77. Болезнь Фридрейха.

Наследственное дегенеративное заболевание НС, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых канатиков СМ.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью.

Патоморфология: дегенеративные изменения в проводящих путях задних и боковых канатиках СМ, преимущественно путях Голля, меньше Бурдаха, Флексига, Говерса

Симптомы: начало заболевания в 6-15 лет; первый симптом – неустойчивая походка; нарушение координации распространяется на верхние конечности и лицо; крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь; расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности; постепенное угасание сухожильных и периостальных рефлексов; мышечный тонус снижен; в поздних стадиях – афферентный парез нижних, а затем и верхних конечностей, патологические пирамидные рефлексы, дистальные мышечные атрофии, Фридрихова стопа, искривление позвоночника

Лечение: симптоматическое: тренировка систем статокинетики, массаж нижних конечностей, общеукрепляющее

78. Гепатоцеребральная дистрофия или болезнь Вильсона-Коновалова.

Тяжёлое прогрессирующее заболевание, при котором сочетается поражение подкорковых узлов и печени.

Наследование: аутосомно-рецессивный тип. Начало в молодом возрасте.

Патогенез: нарушение синтеза церулоплазмина, удерживающего медь в связанном состоянии, приводит к повышенному накоплению меди, и блокированию сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, нарушению гликолиза и дыхания клетки. Всё это оказывает токсическое воздействие на ткани организма, особенно на ГМ.

Клиника: гиперкинезы (тремор, атетоз, торсионная дистония, интенционное дрожание – дрожание, усиливающееся при попытке выполнения движения), псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, нарушения функции печени, изменения радужной оболочки (кольца Кайзера-Флейшнера); экстрапирамидные расстройства (ригидность мышц туловища и конечностей, лица, глотки)

Клинические формы:

а) ранняя ригидно-аритмо-гиперкинетическая: наиболее злокачественная, в клинике преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы; снижение интеллекта, психические нарушения

б) дрожательно-ригидная: одновременное появление ригидности и дрожания, постепенно нарастающае, становиться общим; интеллект длительно сохранен, висцеральные нарушения незначительны

в) дрожательная: крупноразмашистое дрожание, нарастающее при движении; интеллект длительно сохранен, висцеральные нарушения незначительны

г) экстрапирамидно-корковая: расстройства высших мозговых функций с наличием параличей, эпилептических припадков, грубым снижением интеллектов

д) абдоминальная: преимущественное нарушение функции печени

Диагностика: патогномичные признаки (кольца Кайзера-Флейшнера, снижение церулоплазмина, повышение уровня свободной меди в сыворотке крови, экскреция меди с мочой), молекулярно-генетические методы.

Лечение:

а) патогенетическое: д-пеницилламин, тиоловые соединения, образующие комплексы с медью; препараты цинка (сульфат и ацетат цинка)

б) диета с низким содержанием меди (исключают печень, грибы, шоколад, орехи, бобовые)

в) витамины группы В, антиоксиданты, метаболические средства.

79. Классификация неврологических проявлений остеохондроза позвоночника (по Антонову).

1.Шейный уровень.

1.1. Рефлекторные синдромы

1.1.1. Цервикалгия

1.1.2. Цервикокраниалгия(задне-шейный-симпатический синдром)

1.1.3. Цервикобрахиалгия с мышечно-тоническими или вегетативно-сосудистыми, или нейродистрофическими проявлениями

1.2. Корешковые синдромы

1.2.1. Дискогенное (вертеброгенное) поражение (радикулит)

1.3. Корешково-сосудистые синдромы (радикулоишемия)

2.Грудной уровень.

2.1. Рефлекторные синдромы.

2.1.1. Торакалгия с мышечно-тоническими или вегетативно-висцеральными, или нейродистрофическими проявлениями.

2.2. Корешковые синдромы.

2.2.1. Дискогенное (вертеброгенное) поражение (радикулит)

3. Пояснично-крестцовый уровень.

3.1. Рефлекторные синдромы.

3.1.1. Люмбаго (прострел)

3.1.2. Люмбалгия.

3.1.3. Люмбоишиалгия с мышечно-тоническими или вегетативно-сосудистыми, или нейродистрофическими проявлениями.

3.2. Корешковые синдромы.

3.2.1. Дискогенное (вертеброгенное) поражение (радикулит)

3.3. Корешково-сосудистые синдромы (радикулоишемия).

80. Клинические фазы течения остеохондроза позвоночника.

ОП – хроническое заболевание, в основе которого лежат дистрофические процессы в пульпозном ядре, распространяющиеся на фиброзное кольцо, которые начинаются с обызвествления и уплощения пульпозного ядра и ткани хряща, постепенного снижения его высоты и расслоения.

Иннервируется позвоночник тремя группами нервных ветвей: задние ветви спинномозговых нервов, менингеальные нервы (синувертебральные нервы Люшки, состоят из ветви от симпатического ствола и ветви от спинномозгового нерва) и ветви симпатического ствола.

Остеохондроз позвоночника представлен двумя основными стадиями (на примере ОП поясничного отдела):

а) рефлекторная - возникает при дегенерации и внедрении элементов пульпозного ядра в фиброзное кольцо и распространении трещин фиброзного кольца к его наружному отделу, при этом возникает реактивный воспалительный процесс, проявляющийся отечностью соединительно-тканных образований, окружающих пораженный диск; проявляется синдромами, обусловленными ирритацией обширного рецепторного поля окончаний возвратного симпатического нерва (синувертебрального нерва Люшка). Импульсы, распространяющиеся по этому нерву из пораженного позвоночника, поступают по заднему корешку в задний рог СМ и, переключаясь на передние рога, вызывают рефлекторное напряжение (дефанс) иннервируемых мышц – рефлекторно–тонические нарушения. Переключаясь на симпатические центры бокового рога своего или соседнего уровня, они вызывают рефлекторные вазомоторные или дистрофические нарушения, которые часто становятся причиной боли, возникающей не только местно, но и на расстоянии (отраженная боль, которая как бы «выстреливает» при прикосновении к больному участку – тригерной зоне). Вследствие длительного рефлекторно-тонического напряжения поперечно-полосатых мышц происходит нарушение их микроциркуляции и развивается гипоксия, в результате в них формируются зоны уплотнений в виде узелков и тяжей, а также возникает боль

К местным локальным болевым рефлекторным синдромам при поясничном остеохондрозе относят люмбаго и люмбалгии.

б) корешковая (корешково-сосудисто-спинальная) – возникает в результате реактивного воспаления в эпидуральном пространстве, нервном корешке и его оболочках, обусловленного чаще всего грыжей межпозвоночного диска. «Диско-радикулярный конфликт» обусловлен не только непосредственно механическим сдавлением корешков, но и вторичными реактивными изменениями в области выпячивания (спайками вокруг нервного корешка и грыжи, утолщением и отечностью корешка, разрыхлением, инфильтрацией и уплотнением эпидуральной клетчатки). Под влиянием реактивных изменений резко повышается чувствительность нервного корешка, что в сочетании с оказываемым на него давлением (или с растяжением) вызывает боль.

Клинически проявляется симптомокомплексом пояснично-крестцового радикулита (см. вопрос 83)