II. Диагностика

А. Анамнез.Важно выяснить историю возникновения и развития интеллектуальных расстройств.

1. У детей необходимо прежде всего разграничить умственную отсталость и деменцию, так как от этого зависит дальнейшее обследование.

2. Точное описание нарушений может помочь в определении локализации очага поражения в коре головного мозга (в лобных, теменных, височных или затылочных долях).

3. Течение заболевания.Следует определить, прогрессирует ли нарушение интеллекта ступенчато (как при повторных инсультах) или постепенно (как при дегенеративных заболеваниях мозга).

4. Перенесенные заболевания

а. Внутримозговое кровоизлияние позволяет предположить гидроцефалию.

б. Операции на желудке могут приводить к дефициту витамина B₁₂.

в. Заболевания щитовидной железы.

5. Применение лекарственных средств или токсических веществ (например, бромсодержащих препаратов).

6. Неврологические или психические заболевания в семейном анамнезе.

7. При обследовании детей важно выяснить, как протекали беременность, роды и послеродовой период.

Б. Обследование

1. Цель общего обследования — выявить соматические заболевания и состояния, которые могут сопровождаться нарушениями интеллекта: уремию, печеночную недостаточность, анемию, артериальную гипертонию, злокачественные новообразования.

2. У детей диагноз иногда бывает очевиден уже при первом осмотре (например, при синдроме Дауна).

3. Исследование психического статуса позволяет определить характер и степень нарушений интеллекта. Необходимо оценить внимание, ориентировку, реактивность, речь, понимание, память, способность называть предметы, повторение, чтение, письмо, счет, способность различать правую и левую сторону, праксис, уровень психомоторного развития (у детей).

4. Неврологическое исследование позволяет выявить симптомы очагового поражения мозга, в том числе гемипарезы, нарушения чувствительности, гемианопсию, поражения черепных нервов.

5. У детей особое внимание уделяют размерам головы и скорости ее роста.

6. У детей в возрасте до 18 мес проводят диафаноскопию головы для выявления патологических скоплений жидкости (субдурального выпота, порэнцефалических кист, выраженной гидроцефалии и т. д.).

III. Заболевания, проявляющиеся преимущественно нарушением интеллекта

А. Дегенеративные заболевания мозга

1. Болезнь Альцгеймера и болезнь Пика (лобарная атрофия Пика)

а. Общие сведения.Болезнь Альцгеймера — частая причина деменции. Существовавшее ранее разделение деменции на пресенильную (до 65 лет) и сенильную (старше 65 лет) потеряло клиническое значение, поскольку выяснилось, что во всех возрастных группах патологоанатомические изменения (уменьшение числа корковых нейронов, накопление в нейронах липофусцина, перерождение нейрофибрилл, образование сенильных бляшек, содержащих амилоид бета, углубление корковых борозд, увеличение желудочков с прогрессирующим уменьшением веса головного мозга, амилоидная инфильтрация малых пиальных сосудов — амилоидная ангиопатия) и клинические проявления одинаковы.

1) Клиническая картина.Поскольку дегенеративный процесс в коре головного мозга имеет диффузный характер, могут наблюдаться симптомы поражения практически всех долей. У большинства заболевание начинается с дисфункции теменных и височных долей, что проявляется снижением памяти и нарушением пространственной ориентации. По мере прогрессирования болезни появляются симптомы поражения лобной доли в виде расстройств социального поведения (в том числе — неопрятности) и апатии. Часто наблюдаются афазия и апраксия, которые могут возникать на разных стадиях болезни. Однако такая динамика наблюдается не всегда, и у многих больных симптомы поражения лобных долей возникают задолго до появления признаков поражения височных и теменных долей. Двигательные расстройства необязательно указывают на какое-либо другое заболевание, так как многие такие расстройства (гипокинезия, мышечные дистонии, миоклония) нередко встречаются и при болезни Альцгеймера.Болезнь Пика — более редкая форма дегенеративной деменции, при которой поражаются только лобные и височные доли. Несмотря на эти патологоанатомические особенности, не существует четких клинических различий между болезнью Альцгеймера и болезнью Пика. При обоих заболеваниях чрезвычайно редко наблюдаются пирамидные симптомы (гемипарез, гиперрефлексия, рефлекс Бабинского) и расстройства чувствительности. При выявлении таких нарушений необходимо исключить объемное образование или ишемическое поражение головного мозга.

2) Поведенческие расстройства и прогноз заболевания.Уход за больными при болезни Альцгеймера бывает очень тяжелым. Они часто страдают недержанием мочи и кала, могут уйти из дома и не найти дорогу обратно. Периодически могут возникать возбуждение или спутанность сознания (особенно в ночное время). Иногда больные употребляют непристойные слова и жесты. В начале заболевания ведущим клиническим проявлением нередко бывает депрессия. Заболевание неуклонно прогрессирует и неизбежно приводит к полной инвалидизации и смерти. Продолжительность болезни различна, однако большинство больных умирает в течение 4—10 лет после установления диагноза.

б. Этиология.Причина болезни Альцгеймера остается неизвестной. В то же время существуют различные теории, которые могут иметь важное значение для диагностики и лечения.

1) Генетическая теория.Примерно в 15% случаев болезнь Альцгеймера наследуется по аутосомно-доминантному типу. У больных с трисомией по 21-й хромосоме (синдром Дауна) патологоанатомические изменения те же, что и при болезни Альцгеймера. В некоторых семьях частота болезни Альцгеймера коррелирует с наличием особых ДНК-маркеров на длинном плече 21-й хромосомы. В других семьях обнаруживают изменения на других хромосомах. Показано, что у белых риск болезни Альцгеймера выше при носительстве гена 4-го изотипа апопротеина E. У представителей других рас выявлена связь со 2-м изотипом апопротеина E. Возможно, развитие болезни Альцгеймера связано с отсутствием нормального 3-го изотипа апопротеина E. Механизм реализации этого генного дефекта неизвестен.

2) Амилоидная теория.Имеется множество доказательств того, что амилоид, откладывающийся при болезни Альцгеймера в центре сенильных бляшек и в мозговых сосудах, может иметь важное патогенетическое значение в некоторых, если не во всех случаях этого заболевания. Ген, кодирующий предшественник амилоида, также расположен в 21-й хромосоме. Меры, направленные на предотвращение накопления амилоида, в будущем могут стать одним из важных направлений в лечении.

3) Токсические вещества (например, алюминий), по-видимому, не являются причиной болезни Альцгеймера.

4) Прионы,вызывающие некоторые редкие дегенеративные заболевания мозга (например, болезнь Герстмана—Штросслера, летальную семейную инсомнию), не играют, по имеющимся данным, какой-либо роли в этиологии болезни Альцгеймера.

5) Вирусыв головном мозге при болезни Альцгеймера не обнаруживаются. Кроме того, заболевание не передается экспериментальным животным.

6) Нейротоксическое действие возбуждающих медиаторов (например, глутамата) может способствовать гибели нейронов при различных дегенеративных заболеваниях и при болезни Альцгеймера. Возможно, в будущем при таких состояниях будут применяться блокаторы глутаматных рецепторов ЦНС.

7) Эндогенные токсинытипа МФТП, вызывающего токсический паркинсонизм, не обнаружены в головном мозге при болезни Альцгеймера. Однако применениеселегилина— ингибитора МАО B, препятствующего токсическому эффекту МФТП, — в будущем может занять определенное место и в лечении болезни Альцгеймера.

в. Лечение симптоматическое. Способов приостановить патологический процесс пока не существует.