III. Популяционно-статистический метод

Попyляционно-статистический метод используется для изучения генетической структуры попyляций, а также факторов, влияющих на сохранение и изменение генофонда попyляций при смене поколений. Этот метод использует статистическую обработку данных, полученных при изучении частоты встречаемости в популяции определенного признака или наследственного заболевания, на основе закона генетического равновесия Харди - Вайнберга. Закон гласит: «В популяции при условии панмиксии и при отсутствии мутационного давления и отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которое сохраняется из поколения в поколение». С точки зрения популяционного статистического анализа особенно важно, что закон устанавливает математическую зависимость между частотами генов и генотипов. Эта зависимость основывается на простом математическом расчете. Если генофонд популяции обусловлен парой аллельных генов (например А и а) и ген А встречается с частотой р, а ген а - с частотой q, то соотношение частот этих аллелей в популяции окажется равенством:

pA+qa=1

Возведя обе части равенства в квадрат и раскрыв скобки, получим формулу, отражающую частоту генотипов:

р2 АА +2 Р q Аа + q2 аа =1

Следовательно, генотип АА встречается в рассматриваемой популяции с частотой р2 , генотип аа - с частотой q2 , а гетерозиготы - с частотой 2рq. Таким образом, зная частоту аллелей, можно установить частоту всех генотипов, и, наоборот, зная частоту генотипов - частоту аллелей.

Решение задач.

1.C какой частотой в популяции людей встречаются гeтepo­зиготные особи по гену альбинизма, если известно, что из 20 000 человек один является альбиносом. За развитие заболевания отвечает аутосомно­-рецессивный ген.

2. Врожденный вывих бедра наследуется как аутосомно­-доминантный признак, средняя пенетрантность - 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. Определите частоту встречаемости гомозиготных рецессивных особей.

IV. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод используется для изучения кариотипа организмов и с его помощью можно:

- определить генетический пол организма;

- диагностировать геномные или хромосомные нарушения кариотипа;

- изучить хромосомные мутации, что в сочетании с клиническими наблюдениями позволяет составлять генетические карты хромосом.

Показаниями к использованию метода являются:

1. Подозрение на хромосомное заболевание.

2. Множественные врожденные пороки развития.

3. Несколько неблагополучных исходов беременности (спонтанные аборты, мертворождения).

4. Бесплодие.

5. Воздействие мyтaгeнныx факторов во время беременности.

Для определения содержания в кариотипе Х-хромосом как экспресс-метод используется метод определения полового хроматина.

Метод определения полового хроматина

Приготовьте предметное и покровное стекла: протрите их ваткой, смоченной в спирте. Возьмите шпатель, протрите один конец его спиртом. Проведите ребром шпателя по внутренней поверхности щеки, стремясь снять эпителий слизистой оболочки. Соскоб эпителия размажьте на предметном стекле. На мазок нанесите каплю красителя - ацеторсеина, накройте каплю покровным стеклом и слегка придавите его пальцем. Изучите приготовленный препарат при увеличениях микроскопа 7 Х 8 и 7 Х 40. При изучении следует обратить внимание на наличие на ядерной мембране плотного образования (его форма и размеры у разных индивидуумов может быть различной). Это инактивированная Х-хромосома или половой хроматин (или тельце Барра). Зарисуйте в альбом клетку, содержащую в ядре половой хроматин.

* * * * *