Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Организация правка.docx
Скачиваний:
2766
Добавлен:
26.03.2016
Размер:
21.55 Mб
Скачать
    1. Цитогенетическое исследование для выявления хромосомной патологии

Исследования кариотипа пациентам проводится после медико-генетического консультирования по показаниям:

  • наличие пороков или отклонений в развитии у детей

  • умственная отсталость или задержка психомоторного развития

  • задержка или нарушение полового созревания

  • кариотипирование супружеских пар с нарушением репродукции (бесплодием и привычным невынашиванием).

Проводится цитогенетическое исследование материла плодного происхождения, полученного в результате инвазивных процедур в I, во II и III триместрах беременности (аспирация ворсин хориона, кордоцентез) с целью выявления хромосомных аномалий у плода. Показаниями к проведению этого исследования могут служить: возраст матери старше 36 лет, наличие предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомными абберациями, носительство семейной хромосомной перестройки, УЗ-отклонения в развитии плода, высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, рассчитанный по результатам комплексного пренатального неинвазивного скрининга на синдром Дауна.

При необходимости проводится кариотипирование родителей. Эффективность неинвазивного скрининга составляет 80-85%.

    1. Пренатальный скрининг и диагностические тесты

Часто термины «скрининг» и «диагностика» используются как синонимы. Тем не менее, между этими двумя понятиями име­ется существенная разница (табл. 11). Скрининговые тесты проводятся у всех беременных для выделения групп риска тех или иных заболеваний. Они абсолютно безопасны и выполняются в отношении достаточно распространенных заболеваний, наличие которых можно будет впоследствии подтвердить с помощью точных диагностических методов. В свою очередь, диагностическое исследование проводятся у беременных, попавших в группу высокого риска по результатам проведенного скрининга. Диагностические исследования часто инвазивны и сопровождаются определенным риском осложнений течения беременности (аборт, кровотечение).

Таблица 11

Различие между скрининговыми и диагностическими исследованиями

Показатель

Скрининговое исследование

Диагностическое исследование

Исследуемая популяция

Все беременные

Беременные из группы высокого риска определенной патологии

Цель исследования

Выявить группу высокого риска

Диагностировать заболевание

Наиболее часто

используемые методы

Сбор анамнеза

Биохимические исследования крови матери

Вирусологическое исследование

УЗИ

УЗИ

Амниоцентез

Биопсия ворсин хориона

Кордоцентез

Необходимое условие для проведения исследования

Наличие метода диагностики, который позволит подтвердить патологию

Осведомленность пациентки о возможном риске при проведе­нии исследования

Опасность исследования

Беспокойство женщины в случае попадания в группу высокого риска

Определенный риск самопроизвольного аборта после проведения инвазивного метода исследования