Розглянути і розв’язати наступні задачі

Задача 1.

Ретинобластома дітей – аутосомно-домінантне захворювання з пенетрантністю 90 %. Мати в дитинстві страждала ретинобластомою, батько здоровий. В сім’ї народилась дитина з ретинобластомою.

Яка вірогідність народження другої дитини з пухлиною ока?

Задача 2.

Природжений вивих стегна успадковується як аутосомно-домінантне захворювання з пенетрантністю 20 %. Мати страждає природженим вивихом стегна, батько здоровий.

Визначте вірогідність народження в цій сім’ї хворої дитини ?

Задача 3.

Черепно-лицевий дизостоз Крузона успадковується як аутосомно-домінантне захворювання з пенетрантністю 30 %. Мати здорова, батько гетерозиготний за геном дизостозу.

Яка вірогідність народження дітей з даною патологією?

Задача 4.

Подагра визначається домінантним аутосомним геном. Пенетрантність гена у чоловіків складає 20 %, у жінок дорівнює 0.

1. Яка вірогідність захворіти подагрою в сім’ї гетерозиготних батьків?

2. Яка вірогідність захворіти подагрою в сім’ї, в якій мати здорова, а батько хворіє подагрою (гетерозиготний)?

Задача 5.

Деякі форми шизофренії успадковуються як аутосомні домінантні ознаки. Пенетрантність гена у гомозигот складає 100 %, у гетерозигот – 20 %.

1.Визначте вірогідність захворювання дітей в сім’ї, в якій мати здорова, а батько хворіє шизофренією (гетерозиготний)?

2. Визначте вірогідність захворювання дітей від шлюбу гетерозиготних батьків?

Задача 6.

Арахнодактилія успадковується як аутосомно-домінантна ознака з пенетрантністю 30 %. Ліворукість – рецесивна аутосомна ознака з повною пенетрантністю.

Визначте вірогідність прояву одночасно двох аномалій в сім’ї дигетерозиготних батьків?

Задача 7.

Кароокість домінує над блакитноокістю. Ретинобластома визначається домінантним аутосомним геном, пенетрантність якого складає 60 %. Гени двох ознак незчеплені.

1. Яка вірогідність, що від шлюбу дигетерозиготних батьків будуть хворими блакитноокі діти?

2. Яка вірогідність, що від шлюбу дигетерозиготних батьків будуть здоровими кароокі діти?

Менделюючі ознаки людини

Ознаки, успадкування яких відповідає закономірностям, встановленим Г. Менделем, називаються менделюючими. На сьогодні їх відомо більше 2 500. Всі менделюючі ознаки дискретні, характер успадкування моногенний.

Таблиця 2. Менделюючі ознаки людини

№ з/п	Домінантні ознаки	Рецесивні ознаки
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11.	Нормальні Карі очі Темне волосся ”Монголоїдний” розріз очей Ніс з горбинкою ”Ямочки” на щоках Білий локон волосся Наявність ластовиння Мочка вуха вільна Губи повні Краще володіння правою рукою Кров резус-позитивна	Блакитні очі Світле волосся ”Європеоїдний” розріз очей Прямий ніс Відсутність ”ямочок” Рівномірна пігментація волосся Відсутність ластовиння Мочка вуха приросла Губи тонкі Краще володіння лівою рукою Кров резус-негативна
12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22.	Патологічні Карликова хондродистрофія Полідактилія Брахідактилія Нормальне зсідання крові Нормальне сприймання кольору Поліпоз товстої кишки Наявність пігментів Нормальне засвоєння Phe Нормальне засвоєння лактози Нормальне засвоєння фруктози Нормальна будова молекули Hb	Нормальний розвиток скелета Нормальна будова кінцівок Нормальна будова кінцівок Гемофілія Дальтонізм Відсутність поліпозу Альбінізм Фенілкетонурія Галактоземія Фруктозурія Серпоподібноклітинна анемія

2.2 Оформлення результатів практичної роботи

Розв’язки генетичних задач студенти записують в альбом.

3. Вироблення практичних навиків

Знання закономірностей успадкування захворювань дозволить майбутнім лікарям не тільки прогнозувати появу фізіологічних і патологічних ознак у нащадків, правильно діагностувати і лікувати спадково обумовлені патології, але й проводити необхідну роботу з профілактики цих захворювань.

4. Питання для контролю засвоєння теми

1. Суть гібридологічного методу вивчення спадковості.

2. Гіпотеза ”чистоти гамет”, її значення.

3. Моногібридне схрещування: одноманітність гібридів першого покоління; розщеплення ознак в другому поколінні.

4. Ди- і полігібридне схрещування: незалежне успадкування і комбінування генів. Розщеплення за генотипом і фенотипом.

5. Аналізуюче схрещування, використання в генетиці.

6. Менделюючі ознаки людини, характер їх успадкування.

7. Як визначається пенетрантність гена? Наведіть приклади.

8. Назвіть фактори, які впливають на експресивність фенотипу.

5. Тестовий контрольдо практичного заняття № 10

1. Яке співвідношення генотипів і фенотипів у II поколінні можна чекати при схрещуванні двох вихідних гомозиготних особин, що відрізняються за парою альтернативних ознак у випадку неповного домінування:

A. 2:1

B. 1:1:1:1

C. 1:2:1

D. 3:1

E. 1:1

2. Для гібридів IIпокоління при дигібридному схрещуванні типовим менделівським є розщеплення:

A. 15 : 1

B. 9 : 3 : 3 : 1

C. 12 : 3 : 1

D. 9 : 7

E. 12 : 3

3. Яке розщеплення за фенотипом можна спостерігати у нащадків II покоління при схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються за парою альтернативних ознак при умові повного домінування ознаки?

А. 1:1

В. 3:1

С. 1:2:1

D. 9:7

Е. 9:3:3:1

4. Вкажіть, яке співвідношення генотипів у нащадків при аналізуючому схрещуванні, якщо аналізується гетерозигота за однією парою генів:

A. 3:1

B. 9:3:3:1

C. 1:1

D. Немає розщеплення

E. 2:1

5. Серед носіів гена цукрового діабету тільки 65% будуть хворі, а в 35% захворювання виявлятись не буде. Мова йде про:

А. Норму реакції

В. Мінливість ознаки

С. Експресивність гена

D. Експресивність ознаки

Е. Пенетрантність гена

6. Для визначення генотипу особини з проявом домінантної ознаки у фенотипі необхідно:

А.Провести схрещування з особиною, яка має фенотипово проявлену домінантну ознаку

В.Провести схрещування з особиною, яка має фенотипово проявлену рецесивну ознаку

С. Схрестити з батьківськими особинами

D. Схрестити з особинами, які мають такий самий прояв ознаки

Е. Схрестити з особинами першого покоління

7. До аналізуючого схрещування з наведених нижче належать:

А. A-B- x aabb

В. AaBb x AABB

С. AaBb x AaBb

D. aaBB x AAbb

E. aaBb x Aabb

8. Вкажіть, який відсоток нащадків успадкує легку форму серпоподібноклітинної анемії у шлюбі гетерозиготних батьків:

A. 25%

B. 100%

C. 50%

D. 10%

E. 0%

9. Скільки типів гамет утворить організм з генотипом АаВвКкDd при незалежному успадкуванні?

А. 2

В. 4

С. 8

D. 16

E. 32

10. Вкажіть, який із генотипів характерний для особини, з котрою схрещують досліджувану особину при аналізуючому схрещуванні:

А. Гомозигота за домінантними генами

B. Гомозигота за рецесивними генами

С. Гетерозигота

D. Дигетерозигота

E. Тригетерозигота