ИТОГОВЫЙ С ОТВЕТАМИ
.pdf
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
60 мин 60 вопросов
I:
S: Эпикант - это:
-: Кожная складка верхнего века.
-: Увеличение расстояния между внутренними краями глазниц.
-: Смещение внутренних углов глаз в латеральную сторону при нормально расположенных глазницах.
I:
S: Степень выраженности гена в признаке - это: -: Экспрессивность.
-: Пенетрантность.
-: Наследуемость.
I:
S: Добавочные пальцы на кистях и стопах называются: -: Полидактилия.
-: Синдактилия.
-: Эктродактилия.
I:
S: Расщепление кисти и стопы называется: -: Эктродактилия.
-: Синдактилия.
-: Полидактилия.
I:
S: Степень выраженности гена в признаке - это:
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Экспрессивность.
-: Пенетрантность.
-: Наследуемость.
I:
S: Минимальные диагностические признаки синдрома Вильямса:
-: Изменения в виде «лица эльфа», гиперкальциемия, надклапанный стеноз аорты или легочной артерии.
-: Телекант, частичный альбинизм, глухота.
-: Расщелина губы и/или неба, кисты на слизистой оболочке губы.
I:
S: Гипертрихоз - это
-: Избыточная плотность и распространение волос на теле.
-: Сращение бровей.
-: Наличие у одного человека волос разного цвета.
I:
S: Телекант - это
-: Смещение внутренних углов глаз в латеральную сторону при нормально расположенных глазницах.
-: Увеличение расстояния между внутренними краями глазниц.
-: Кожная складка верхнего века.
I:
S: Синдактилия - это:
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Сращение пальцев.
-: Отсутствие проксимального отдела конечности.
-: Отсутствие дистального отдела конечности.
I:
S: У пациентов с болезнью Дауна разрез глаз: -: Антимонголоидный.
-: Прямой.
-: Монголоидный.
I:
S: Родственники I степени родства имеют: -: 50% общих генов.
-: 6,25 % общих генов.
-: 12,5% общих генов.
-: 25% общих генов.
I:
S: Геномный импринтинг - это:
-: Различная активность гомологичных хромосом (или генов) в зависимости от их происхождения (материнская или отцовская).
-: Сбалансированная структурная аномалия хромосом.
-: Совокупность признаков организма, обусловленных взаимодействием генотипа и факторов внешней среды.
-: Обусловленность признака факторами внешней среды.
I:
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
S: Наиболее вероятный результат при кариотипе 69,ХХХ: -: Замершая беременность раннего срока.
-: Судороги, прогредиентная умственная отсталость.
-: Альбинизм, необычный запах мочи.
-: Непереносимость продуктов питания, анорексия, диарея, задержка развития.
I:
S: Наиболее типичное сочетание для аутосомной патологии:
-: Множественные пороки развития, умственная отсталость, задержка физического развития.
-: Эпилепсия, гипопигментация кожи, волос, «мышиный» запах мочи.
-: Генерализованный гипертрихоз, аномалии зубов.
-: Наличие мужских и женских гонад.
I:
S: В семье родился ребенок с фенилкетонурией. Какой риск данного заболевания для второго ребенка.
-: 25%. -: 10%. -: 50%. -: 75%.
I:
S: При каком типе наследования передача патологического признака может осуществляться от отца к сыну?
-: Y-сцепленный.
-: Аутосомно-доминантный.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Аутосомно-рецессивный.
-: Митохондриальный.
I:
S: Для Х-сцепленного типа наследования характерно все, кроме:
-: Родители больного ребенка нередко оказываются родственниками.
-: Больной мужчина получает патологический ген только от матери.
-: Женщина-носительница может получить патологический ген как от матери, так и от отца.
-: Больной отец может передать патологический ген только дочерям, но фенотипически они будут здоровы.
I:
S: В какой ситуации обосновано назначение кариологического обследования:
-: Множественные пороки развития.
