
- •22. Генетические основы существования групп в системе аво. Наследование групп крови. Наследование резус — фактора. Резус — конфликт. Основные принципы применения гемотрансфузии в медицине.
- •24. Типы наследования признаков — независимое, сцепленное, аутосомное, сцепленное с полом, голандрическое, моногенное, полигенное. Примеры.
- •51. Методы изучения генетики человека. Популяционно-статистический метод – основа для исследования генетической структуры популяции. Закон Харди-Вайнберга. Значение для медицины.
- •52. Дерматоглифика и пальпоскопия. Значение для медицины — изучение генетических закономерностей в клетках на уровне целого организма.
- •53. Генетика соматических клеток. Метод соматической гибридизации и его применения для картирования хромосом человека. Значение для медицины.
- •55. Биохимический метод. Значение для медицины.
- •57. Наследственные болезни человека. Классификация. Генные, хромосомные, мультифакториальные заболевания. Примеры. Методы профилактики. Митохондриальные болезни.
- •58.Периодизация онтогенеза. Эмбриональное развитие. Процесс оплодотворения. Типы дробления. Бластулы у представителей типа Хордовые.
- •59.Критические периоды эмбриогенеза. Классификация врожденных пороков развития.
- •60.Процесс гаструляции. Способы гаструляции. Гаструляция у представителей типа Хордовые.
- •Процесс и способы гаструляции
- •61. Гомология зародышевых листков. Производные зародышевых листков.
- •62. Гисто- и орагногенез. Процесс нейруляции. Осевые органы и их формирование. Дифференцировка мезодермы. Производные органы зародышей позвоночных.
- •63. Транскрипция и амплификация генов овогенезе. Детерминация и процессы цитодифференцировки. Дифференциальная активность генов в эмбриогенезе. Образование органов и тканей..
- •65. Генетический контроль в эмбриогенезе. «Гены общего хозяйства» и «Гены роскоши». Эмбриональная регуляция. Тотипотентность и унипотентность.
- •66. Геронтология и гериатрия. Старость и старение. Гипотезы, объясняющие механизмы старения. Клиническая и биологическая смерть. Реанимация.
- •67. Биологические и социальные аспекты старения. Генетические, молекулярные, клеточные, системные механизмы старения. Проблема долголетия.
- •68. Регенерация. Виды регенерации. Физиологическая регенерация, ее значение. Проявление физиологической регенерации на субклеточном, клеточном и тканевом уровнях.
- •69. Регенерация. Виды регенерации. Репаративная регенерация, ее значение. Способы репаративной регенерации (эпиморфоз, морфолаксис). Гомоморфоз, гипоморфоз, гетероморфоз, гиперморфоз. Примеры.
- •72. Эксплантация. Современные направления (использование стволовых клеток, клонирование)
- •73. Паразитология как наука. Основные понятия паразитологии. Система паразит-хозяин. Пути и способы передачи возбудителей. Паразитология в медицине. Примеры протозойных и гельминтовых заболеваний.
- •74. Трансмиссивные и прирогдно-очаговые заболевания. Антропонозы и антропозоонозы. Принципы борьбы с трансмиссивными и природно-очаговыми заболеваниями. Понятие о дегельминтизации и девастации.
- •75. Protozoa. Общая характеристика подцарства. Классификация. Представители. Медицинское значение.
- •78. Mastigophora. Систематика. Африканские трипаносомозы. Возбудители. Геогр распространение. Морфология, цикл развития, способ заражения, патогенное действие, лабораторная диагностика, профилактика.
- •79. Mastigophora. Систематика. Кожные лейшманиозы. Возбудители. Геогр распространение. Морфология, цикл развития, способ заражения, патогенное действие, лабораторная диагностика, профилактика.
- •89. Plahelmintes (Плоские черви).Общая характеристика типа. Морфология, систематика, основные представители, значение.
- •90. Plathelminthes. Систематика. Возбудитель фасциолёза. Географическое распространение. Морфология. Цикл развития. Способ заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие.
- •91. Plathelminthes. Систематика. Возбудитель парагонимоза. Географическое распространение. Морфология. Цикл развития. Способ заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие.
- •92. Plathelminthes. Систематика. Возбудитель дикроцелиоза. Географическое распространение. Морфология. Цикл развития. Способ заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие.
- •94. Plathelminthes. Систематика. Возбудитель описторхоза. Географическое распространение. Морфология. Цикл развития. Способ заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие.
- •95. Plathelminthes. Систематика. Возбудитель эхинококкоза. Географическое распространение. Морфология. Цикл развития. Способ заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие.
