Дерматогліфіка Популяційно-статистичний

Завдання	Використання змін в структурі рельєфу шкіри як додаткового критерію при діагностиці спадкових захворювань	Встановлення частоти роз-повсюдження домінантних і рецесивних алелей генів. Вивчення генетичної структури популяції
Розділи дермато-гліфіки:	Дактилоскопія а) пальцеві візерунки: A – дуга; L – петля: LR – радіальна петля; LU – ульнарна петля; W – завитка б) гребневий рахунок: у жінок= 127, 23 + 52,51 у чоловіків = 144, 98 + 51, 08	Закон Харді-Вайнберга: (p+q)2 = 1 ( 100 % ), p + q = 1 p – частота домінантного алеля q – частота рецес. алеля p2 = AA – частота гомозигот за домінантним алелем 2pq = Aa – частота гетерозигот q2 = aa – частота гомозигот за рецесивним алелем
	Пальмоскопія а) долонні лінії: лінія великого пальця проксимальна дистальна п’ястково-фалангова зап’ясткова б) долонні подушечки: тенар гіпотенар 4 міжпальцеві подушечки; в) долонні поля – 14; г) кут atd: до 570 - норма; 420 – синдром Клайнфельтера 660 – синдром Шерешевського- Тернера; 810 – синдром Дауна; 1080 – синдром Патау
	3. Плантоскопія

Заняття № 18

Тема: Практичні навички змістових модулів 2 і 3 ’’Закономірності спадковості і мінливості’’, ’’Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби’’

Вид заняття: контрольна робота у формі тестових завдань, задач з генетики та медичної генетики.

Мета заняття: виявити ступінь засвоєння матеріалу з розділу ”Медична генетика”, його осмислення і застосування набутих знань при розв’язку генетичних задач, вирішенні завдань медично-генетичного консультування.

Контрольні питання

1. Предмет і завдання медичної генетики.

2. Людина як об’єкт генетичного дослідження: недоліки і переваги.

3. Цитогенетичний метод вивчення спадковості людини.

4. Метод каріотипування, використання в клінічній практиці.

5. Метод визначення Х- і У-статевого хроматину, використання в медицині.

6. Аномалії аутосом і статевих хромосом. Каріотип і фенотип синдромів.

7. Генокопії і фенокопії.

8. Хромосомні захворювання людини.

9. Біохімічний метод вивчення спадковості людини.

10. Генні захворювання людини.

11. Генеалогічний метод вивчення спадковості людини: генетична символіка, етапи досліджень, аналіз родоводів.

12. Типи успадкування ознак, захворювань людини: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений із статтю.

13. Близнюковий метод вивчення спадковості людини.

14. Конкордантні і дискордантні ознаки близнюків.

15. Роль антропогенних і екологічних факторів при формуванні генотипу людини.

16. Метод дерматогліфіки. Розділи: дактилоскопія, пальмоскопія, плантоскопія.

17. Кут atd в нормі і при хромосомних захворюваннях.

18. Популяційна структура людства: ізоляти, деми.

19. Характеристика ідеальної популяції.

20. Популяційно-статистичний метод вивчення спадковості людини, використання в клінічній практиці.

21. Закон Харді-Вайнберга, його значення для медицини.

22. Медико-генетичне консультування. Профілактика спадкових захворювань.

ЛІТЕРАТУРА

Змістовий модуль 4

Заняття № 19

Тема. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення.

Вид заняття: лабораторно-практичне.

Актуальність теми: знання загальних розвитку зародка на прикладі хордових важливі для діагностики і профілактики аномалій і вад розвитку плоду.

Мета заняття: вміти ідентифікувати типи дроблення і частини бластули; знати основні етапи і способи гаструляції; вміти визначати зародкові листки і осьові органи.