5.1. Медико-генетическое консультирования.
Главные цели медико-генетического консультирования заключаются в установлении роли наследственной компоненты в этиологии данного заболевания и прогнозирования риска иметь больных потомков.
Большие надежды возлагаются на методы генной инженерии, которая в принципе может позволить заменять патологические аллели нормальными и, возможно, вообще постепенно освободить человечество от многих недугов. Большинство форм наследственной патологии обнаруживается уже при рождении ребенка. Поэтому в настоящее время наибольшее внимание уделяется мерам по предотвращению рождения детей с наследственной патологией. Среди методов, позволяющих диагностировать заболевание до рождения ребенка, ведущее место занимает аминоцентез – получение аминотической жидкости и клеток плода с помощью простейшей, не травмирующей плод хирургической операции.
Медико-генетическое консультирование призвано избавить человечество от страданий, связанных с наследственными заболеваниями. На это нацелена и генотерапия, возможности которой резко расширились с возникновением генной инженерии.
ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ С ПОМОЩЬЮ АМИНОЦЕНТЕЗА
5.2. Генетика и проблема рака.
Природа злокачественного роста, ведущего к образованию раковых опухолей, является одной из важнейших и труднейших проблем медицины и биологии. Признание того факта, что рак представляет собой категорию клеточного наследования, послужило основой того, что ряд ученных сделали попытки приложить к его изучению принципы генетики. Речь шла о мутациях соматических клетках, так что болезнь ограничивалась организмом, в котором она возникла, не передаваясь следующим поколениям через половые клетки, которые оставались нормальными.
В последнее время все больше стали придерживаться генной теории возникновения раковых опухолей.
Исследования по генетике рака ведутся в наши дни исключительно интенсивно, являясь одним из наиболее глубоких и перспективных направлений современной общей молекулярной генетики и цитогенетики. Суммируя результаты полученные к настоящему времени по проблеме онкогенов, можно сказать, что:
злокачественность возникает как индуцированное свойство индивидуальной клетки, поэтому акт отдельного появления рака непредсказуемое событие.
мишенью для изменений служит ДНК протоонкогена.
вторичные факторы концерогенеза связаны с применением в функционировании многих (клеток) генов. Это приводит к нарушениям сбалансированности нормальной геннотипической среды, что, в свою очередь, ведет к появлению мутации генов, структурных мутаций и мутаций числа хромосом в раковых клетках.
попытки излечения рака путем создания условий ведущих к избирательной гибели раковых клеток, при хирургическом вмешательстве, использовании химии – и рентгенотерапии, как правило, не достигает цели.
Новые пути в этом вопросе связаны с разработкой методов управления функционирования онкогенов и использованием моноклинальных антител.
6. Экологическая генетика.
Одна из проблем, которая стоит перед экологической генетикой – это изучение накопления в окружающей среде и генетической активности мутагенных факторов, которые могут представлять опасность для здоровья нынешнего и грядущих поколений человечества. На основании исследований должны быть сделаны научно-обоснованные прогнозы того, что может произойти с наследственностью человека, и рекомендованы мероприятия которые позволили бы свести к минимуму вредные генетические последствия изменения химического состава биосферы.
Друга проблема, или можно сказать даже задача – это изучение эволюционных процессов, происходящих под воздействием человека с невиданной раньше скоростью.
Третья проблема – это сохранение генетических ресурсов животного мира. Речь идет как об одомашненных организмах – культурных растениях и домашних животных, так и о многих тысячах диких видов, которым грозит исчезновение. И здесь на помощь приходит генная инженерия. Генетически аппарат любого организма можно легко и дешево "клонировать".