- •96. Plathelminthes. Систематика. Возбудитель альвеококкоза. Географическое распространение. Морфология. Цикл развития. Способ заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие.
- •97. Plathelminthes. Систематика. Возбудитель гименолепидоза. Географическое распространение. Морфология. Цикл развития. Способ заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие.
- •98. Plathelminthes. Систематика. Возбудитель дифиллоботриоза. Географическое распространение. Морфология. Цикл развития. Способ заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие.
- •101. Nemathelmintes. Общая характеристика типа. Nematoda. Характеристика класса. Медицинское значение. Био- и геогельминты.
- •102. Nematoda.Систематика. Аскаридоз. Возбудитель. Географическое распространение. Морфология, цикл развития, способ заражения, патогенное действие, лабораторная диагностика, профилактика.
- •104. Nematoda. Систематика. Трихоцефалез. Возбудитель. Географическое распространение. Морфология, цикл развития, способ заражения, патогенное действие, лабораторная диагностика, профилактика.
- •105. Nematoda. Систематика. Стронгилоидоз. Возбудитель. Географическое распространение. Морфология, цикл развития, способ заражения, патогенное действие, лабораторная диагностика, профилактика.
- •106. Nematoda. Систематика. Анкилостомидозы. Возбудитель. Географическое распространение. Морфология, цикл развития, способ заражения, патогенное действие, лабораторная диагностика, профилактика.
- •107. Nematoda. Систематика. Трихинеллёз. Возбудитель. Географическое распространение. Морфология, цикл развития, способ заражения, патогенное действие, лабораторная диагностика, профилактика.
- •108. Nematoda. Систематика. Онхоцеркоз. Возбудитель. Географическое распространение. Морфология, цикл развития, способ заражения, патогенное действие, лабораторная диагностика, профилактика.
- •109. Nematoda. Систематика. Вухеририоз и бругиоз. Возбудитель. Географическое распространение. Морфология, цикл развития, способ заражения, патогенное действие, лабораторная диагностика, профилактика.
- •110. Nematoda. Систематика. Дракункулез. Возбудитель. Географическое распространение. Морфология, цикл развития, способ заражения, патогенное действие, лабораторная диагностика, профилактика.
- •111. Annelides. Общая характеристика типа. Систематика. Филогенетические связи многощетинковых червей и членистоногих.
- •112. Arthropoda. Систематика. Общая характеристика типа. Ракообразные. Систематика. Морфология. Медицинское значение.
- •113. Arthropoda. Паукообразные. Систематика. Географическое распространение. Морфология. Скорпионы. Пауки. Медицинское значение.
- •114. Arthropoda. Клещи. Систематика. Морфология. Медицинское значение.
- •121.Arthropoda..Систематика.Насекомые.Морфология.Классификация.Медицинское значение.
- •123.Arthropoda.Систематика.Тараканы и мухи.Географическое распространение.Основные представители.Морфология,развитие,патогенное действие.Медицинское знаение.Меры борьбы.
- •124.Arthropoda.Систематика.Блохи.Виды блох.Географическое распространение.Морфология,развитие,патогенное действие.Медицинское и эпидемиологическое значение.Меры борьбы.
- •126.Arthropoda.Систематика.Мошки,мокрецы,слепни,оводы.Географическое распространение.Морфология,развитие,патогенное действие.Медицинское значение,меры борьбы.
- •127.Сущность метафизических представлений о природе,сложившихся в 15-18 веках.Концепция креационизма и трансформизма.Взгляды к.Линнея,ш.Бюффона,ж.Кювье.Эволюционная теория ж.Б.Ламарка
- •128.Основные положения и значение эволюционной теории ч.Дарвина.
- •131.Понятие популяции.Экологические и генетические характеристики популяции.Генетический полиморфизм природных популяций.Генетический груз и его эволюционное знаение.
- •129.Синтетическая теория эволюции.Основные положения.
- •130.Понятие вида.Критерии вида.Структура вида.
- •133.Понятие микро-,макро- и мегаэволюции.Характеристика механизмов и основных результатов.
- •131.Понятие популяции.Экологические и генетические характеристики популяции.Генетический полиморфизм природных популяций.Генетический груз и его эволюционное знаение.
- •134.Влияние факторов эволюции на характеристики различных популяций людей.Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.
55. Биохимический метод. Значение для медицины.
