Заняття № 16

Тема: Генеалогічний та близнюковий методи вивчення спадковості людини.

Вид заняття: практичне.

Актуальність теми: аналіз родоводів дає можливість встановити характер успадкування ознак (захворювань) в членів родини, вирахувати вірогідність генетично зумовлених подій. Вивчення успадкування ознак у близнюків дозволяє з’ясувати вплив факторів довкілля на реалізацію генотипу людини.

Мета заняття: познайомитись з генеалогічним методом вивчення спадковості людини: навчитись складати і аналізувати родоводи людини.

Розглянути близнюковий метод вивчення спадковості людини, який дає можливість з’ясувати особливості передачі спадкових захворювань і реалізації генотипів в різних умовах довкілля, ступінь вираженності генів.

Обладнання для проведення заняття: навчальні таблиці, методичні матеріали.

Інтегративні зв’язки теми: знання матеріалу даної теми будуть необхідні студентам при вивченні питань онтогенезу організмів, нормальної і патологічної фізіології, педіатрії, терапії, акушерства і гінекології, нервових захворювань, загальної гігієни.

Зміст теми:

1. Генеалогічний метод вивчення спадковості людини, його можливості.

2. Генетична символіка для складання схем родоводів.

3. Етапи генеалогічного дослідження.

4. Генетичний аналіз родоводів. Характеристика типів успадкування ознак: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений із статтю.

5. Близнюковий метод вивчення спадковості людини, його можливості.

6. Конкордантні і дискордантні ознаки близнюків.

7. Визначення коєфіцієнту спадковості (H) і впливу факторів довкілля (C).

Хід заняття:

1. Контроль вихідного рівня знань студентів з даної теми (на основі перелічених питань змісту теми).

2. Практична частина.

2.1 Характеристика етапів роботи

2.1.1 Генеалогічний метод вивчення спадковості людини

а) вивчити методику складання родоводів

Зарисувати в альбом умовні позначення, якими користуються при складанні родоводів. Скласти родоводи, користуючись легендами, запропонованими викладачем; провести їх аналіз.

Легенда 1.

Пробанд – хлопчик з ластовинням. Мати і батько пробанда з ластовинням. У його брата ластовиння немає. Батько був одружений двічі. Його друга жінка і троє дітей від другого шлюбу (дочка і два сини) без ластовиння.

1. Складіть родовід сім’ї.

2. Визначте тип успадкування ознаки.

3. Генотипи всіх осіб родоводу.

Легенда 2.

Пробанд – хвора мозочковою атаксією жінка. Її чоловік здоровий. В сім’ї п’ятеро синів і три доньки. Один син і одна донька хворі, всі решта здорові. У пробанда одна сестра здорова і троє хворих братів. Батько пробанда хворий, а мати здорова.

1. Складіть родовід сім’ї.

2. Визначте тип успадкування захворювання.

3. Генотипи всіх осіб родоводу.

4. Яка вірогідність народження хворих дітей у хворої доньки пробанда, якщо вона одружиться із здоровим чоловіком ?

Легенда 3.

Пробанд – глухоніма дівчинка. Її брат, мати і батько здорові. З боку батька пробанда тітка і дід здорові, а бабуся глухоніма. У матері пробанда є глухонімий брат, здорові брат і сестра.

1. Складіть родовід сім’ї.

2. Визначте тип успадкування захворювання.

3. Генотипи всіх осіб родоводу.

Легенда 4.

Пробанд – хвора на шизофренію жінка. Батько, брат і сестра пробанда здорові. З боку батька у пробанда є хворий на шизофренію дядько і дві здорові тітки. Дід і бабуся пробанда за батьківською лінією здорові, а сестра бабусі хвора на шизофренію. Мати пробанда, дід і бабуся за материнською лінією здорові.

1. Складіть родовід сім’ї.

2. Визначте тип успадкування захворювання.

3. Генотипи всіх осіб родоводу.

Легенда 5.

Пробанд – хлопчик, у якого відсутні потові залози. Батьки, брат і сестра пробанда, а також бабусі і дідусі за материнською і батьківською лініями були з нормальною шкірою. У матері побанда є два брати, у одного із них відсутні потові залози. Сестра бабусі за материнською лінією страждала відсутністю потових залоз.

1. Складіть родовід сім’ї.

2. Визначте тип успадкування ознаки.

3. Генотипи всіх осіб родоводу.

Легенда 6.

В сім’ї здорових батьків хлопчик п’яти років захворів на одну з форм міопатії. Дядько пробанда і син тітки за материнською лінією хворі на міопатію. Тітка пробанда за материнською лінією – мати хворої дитини, її чоловік, а також бабуся і дід пробанда за материнською лінією здорові.

