Заняття № 13

Тема: Хромосомна теорія спадковості. Зчеплення генів, кросинговер.

Вид заняття: практичне.

Актуальність теми: знання питань теми дозволяє майбутнім лікарям з’ясувати матеріальну основу розвитку організму, життєдіяльності організму людини в нормі і при різних патологічних станах; використовувати одержані знання для вирішення практичних медичних задач, зокрема при медико-генетичному консультуванні.

Мета заняття: розглянути основні положення хромосомної теорії спадковості, механізм зчепленого успадкування генів, роль кросинговера в цьому процесі, його значення як джерела комбінативної мінливості організмів, правила побудови генетичних карт хромосом.

Обладнання для проведення заняття: навчальні таблиці і схеми зчепленого успадкування генів, генетичні карти хромосом, методичні матеріали.

Інтегративні зв’язки теми: знання питань теми необхідні студентам при вивченні молекулярної і медичної генетики, розмноження і онтогенезу організмів, еволюційної теорії, життєдіяльності організму в нормі і при різних патологічних станах як на теоретичних, так і клінічних кафедрах.

Зміст теми:

1. Зчеплене успадкування генів. Групи зчеплення генів.

2. Абсолютне зчеплення генів. Генетична схема.

3. Відносне зчеплення генів. Генетична схема.

4. Хромосомна теорія спадковості.

5. Генетичні карти хромосом, метод їх побудови.

Хід заняття:

1. Контроль вихідного рівня знань студентів з даної теми (на основі перелічених питань змісту теми).

2. Практична частина.

2.1Характеристика етапів роботи

а) з’ясувати основні положення хромосомної теорії спадковості

б) зчеплене успадкування генів

Вивчити закономірності зчепленого успадкування генів, порушення зчепленого успадкування внаслідок кросинговера і навчитись використовувати теоретичний матеріал для розв’язку генетичних задач. При розв’язку задач рекомендується вводити в позначення генотипу хромосоми, в яких локалізовані зчеплені гени.

Наприклад:

;

Задача 1.

У людини резус-фактор кодують три тісно зчеплені гени: С, Д, Е. Домінантні гени визначають резус-позитивні властивості крові, а їх рецесивні алелі – резус-негативні.

Які типи гамет і в яких кількісних співвідношеннях утворюються у людини з резус-позитивними властивостями крові, що має генотип:

а) ; б).

Задача 2.

У людини гени еліптоцитоза і резус-фактора знаходяться в першій хромосомі на відстані 3 морганід.

Які типи гамет і в якому кількісному співвідношенні утворюються у дигетирозиготної жінки, яка еліптоцитоз і резус-позитивність успадкувала від матері? (еліптоцитоз і позитивний резус-фактор – домінантні ознаки ).

Задача 3.

Гени В і С зчеплені і перехрест між ними складає 24 %, ген Е знаходиться в другій групі зчеплення.

Які типи гамет і в якому кількісному співвідношенні утворюються в особин з такими генотипами:

а) ; б).

Задача 4.

Здорова жінка має шестеро синів. Два з них страждають дальтонізмом, але мають нормальне зсідання крові. Три страждають гемофілією, але мають нормальний зір, а один хворий на дальтонізм і гемофілію.

1. Визначте генотипи матері і синів.

2. Чому у синів здорової жінки можливі генотипи трьох варіантів?

Задача 5.

Катаракта і полідактилія у людини зумовлені домінантними аутосомними тісно зчепленими генами. Дівчина, мати якої страждала катарактою, а батько -полідактилією, вийшла заміж за здорового по відношенню до обох ознак юнака.

Визначте можливі генотипи і фенотипи дітей від цього шлюбу.

Задача 6.

У людини рецесивний ген (р) зумовлює кольорову сліпоту (протанопію), а рецесивний ген (m) – м’язову дистрофію Дюшена. Гени локалізовані в Х-хромосомі.

За родоводом однієї багатодітної сім’ї одержані такі дані: здорова жінка з нормальним зором, мати якої страждає порушенням кольорового зору, а батько – м’язовою дистрофією, в шлюбі із здоровим чоловіком з нормальним зором народила 8 хлопчиків. Один хлопчик здоровий, 3 страждають кольoровою сліпотою, 3 – м’язовою дистрофією Дюшена, 1 – двома захворюваннями. За цими даними визначили відстань між генами р і m.