-: Хроническая пневмония.
-: Несахарный диабет.
-: Синдром мальбсорбции.
I:
S: Кариологическое обследование позволяет определить: -: Делецию короткого плеча 5 хромосомы.
-: Мутацию гена фенилаланингидроксилазы.
-: Синдром Арнольда-Киари.
I:
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
S: У одного из супругов болезнь Марфана. Какой риск наследования для потомства?
-: 50%. -: 25%. -: 75%.
-: 100%.
I:
S: Эктродактилия -это:
-: Отсутствие одного или нескольких пальцев.
-: Наличие шести пальцев на конечности.
-: Медианное искривление большого пальца ноги.
-: Множественные контрактуры суставов.
I:
S: Нарушения репродукции типично для: -: Патологии половых хромосом.
-: Нарушения метаболизма фенилаланина.
-: Нарушения обмена порфирина.
-: Эктодермальной дисплазии.
I:
S: Нанизм характерен для:
-: Синдром Шерешевского-Тернера.
-: Синдром Сотоса.
-: Синдром Клайнфельтера.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Для каких синдромов характерны множественные пороки развития?
-: Синдром Эдвардса.
-: Галактоземия.
-: Синдром Вильсона-Коновалова.
I:
S: Укажите вероятность повторного рождения больного ребѐнка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:
-: 25%. -: 50%.
-: близка к нулю.
-: 75%.
I:
S: Выберите один неверный вариант.
К свойствам генетического кода относятся: -: перекрываемость.
-: триплетность.
-: вырожденность.
-: специфичность.
-: универсальность.
I:
S: Выберите правильный вариант.
Причинами возникновения трисомий является: -: нерасхождение хромосом.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: отставание хромосом в анафазе.
-: точечные мутации.
I:
S: Укажите, какие мутации не относятся к хромосомным: -: триплоидия.
-: делеция.
-: инверсия.
-: изохромосома.
I:
S: Укажите правильный вариант ответа – основное количество ДНК клетки человека локализовано:
-: В ядре.
-: В митохондриях.
-: В цитоплазме.
-: Влизосомах.
I:
S: В какой фазе митоза используются клетки для изучения кариотипа: -: Метафаза.
-: Профаза.
-: Анафаза.
-: Телофаза.
I:
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
S: Выберите неверный вариант – основными методами изучения наследственности человека являются:
-: Лучевой метод.
-: Клинико-генеалогический.
-: Близнецовый.
-: Цитогенетический.
-: Биохимический.
-: Популяционно-статистический.
-: Методы пренатальной диагностики.
-: ДНК-диагностика.
I:
S: Закончите предложение – «В 1953 году Дж. Уотсоном и Ф. Криком была открыта ###».
-: ДНК
I:
S: У врача на приеме мальчик 14 лет, диагностирован синдром Марфана. Родителей волнует возможность развития болезни у будущего ребенка (мать беременна). Каков риск рождения больного ребенка с синдромом Марфана, при условии, что родители здоровы?
-: около 0%.
-: 100%.
-: 75%.
-: 25%.
-: 50%.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Какие методы генетики необходимо использовать для дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тернера и синдрома Нунан:
-: Исследование кариотипа.
-: Клинико-генеалогический.
-: ДНК—диагностика.
-: Близнецовый метод.
-: Исследование X—хроматина.
I:
S: Какие задачи помогает решить медико-генетическое консультирование?
-: Выявление групп риска среди родственников больного.
-: Определение прогноза здорового потомства.
-: Объяснения родителям смысла генетического риска.
-: Помощь родителям в выборе рационального решения.
-: Снижение мутационного груза.
I:
S: Чему равна доля общих генов у родственников I степени родства: -: 1\2.
-: 3\4. -: 1\3. -: 1\4 .
I:
S: Какие из методов медицинской генетики позволят диагностировать у новорождѐнных фенилкетонурию до клинической манифестации: