Макростомия

чрезмерно широкая ротовая щель

52

Макроцефалия (мегалоцефалия, макрокефалия, макроэнцефалия)

пропорциональное увеличение размеров головы, без признаков гидроцефалии

53

Миатония

врожденная резко выраженная гипотония или атония мышц, гетерогенная группа состояний (“вялый ребенок”- floppy baby)

54

Микрогнатия верхняя (ложная прогения)

недоразвитие верхней челюсти

55

Микрогения

недоразвитие нижней челюсти

56

Микромелия (брахимелия)

аномальное уменьшение или укорочение конечностей

57

Микроцефалия

значительное (более чем на два стандартных отклонения для данной возрастной группы) уменьшение размеров черепа и головного мозга с преобладанием лицевого скелета над мозговым, сопровождающееся умственной отсталостью и различными неврологическими нарушениями

58

Монголоидная направленность глазных щелей

внутренний угол глаза расположен ниже наружного

59

Монилетрикс

сухие, редкие, ломкие волосы с веретенообразными утолщениями стержня

60

“Мыс вдовы”

клиновидный рост волос на лбу

61

Олигодактилия

отсутствие нескольких пальцев на кистях и стопах

62

Олигодентия

наличие неполного количества зубов

63

Палатосхиз

расщелина неба.

64

Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход)

канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межягодичной складке у копчика

65

Плагиоцефалия (косоголовие)

асимметрия черепа, обусловленная преждевременным окостенением части венечного шва

66

Платистафилия

широкое и плоское небо

67

Платицефалия

уплощение свода черепа

68

Пойкилодермия

дистрофические изменения кожи в виде сетчатой гиперпигментации, чередующейся с рассеянными участками атрофии кожи и телеангиэктазиями

69

Полая стопа (pes excavatus)

чрезмерно высокий свод стопы

70

Полидактилия (гипердактилия, многопалость)

аномалия развития в виде увеличения количества пальцев на кистях или стопах

71

Полиоз

преждевременное поседение волос, полное или частичное (в виде пряди) - обесцвечивание волос за счет потери пигмента

72

Полителия

избыточное количество сосков

73

Преаурикулярные папилломы (выросты, рудименты)

фрагменты наружного уха, расположенные кпереди от ушной раковины

74

Преаурикулярные фистулы (свищи)

слепо оканчивающиеся ходы, наружные отверстия которых расположены у основания восходящей части завитка ушной раковины (рудименты I жаберной дуги)

75

Птеригиум

крыловидная кожная складка на шее

76

Пучок Фавна

длинные волосы на ограниченных, внешне не измененных, участках кожи в области крестца

77

Пятна Брушфильда

белесоватые пятна на границе наружной и средней трети радужной оболочки

78

Пятна депигментированные

ахромические пятна различной формы (овальные, округлые, листовидные и др.) и размеров

79

Пятна “кофейные”

пятна цвета “кофе с молоком”, овальной (чаще) или округлой формы, врьирующей величины (до 5 см) различного количества

80

Ретрогнатия

положение верхней челюсти, сдвинутой внутрь от фронтальной плоскости лба

81

Сандалевидная щель

большой промежуток между I и II пальцем стопы

82

Седловидный нос

широкое вдавленное переносье

83

Симфалангия (ортодактилия)

костный или фиброзный анкилоз межфаланговых суставов

84

Симбрахидактилия

сочетание коротких пальцев кисти (чаще за счет укорочения или отсутствия средних фаланг) и синдактилии

85

Синдактилия (кожная или костная)

сращение двух и более пальцев между собой

86

Синофриз

рост бровей над переносьем (сросшиеся брови)

87

Скафоцефалия

аномально удлинненный и узкий череп с выступающим лбом и затылком как результат преждевременного зарастания стреловидного шва

88

Склеронихия

гипертрофия ногтевых пластинок с их утолщением, уплотнением, изменением цвета, легким отделением от ногтевого ложа

89

“Стопа качалка” (стопа в виде пресс-папье)

плоская стопа с резко выступающей кзади пяткой и нависающим сводом

90

Стрии

линейные полоски истонченной кожи

91

Телеангиоэктазии

один из вариантов ангиэктазий, характеризующийся стойким локальным расширением мелких сосудов, главным образом капилляров, располагаются в коже, реже в слизистых и серозных оболочках, сетчатке, внутренних органах

92

Телекант

смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально распооженных орбитах (короткие глазные щели с сохраненным расстоянием между зрачками)

93

Трезубец (симптом трезубца)

расположение пальцев (на кистях) в виде трезубца, может сопровождаться изодактилией

94

Тригоноцефалия

расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

95

“Трилистник” (клиноцефалия)

аномальная форма черепа, высокий выбухающий лоб в сочетании с плоским затылком, выпячиванием височных костей, которые, соединяясь с теменными, определяют глубокие вдавления (внутриутробное срастание коронарного и ламбдовидного швов)

96

Трихотортоз

перекрученные волосы

97

Трихомегалия

увеличение длины ресниц

98

Трофедема (лимфатический отек)

состояние, проявляющееся хроническим отеком мягких тканей нижних конечностей, чаще у лиц женского пола

99

Уздечка язака короткая

укорочение уздечки или прикрепление ее в области кончика языка, приводящее к ограничению его подвижности

100

Фильтр

расстояние от нижне-носовой точки до красной каймы верхней губы

101

Фокомелия

отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти или стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу

102

Хейлопалатосхиз

сквозная расщелина верхней губы и неба

103

Хейлосхиз

щель мягких тканей губы, проходящая сбоку от фильтра

104

Четырехпальцевая складка ладони (поперечная, “обезьянья”)

соединение трех- и пятипальцевой складки в одну: полное слияние двух складок в центре ладони при горизонтальном их ходе и отсутствие свободных концевых отрезков

105

Шалевидная мошонка

необычная форма мошонки, складки которой окружают в виде валика основание полового члена

106

Эктродактилия

расщепление кисти (стопы) с частичной или полной аплазией нескольких пальцев - клешнеобразная форма конечности

107

Эктропион

выворот века, его край отстает от глазного яблока, сопровождается слезотечением, гиперемией и гипертрофией конъюнктивы

108

Энтропион

заворот века, при котором свободный край века завернут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговой оболочки ресницами

109

Эпикантус (эпикант)

вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели

110

гипо-, аплазия

частичное или полное отсутствие ногтей

111

ониходистрофия

изменения трофического характера не только ногтевой пластинки, но и ложа ногтя и ногтевых валиков

112

анонихия

полное отсутствие ногтевых пластинок

113

пахионихия

утолщение ногтевых пластинок

114

гипо-, гипертрихоз, аллопеция

локальное и генерализованное патологическое нарушение в структуре волос и их росте в конечном итоге приводящее к полному их выпадению

115

микро-, макрокрания; микро-, макроцефалия

если окружность головы на 5 см. меньше возрастной нормы, то говорят о микроцефалии, наоборот - макроцефалии

116

брахицефалия

преобладание поперечных размеров окружности головы, выступаю¬щие лобные бугры, плоский затылок

117

гидроцефалия

имеет место несоответствие мозгового и лицево¬го отделов черепа с преобладанием мозгового; расширены подкожные ве-ны, выбухают роднички, имеет место расширение желудочковой системы, субарахноидального пространства, выявляемое при проведении компьютерной томографии головного мозга

118

долихоцефалия

увеличение вертикальных размеров черепа

119

скафоцефалия

ладьевидная форма черепа с выступающими лобными и затылочными буграми

120

тригоноцефалия

треугольная форма черепа, с расширением в затылочной области

121

акроцефалия

заостренная по сагиттальному шву форма черепа

122

оксицефалия

башенный череп с заострением кверху ("сахарная голова")

123

сфеноцефалия

расширение черепа в лобной и сужение в затылочной обл.

124

плагиоцефалия

ассиметрия мозгового черепа, связанная с неравномерным развитием разных частей черепа

125

гаргоилизм

дисплазия суставной ткани, характерны для болезней накопления

126

макро-, микротия

увеличение и уменьшение в размере ушных раковин

127

околоушные фистулы

представляют собой остатки зародышевых щелей, труднее удаляются

128

атрезия

врождённое отсутствие или приобретенное заращение естественных отверстий и каналов в организме. В большинстве случаев атрезия имеет характер врождённой аномалии, реже является следствием иных патологических процессов

129

гипертелоризм

широкий промежуток между внутренними углами глаз ( > одной вертикально расположенной глазной щели)

130

гипотелоризм

малый промежуток между внутренними углами глаз ( < одной вертикально расположенной глазной щели)

131

монголоидный разрез глазных щелей

наружные углы глаз приподняты (синдром Дауна), глазные щели узкие

132

антимонголоидный

наружные углы глаз опущены (с-м Франческетти)

133

микро-, макрофтальм

соответственно уменьшенные и увеличенные в размере глазные яблоки, буфтальм или «бычий глаз» - крайнее проявление макрофтальма

134

анофтальм

отсутствие глазного яблока

135

энофтальм

глубоко посаженные глазные яблоки

136

экзофтальм

«пучеглазие», выступающие кнаружи увеличенные глазные яблоки

137

микро-, макрокорнеа

соответственно уменьшенная и увеличенная в размере роговица

138

арковидный дефект

колобома радужной оболочки, зрачка, века

139

гетерохромии радужной оболочки

различают полную гетерохромию (когда радужная оболочка одного глаза отличается по цвету от противоположной) и секторальную (внутри радужной оболочки имеется сектор другого цвета)

140

аниридия

отсутствие радужной оболочки

141

симптом "вишневой косточки"

атрофия диска зрительного нерва, (при наследственных болезнях обмена веществ)