1. Визначте генотипи батьків і дітей.

2. Розрахуйте відстань між генами р і m.

Задача 7.

У людини ген, що визначає синдром дефекту нігтів і надколінка (домінантні ознаки), а також ген, що визначає групу крові за системою АВО, знаходяться в одній хромосомі на відстані 10 морганід. У сім’ї, в якій батько має II(А) групу крові і страждає дефектом нігтів і надколінка /ознаку успадкував від своєї матері з I(О) групою крові/, а мати здорова і має III(В) групу крові, народилася здорова донька з I(О) групою крові.

1. Визначте генотипи батьків.

2. Яка вірогідність народження в цій сім’ї хворої дитини з I(О) групою крові?

Задача 8.

У людини рецесивний ген гемофілії (h) і рецесивний ген кольорової сліпоти (d) розташовані в Х-хромосомі на відстані 9,8 морганід. Дівчина, мати якої страждала дальтонізмом, а батько - гемофілією, одружується із здоровим юнаком.

1. Визначте можливі фенотипи дітей від цього шлюбу.

2. Яка вірогідність народження дитини з обидвома захворюваннями?

3. Яка стать дитини?

Задача 9.

Гени кольорової сліпоти і нічної сліпоти розміщені в Х-хромосомі на відстані 50 морганід. Захворювання успадковуються як рецесивні. Дівчина, мати якої страждала нічною сліпотою, а батько - кольоровою сліпотою, одружується із здоровим юнаком.

Визначте вірогідність народження в цій сім’ї здорових дітей.

в) побудова генетичних карт хромосом

Познайомитись з принципом побудови генетичних карт хромосом, який базується на підрахунку кросоверних і некросоверних особин. Розглянути і розв’язати наступні задачі.

Задача 1.

У людини в одній з ділянок Х-хромосоми знаходяться гени сироватки крові (m), двох форм кольорової сліпоти – дейтеранопії (d) і протанопії (p). Ген m дає з геном d 7 % кросоверних гамет, з геном p – 16 %. Ген p дає 9 % кросоверних гамет з геном d.

Побудуйте генетичну карту даної ділянки хромосоми.

Задача 2.

У ділянці Х-хромосоми знаходяться гени групи крові d, очного альбінізму (a), іхтіозу (i) та ангіокератоми (ас). Відстань між генами:

d--- ас = 28 морганід,

d--- і = 11 морганід,

d--- а = 18 морганід,

а--- ас = 10 морганід,

і --- а = 7 морганід.

Побудуйте генетичну карту ділянки Х-хромосоми.

Задача 3.

У гомологічних ділянках Х- і У-хромосом знаходяться гени загальної кольорової сліпоти (А), спастичної параплегії (В) і геморагічного діатезу (С). Ген А дає 9 % рекомбінацій з геном В і 25 % - з геном С, а С і В – 34 %.

Побудуйте генетичну карту гомологічних ділянок Х- і У-хромосом.

Задача 4.

Гени M, N і K знаходяться в одній групі зчеплення. Між генами M і N кросинговер відбувається з частотою 8,8 %, між генами N і K - з частотою 6,5 %, між генами M і K – з частотoю 15,3 %.

Визначте взаєморозташування генів M, N і K.

Задача 5.

Гени L, M, N належать до однієї групи зчеплення. Виявлено, що відстань між генами L і M дорівнює 5 морганідам, а між генами M і N – 3 морганідам.

Визначте відстань між генами L і N.

2.2 Оформлення результатів практичної роботи

Розв’язки генетичних задач студенти записують в альбом.

3. Вироблення практичних навиків

Студенти повинні вміти використовувати одержані знання для вирішення завдань практичної охорони здоров’я при медико-генетичному консультуванні, з’ясуванні ролі і значення зчепленого успадкування генів для генетики людини.

4. Питання для контролю засвоєння теми

1. Хромосоми як групи зчеплення генів. Навести приклади.

2. Зчеплене успадкування генів: абсолютне і відносне зчеплення генів. Генетичні схеми.

