Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

ИТОГОВЫЙ С ОТВЕТАМИ

.pdf
Скачиваний:
427
Добавлен:
23.10.2017
Размер:
1.1 Mб
Скачать

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

60 мин 60 вопросов

I:

S: Эпикант - это:

-: Кожная складка верхнего века.

-: Увеличение расстояния между внутренними краями глазниц.

-: Смещение внутренних углов глаз в латеральную сторону при нормально расположенных глазницах.

I:

S: Степень выраженности гена в признаке - это: -: Экспрессивность.

-: Пенетрантность.

-: Наследуемость.

I:

S: Добавочные пальцы на кистях и стопах называются: -: Полидактилия.

-: Синдактилия.

-: Эктродактилия.

I:

S: Расщепление кисти и стопы называется: -: Эктродактилия.

-: Синдактилия.

-: Полидактилия.

I:

S: Степень выраженности гена в признаке - это:

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

-: Экспрессивность.

-: Пенетрантность.

-: Наследуемость.

I:

S: Минимальные диагностические признаки синдрома Вильямса:

-: Изменения в виде «лица эльфа», гиперкальциемия, надклапанный стеноз аорты или легочной артерии.

-: Телекант, частичный альбинизм, глухота.

-: Расщелина губы и/или неба, кисты на слизистой оболочке губы.

I:

S: Гипертрихоз - это

-: Избыточная плотность и распространение волос на теле.

-: Сращение бровей.

-: Наличие у одного человека волос разного цвета.

I:

S: Телекант - это

-: Смещение внутренних углов глаз в латеральную сторону при нормально расположенных глазницах.

-: Увеличение расстояния между внутренними краями глазниц.

-: Кожная складка верхнего века.

I:

S: Синдактилия - это:

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

-: Сращение пальцев.

-: Отсутствие проксимального отдела конечности.

-: Отсутствие дистального отдела конечности.

I:

S: У пациентов с болезнью Дауна разрез глаз: -: Антимонголоидный.

-: Прямой.

-: Монголоидный.

I:

S: Родственники I степени родства имеют: -: 50% общих генов.

-: 6,25 % общих генов.

-: 12,5% общих генов.

-: 25% общих генов.

I:

S: Геномный импринтинг - это:

-: Различная активность гомологичных хромосом (или генов) в зависимости от их происхождения (материнская или отцовская).

-: Сбалансированная структурная аномалия хромосом.

-: Совокупность признаков организма, обусловленных взаимодействием генотипа и факторов внешней среды.

-: Обусловленность признака факторами внешней среды.

I:

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

S: Наиболее вероятный результат при кариотипе 69,ХХХ: -: Замершая беременность раннего срока.

-: Судороги, прогредиентная умственная отсталость.

-: Альбинизм, необычный запах мочи.

-: Непереносимость продуктов питания, анорексия, диарея, задержка развития.

I:

S: Наиболее типичное сочетание для аутосомной патологии:

-: Множественные пороки развития, умственная отсталость, задержка физического развития.

-: Эпилепсия, гипопигментация кожи, волос, «мышиный» запах мочи.

-: Генерализованный гипертрихоз, аномалии зубов.

-: Наличие мужских и женских гонад.

I:

S: В семье родился ребенок с фенилкетонурией. Какой риск данного заболевания для второго ребенка.

-: 25%. -: 10%. -: 50%. -: 75%.

I:

S: При каком типе наследования передача патологического признака может осуществляться от отца к сыну?

-: Y-сцепленный.

-: Аутосомно-доминантный.

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

-: Аутосомно-рецессивный.

-: Митохондриальный.

I:

S: Для Х-сцепленного типа наследования характерно все, кроме:

-: Родители больного ребенка нередко оказываются родственниками.

-: Больной мужчина получает патологический ген только от матери.

-: Женщина-носительница может получить патологический ген как от матери, так и от отца.

-: Больной отец может передать патологический ген только дочерям, но фенотипически они будут здоровы.

I:

S: В какой ситуации обосновано назначение кариологического обследования:

-: Множественные пороки развития.