142

блефарофимоз

сужение глазных щелей

143

эпикант

вертикальная полулунная складка у внутреннего угла глаз (третье, добавочное веко)

144

телекант

смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормальном расположении орбит

145

криптофтальм

сращение век

146

дистихиаз

двойной ряд ресниц

147

тристихиаз

тройной ряд

148

аблефария

отсутствие 1 или 2 век

149

анкилоблефарон

сращение краев век спайками

150

дискория

неправильная форма зрачка

151

коректопия

врожденное смешение зрачка

152

поликория

множественные зрачки

153

страбизм

косоглазие

154

эпитарзус

врожденные складки коньюнктивы, идущие параллельно краю века и переходящие на другое веко

155

арковидный дефект

колобома крыльев носа

156

агнатия

отсутствие челюсти

157

прогнатия

выступающая верхняя челюсть

158

ретрогнатия

смеще¬ние верхней челюсти кзади

159

прогения, ретрогения

Смещение нижней челюсти кзади

160

хейлоскиз

расщелина верхней губы - «заячья губа», чаще встречается при мультифакториальных заболеваниях

161

макро-, микростомия

соответственно увеличенная и уменьшенная наружное отверстие ротовой полости

162

адентия

отстутствие зубов

163

олигодентия

количество зубов меньше нормального числа

164

диастема

широкая щель между центральными резцами

165

амелогенез

изменение цвета эмали

166

палатоскиз

«волчья пасть» или расщелина не¬ба, может быть мультифакториальным и моногенным признаком

167

"губы тапира"

большие, вы¬вернутые кнаружи - наблюдается при ПМД Ландузи-Дежерина

168

макроглоссия

большой язык, иногда непомещающийся в ротовой полости (с-м Беквита-Видемана, ПМД Дюшенна/Беккера)

169

анкилоглоссон

сращение языка

170

птеригиум

наличие кожных скла¬док на боковых поверхностях (с-м Шерешевского-Тернера); низкий рост волос на задней поверхности; срединные, боковые кисты

171

гибус

Максимальный кифоз (наблюдаются при различных формах миопатий, спинальных амиотрофий); гиперлордоз поясничного отдела позвоночника (при миопатиях)

172

симптом "рыбьих позвонков"

двояковогнутая форма - при несовершенном остеогенезе

173

ателия

отсутствие сосков

174

полителия

наличие более 2-х сосков

175

гинекомастия

увеличение молочных желез у мужчин

176

эписпадия

смещение наружного отверстия мочеиспускательного канала вверх

177

гипоспадия

смещение наружного отверстия мочеиспускательного канала вниз

178

крипторхизм

нахождение яичка в к одного или обоих яичек в следствие задержки опуска¬ния в мошонку

179

моноорхизм

наличие единственного яичка

180

макроорхизм

увеличение в размере яичек (при синдроме ломкой Х-хро¬мосомы, с-ме 47,ХYY)

181

анорхидия

2-стороннее недоразвитие яичек

182

фокомелия

полное или частичное отсутствие проксимальных отделов конечностей

183

брахимелия

укорочение конечности

184

сиреномелия

сращение конечностей

185

долихостеномелия

резкое удлинение конечностей

186

аподин

отсутствие нижней конечности

187

апус

полное отсутствие обеих нижних конечностей

188

ахирия

отстутствие кисти

189

гемибрахия

отстутствие предплечья

190

зктромелия

отсутствие дистальной части конечности

191

брахидактилия

укорочение пальцев; изодактилия - расположение конечных фаланг на одном уровне

192

клинодактилия

изогнутые, скошеннные на конус пальцы

193

арахнодактилия ("пальцы паука")

длинные тонкие пальцы, утолщенные в обл. концевых фаланг

194

симфалангия

сращение межфаланговые; синдактилия (полная, частичная, кожная, костная)

195

полидактилия, олигодактилия

соответственно наличие добавочных или недостаток пальцев

196

эктродактилия

расщелины кистей, стоп в области пястных, плюстневых костей с атрезией структур 2-х, 3-х, 4-х пальцев, части пястных и плюстневых костей - «клешнеобразные конечности»

197

камптодактилия

сгибательные контрактуры проксимальных межфаланговых суставов кистей

198

сандалевидная щель

широкий промежуток между первым и вторым пальцами стоп

199

ризомелическое укорочение конечностей

укорочение за счет проксимальных отделов - бедра, плеча (при ахондроплазии)

200

мезомелическое укорочение конечностей

укорочение за счет голени, предплечья (при с-ме каудальной регресии)

201

стопа Фридрейха

деформация стопы, характеризующаяся переразгибанием в пястно-фаланговых суставах и сгибанием в межфаланговых суставах, что приводит к укорочению стопы и формированию чрезмерно высокого свода. Может наблюдаться при атаксии Фридрейха, медленно прогрессирующих моторных полиневропатиях (например, болезни Шарко – Мари – Тута). Иногда встречается как наследственная аномалия в отсутствие других патологических проявлений.