3. Кросинговер і його біологічна роль.

4. Основні положення хромосомної теорії спадковості.

5. Генетичні карти хромосом.

3. Тестовий контроль до практичного заняття № 13

1. В якому випадку буде справедливий закон незалежного успадкування і випадкового комбінування ознак, якщо гени, що кодують різні ознаки, знаходяться:

А. В одній xpoмocoмi на відстані 20 морганід

B. В одній хромосомі і тісно зчеплені

C. В різних парах гомологічних хромосом

D. В X-хромосомі

E. ВY-хромосомі

2. Кросинговер проходить:

А.Між негомологічними хромосомами

В. Між алельними генами хромосоми

С. Між гомологічними ділянками гомологічних хромосом

D. Між неалельними генами гомологічних хромосом

Е. Між сестринськими хроматидами однієї хромосоми

3. У дигетерозиготної особини АаВв утворюються гамети тільки двох типів. Як успадковуються ознаки у даному випадку:

А.Незалежне успадкування

В. Неповне зчеплення

С.Проміжне успадкування

D. Успадкування зчеплене із статтю

Е.Повне зчеплення

4. Число груп зчеплення живого організму відповідає:

А.Гаплоїдному набору хромосом

В. Диплоїдному набору хромосом

С. Кількості ДНК

D. кількості аутосом

Е. Кількості статевих хромосом

5. Хромосомну теорію спадковості сформулював:

А. Т.Х. Морган

В. Дж. Уотсон

С. Г. де Фріз

D. Г. Мендель

Е. В.Йохансен

6. Відстань між генами А і В 5 морганід, між А і С – 15 морганід. Яка відстань між генами В і С, якщо гени розташовані в такій послідовності: А,В,С?

А. 5

В. 10

С. 15

D. 20

E. 25

7. У якій кількості (у відсотках) будуть утворені кросоверні гамети, якщо відстань між генами А і В цієї пари хромосом становить 10 морганід?

А. 0 %

В. 10 %

С. 20 %

D. 50 %

E. 90 %

8. Виберіть, які типи гамет утворюються в особини з генотипом KPkP при тісному зчепленні генів:

А. KP, kР

В. K, P, k, p

С. Kk, Pp

D. Kk, PP

E. KK, pp

9. Схрестили дигетерозиготу з рецесивною дигомозиготою, в поколінні отримали співвідношення дигетерозигот і рецесивних дигомозигот у співвідношенні 1:1. Вкажіть, як успадковуються ознаки:

А. Незалежне успадкування

В. Зчеплене успадкування

С. Полімерія

D. Комплементарність

Е. Епістаз

10. Від чого залежить кросинговер:

А. Від порядку розміщення генів

В. Від відстані між хромосомами

С. Від стадії інтерфази

D. Від відстані між генами

Е. Від величини дочірніх клітин

Граф логічної структури до заняття № 13

Хромосомна теорія спадковості. Зчеплення генів і кросинговер

Кількість У жінок – 23 У чоловіків - 24

груп зчеп-

лення генів

Тип успадкування	Зчеплене аутосомне	Зчеплене з Х-хромосомою	Частково зчеплене: для парних ділянок Х- і У-хромосом	Зчеплене з У-хромосо-мою
Кросинго-вер	В частині гамет пропор-ційно відстані між генами	В частині яйцеклітин пропорційно відстані між генами	В частині сперматозоонів між парними ділянками Х- і У-хромосом	Не відбуває-ться
Приклади картованих генів в хромосомах	Хромосома 1: резус-фактор, еліптоцитоз, амілаза підшлункової залози, амілаза слини, група крові Даффі. Хромосома 9: групи крові АВО, синдром недо-розвитку нігтів і надколінка	Гемофілія А і В, червоно-зелена сліпота, атрофія зорового нерва, вроджена катаракта, агамаглобулі-немія, гіпоплазія зубної емалі, вітаміностійкий рахіт, відсутність потових залоз	Загальна кольорова сліпота, пігментна ксеродерма, хвороба Огучі, спастична параплегія, пігментний ретиніт, геморагічний діатез, судомні розлади	Іхтіоз, гіпертрихоз, наявність перетинки між пальцями