1. Складіть родовід сім’ї.

2. Визначте тип успадкування захворювання.

3. Генотипи всіх осіб родоводу.

4. Вкажіть носіїв патологічного гена.

Легенда 7.

Пробанди – наречений і наречена з нормальним слухом звернулись у медико-генетичну консультацію у зв’язку з проявом у двох сім’ях аномалії слуху. У нареченого були глухими брат, дядько за материнською лінією і племінник (син сестри); мати, батько і сестра здорові. У нареченої були глухими брат і сестра, а батьки мали нормальний слух.

1. Складіть родовід.

2. Визначте тип успадкування глухоти в кожній сім’ї.

3. Яка вірогідність захворювання майбутніх дітей у сім’ї, що консультувалась?

б) скласти власний родовід

Для цього зібрати дані про ознаку або захворювання, що успадковується в даній родині. Записати легенду. Скласти родовід. Визначити характер успадкування ознаки (захворювання), генотипи членів родоводу, вирахувати вірогідність появи ознаки (патологічного гена) в потомстві.

1.1.2 Близнюковий метод вивчення спадковості людини

а) визначення коефіцієнту парної конкордантності

Розглянути і розв’язати наступні задачі

При близнюковому аналізі якісних ознак розраховують коефіцієнт парної конкордантності за формулою:

С

К = -------------

С + Д

К – коефіцієнт парної конкордантності;

С – число конкордантних пар;

Д – число дискордантних пар.

Коефіцієнт вираховується окремо для монозиготних (КМБ) і дизиготних (КДБ) близнят.

Задача 1.

У популяції із 120 пар монозиготних близнят 48 були конкордантними за ознакою природженого вивиху стегна і 72 пари – дискордантними.

Визначте коефіцієнт парної конкордантності близнят.

Задача 2.

У популяції 150 пар дизиготних близнят і 45 пар монозиготних близнят. Серед дизиготних близнят конкордантними за ознакою ”заяча губа” були 8 пар дизиготних близнят і 15 пар монозиготних.

Розрахуйте коефіцієнт конкордантності дизиготних і монозиготних близнят за цією ознакою.

Задача 3.

Серед 60 пар монозиготних близнят 48 пар були конкордантними за ознакою маніакально-депресивного психозу, а з 165 пар дизиготних конкордантними були 31 пара.

1. Визначте коефіцієнт конкордантності монозиготних і дизиготних близнят.

2. Ступінь впливу довкілля на прояв захворювання.

б) вивчити співвідносну роль генотипу і зовнішнього середовища в реалізації ознак (захворювань) людини.

Розглянути і розв’язати наступні задачі

Задача 1.

Батьки здорові. Один із близнят здоровий, а другий страждає гемофілією.

Визначте зиготність і стать близнят.

Задача 2.

Конкордантність монозиготних близнят за групами крові АВО складає 100 %, дизиготних – 46 %.

Визначте:

1. Коефіцієнт спадковості груп крові за системою АВО у близнят.

2. Ступінь впливу зовнішнього середовища.

Задача 3.

Конкордантність монозиготних близнят за кольором очей складає 99,5 %, дизиготних – 28 %; конкордантність монозиготних близнят за кольором волосся складає 97 %, дизиготних – 23 %.

Визначте:

1. Коефіцієнт спадковості за кольором очей і волосся.

2. Ступінь впливу зовнішнього середовища.

Задача 4.

Коефіцієнт конкордантності (у %) монозиготних і дизиготних близнят при гіпертиреоїдизмі – 47 і 3,1; при псоріазі – 61 і 13; при діабеті – 55,8 і 11,4.

Визначте роль генетичних факторів при виникненні цих захворювань.

Задача 5.

Коефіцієнти спадковості окремих ознак людини, розраховані за даними близнюкових досліджень складають:

а) розумові здібності (оцінка за тестом QI) 0,8;

б) успішність навчання в школі 0,16;

в) зріст 0,64;

г) маса тіла 0,64;

д) довжина голови 0,73;

е) ширина голови 0,76;

є) колір очей 0,96.

Визначте, яку роль у формуванні ознак відіграє зовнішнє середовище.

Задача 6.

Дослідження близнят показує, що коефіцієнт спадковості за ознакою тривалості життя людини коливається в межах 0,3-0,4.

Визначте вплив середовища на тривалість життя.

Задача 7.

У таблиці наведені коефіцієнти конкордантності близнят за рядом ознак.

Визначте ступінь впливу зовнішнього середовища і генетичних факторів у виникненні перелічених ознак (захворювань).