-: Хроническая пневмония.

-: Несахарный диабет.

-: Синдром мальбсорбции.

I:

S: Кариологическое обследование позволяет определить: -: Делецию короткого плеча 5 хромосомы.

-: Мутацию гена фенилаланингидроксилазы.

-: Синдром Арнольда-Киари.

I:

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

S: У одного из супругов болезнь Марфана. Какой риск наследования для потомства?

-: 50%. -: 25%. -: 75%.

-: 100%.

I:

S: Эктродактилия -это:

-: Отсутствие одного или нескольких пальцев.

-: Наличие шести пальцев на конечности.

-: Медианное искривление большого пальца ноги.

-: Множественные контрактуры суставов.

I:

S: Нарушения репродукции типично для: -: Патологии половых хромосом.

-: Нарушения метаболизма фенилаланина.

-: Нарушения обмена порфирина.

-: Эктодермальной дисплазии.

I:

S: Нанизм характерен для:

-: Синдром Шерешевского-Тернера.

-: Синдром Сотоса.

-: Синдром Клайнфельтера.

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

I:

S: Для каких синдромов характерны множественные пороки развития?

-: Синдром Эдвардса.

-: Галактоземия.

-: Синдром Вильсона-Коновалова.

I:

S: Укажите вероятность повторного рождения больного ребѐнка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:

-: 25%. -: 50%.

-: близка к нулю.

-: 75%.

I:

S: Выберите один неверный вариант.

К свойствам генетического кода относятся: -: перекрываемость.

-: триплетность.

-: вырожденность.

-: специфичность.

-: универсальность.

I:

S: Выберите правильный вариант.

Причинами возникновения трисомий является: -: нерасхождение хромосом.

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

-: отставание хромосом в анафазе.

-: точечные мутации.

I:

S: Укажите, какие мутации не относятся к хромосомным: -: триплоидия.

-: делеция.

-: инверсия.

-: изохромосома.

I:

S: Укажите правильный вариант ответа – основное количество ДНК клетки человека локализовано:

-: В ядре.

-: В митохондриях.

-: В цитоплазме.

-: Влизосомах.

I:

S: В какой фазе митоза используются клетки для изучения кариотипа: -: Метафаза.

-: Профаза.

-: Анафаза.

-: Телофаза.

I:

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

S: Выберите неверный вариант – основными методами изучения наследственности человека являются:

-: Лучевой метод.

-: Клинико-генеалогический.

-: Близнецовый.

-: Цитогенетический.

-: Биохимический.

-: Популяционно-статистический.

-: Методы пренатальной диагностики.

-: ДНК-диагностика.

I:

S: Закончите предложение – «В 1953 году Дж. Уотсоном и Ф. Криком была открыта ###».

-: ДНК

I:

S: У врача на приеме мальчик 14 лет, диагностирован синдром Марфана. Родителей волнует возможность развития болезни у будущего ребенка (мать беременна). Каков риск рождения больного ребенка с синдромом Марфана, при условии, что родители здоровы?

-: около 0%.

-: 100%.

-: 75%.

-: 25%.

-: 50%.

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

I:

S: Какие методы генетики необходимо использовать для дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тернера и синдрома Нунан:

-: Исследование кариотипа.

-: Клинико-генеалогический.

-: ДНК—диагностика.

-: Близнецовый метод.

-: Исследование X—хроматина.

I:

S: Какие задачи помогает решить медико-генетическое консультирование?

-: Выявление групп риска среди родственников больного.

-: Определение прогноза здорового потомства.

-: Объяснения родителям смысла генетического риска.

-: Помощь родителям в выборе рационального решения.

-: Снижение мутационного груза.

I:

S: Чему равна доля общих генов у родственников I степени родства: -: 1\2.

-: 3\4. -: 1\3. -: 1\4 .

I:

S: Какие из методов медицинской генетики позволят диагностировать у новорождѐнных фенилкетонурию до клинической манифестации:

Соседние файлы в предмете Генетика