№ з/п	Ознаки (захворювання)	Коефіцієнт конкордантності
		Монозиготні близнята	Дизиготні близнята
1.	Апендицит	29	16
2.	Бронхіальна астма	96	94
3.	Гіпертонічна хвороба	25	9,4
4.	Екзема	28,6	8
5.	Ендемічний зоб	71	70
6.	Епілепсія	37,2	1,8
7.	Інфаркт міокарда	19,6	15,5
8.	Заяча губа	33	5
9.	Кір	97,4	95,7
10.	Клишоногість	32	3
11.	Крововилив у мозок	22,4	10,8
12.	Пілоростеноз	67	3
13.	Поліомієліт	36	6
14.	Пухлини однакового типу	59	24
15.	Природжений вивих стегна	41	3
16.	Рахіт	88	22
17.	Туберкульоз	69	25
18.	Цукровий діабет	84	37
19.	Шизофренія	86	14

2.2 Оформлення результатів практичної роботи

Розв’язки задач, власний родовід студенти записують в альбом.

3. Вироблення практичних навиків

Студенти повинні засвоїти основні принципи генеалогічного і близнюкового методів вивчення генетики людини з метою з’ясування характеру і особливостей передачі спадкових захворювань, реалізації генотипів в різних умовах зовнішнього середовища.

4. Питання для контролю засвоєння теми

1. Генеалогічний метод вивчення спадковості людини, його можливості.

2. Генетична символіка для складання схем родоводів.

3. Етапи генеалогічного дослідження.

4. Генетичний аналіз родоводів. Характеристика типів успадкування

ознак: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений із статтю.

5. Близнюковий метод вивчення спадковості людини, його можливості.

6. Які ознаки характерні для монозиготних і дизиготних близнят ?

7. Конкордантні і дискордантні ознаки близнюків. Наведіть приклади.

8. Визначення коєфіцієнту спадковості і коефіцієнту впливу факторів зовнішнього середовища на розвиток ознак (захворювань) організму людини.

5. Тестовий контроль до практичного заняття № 16

1. При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз - відсутність потових залоз. Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією така ж аномалія. Який тип успадкування аномалії?

А. Автосомно-домінантний

В. Автосомно-рецесивний

С. Домінантний, зчеплений зі статтю

D. Рецесивний, зчеплений зі статтю

Е. Неповне домінування

2. Який метод вивчення спадковості людини дозволяє оцінити ступінь впливу спадковості і факторів довкілля на розвиток ознаки (захворювання)?

А. Біохімічний

В. Цитогенетичний

С. Близнюковий

D. Гібридизації соматичний клітин

Е. Популяційно-статистичний

3. Для якого типу успадкування характерно: ознака виявляється в однаковій мірі як у чоловіків, так і жінок; у всіх поколіннях по вертикалі; при відносно великій кількості сибсів?

А. Автосомно-рецесивний

В. Автосомно-домінантний

С. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

D. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

Е. Домінантний, зчеплений з У-хромосомою

4. За даними близнюкових досліджень коефіцієнт спадковості тривалості життя людини становить 0,40. Який вплив (у %) середовища на тривалість життя людини?

А. 0,40

В. 0,60

С. 40

D. 60

Е. 100

5. За домінантним, зчепленим з Х-хромосомою типому людини успадковується:

А. Темна емаль зубів

В. Дальтонізм

С. Гіпертрихоз

D. Відсутність потових залоз

Е. Гемофілія

6. Якийметод використовують для пренатальної діагностики з метою прогнозу здоров’я майбутньої дитини?

А. Генеалогічний

В. Ультрафонографії і амніоцентезу

С. Близнюковий

D. Дерматогліфіки

Е. Популяційно-статистичний

7. У жінки зIII(В,Rh-) групою крові народилась дитина зII (А, Rh+) групою крові. У дитини діагностована гемолітична хвороба. Яка найбільш вірогідна причина захворювання?

А. Внутрішньоутробний імунний конфлікт

В. Внутрішньоутробна інфекція

С. Внутрішньоутробна інтоксикація

D. Спадкова хромосомна патологія

Е. Пологова травма

8. У подружжя народився син-дальтонік. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворів на дальтонізм. Визначте тип успадкування даного захворювання.

А. Автосомно-рецесивний

В. Неповне домінування

С. Автосомно-домінантний

D. Рецесивний, зчеплений із статтю

Е. Домінантний, зчеплений із статтю

9. Для якого типу успадкування характерно: ознака виявляється у всіх поколіннях по вертикалі, однаково серед представників обидвохстатей, дану ознаку маєодин або двоє батьків хворої дитини?

А. Автосомно-домінантний