Причиной многих врожденных нарушений метаболизма являются различные дефекты ферментов, возникающие вследствие изменяющих их структуру мутаций. Биохимичские показатели (первичный продукт гена, накопление патологических метаболитов внутри клетки и во всех клеточных жидкостях больного) более точно отражают сущность болезни по сравнению с показателями клиническими, поэтому их значение в диагностике наследственных болезней постоянно возрастает. Использование современных биохимических методов (электрофореза, хроматографии, спектроскопии и др.) позволяют определять любые метаболиты, специфические для конкретной наследственной болезни.
Предметом современной биохимической диагностики являются специфические метаболиты, энзимопатии, различные белки.
Объектами биохимического анализа могут служить моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови, культуры клеток (фибробласты, лимфоциты).
Для биохимической диагностики используются как простые качественные реакции (например, хлорид железа для выявления фенилкетонурии или динитрофенилгидразин для выявления кетокислот), так и более точные методы
Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать нарушение обмена аминокислот, олигосахаридов, мукополисахаридов. Газовая хроматография применяется для выявления нарушений обмена органических кислот и т.д.
Показаниями для использования биохимических методов у больных с наследственным нарушением обмена веществ являются такие симптомы, как судороги, кома, рвота, желтуха, специфический запах мочи и пота, остановка роста, нарушение физического развития, непереносимость некоторых продуктов и лекарств.
Биохимические методы применяются и для диагностики гетерозиготных состояний у взрослых. Известно, что среди здоровых людей всегда имеется большое число так называемых носителей патологического гена (гетерозиготное носительство). Хотя такие люди внешне здоровы, вероятность появления заболевания у их ребенка всегда существует. В связи с этим, выявление гетерозиготного носительства — важная задача медицинской генетики.
Понятно, что если в брак вступают гетерозиготные носители какого-либо заболевания, то риск рождения больного ребенка в такой семье составит 25%
Шансы на встречу двух носителей одинакового патологического гена выше, если в брак вступают родственники, т.к. они могут унаследовать один и тот же рецессивный ген от своего общего предка.
Предположить гетерозиготное носительство у женщины можно, если:
— ее отец поражен наследственной болезнью;
— у женщины родились больные сыновья;
— женщина имеет больного брата или братьев;
— у двух дочерей женщины родились больные сыновья (или сын);
— у здоровых родителей родился больной сын, а у матери в родословной есть больные мужчины.
Выявление гетерозиготных носителей того или иного заболевания возможно путем использования биохимических тестов (прием фенилаланина для выявления фенилкетонурии, прием сахара — сахарного диабета и.т.д.), микроскопического исследования клеток крови и тканей, определения активности фермента, измененного в результата мутации.
Известно, что заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть наследственной патологии (фенилкетонурия, галактоземия, алкаптонурия, альбинизм и др.). Так, гетерозиготные носители фенилкетонурии реагируют на введение фенилаланина более сильным повышением содержания аминокислоты в плазме, чем нормальные гомозиготы (болезнь обусловлена рецессивным аллелем).
Биохимический метод широко применяется в медико-генетическом консультировании для определения риска рождения больного ребенка. Успехи в области биохимической генетики способствуют более широкому внедрению диагностики гетерозиготного носительства в практику. Еще недавно можно было диагностировать не более 10-15 гетерозиготных состояний, в настоящее время — более 200. Однако следует отметить, что до сих пор имеется немало наследственных заболеваний, для которых методы гетерозиготной диагностики еще не разработаны.
56. Пренатальная диагностика хромосомных болезней. Амниоцентез. Медико — генетическое консультирование. Значение для медицины. Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний (ПД) — представляет собой комплекс врачебных мероприятий и диагностических методов, направленных на выявление морфологических, структурных, функциональных или молекулярных нарушений внутриутробного развития человека. Методы: 1. Биопсия хорионов — может определить врожденные дефекты плода на очень ранних сроках беременности 9 -11 неделя. Проводится цитогенетическими, молекулярно — генетическими методами. Позволяет выявить синдром Тай-Сакса, серповидно-клеточную анемию, большинство видов муковисцидоза, талассемию и синдром Дауна.
2. Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств. Амниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности оптимально — в 16-20 недель беременности.
Показания к амниоцентезу: Пренатальная диагностика врождённых и наследственных заболеваний. Лабораторная диагностика врождённых и наследственных заболеваний основана на цитогенетическом и молекулярном анализе амниоцитов. Амниоредукция при многоводии. Интраамниальное введение препаратов для прерывания беременности во втором триместре. Оценка состояния плода во втором и третьем триместрах беременности степень тяжести гемолитической болезни, зрелость сурфактантов лёгких, диагностика внутриутробных инфекций. Фетотерапия. Фетохирургия.
3. Кордоцентез — метод получения кордовой пуповинной крови плода для дальнейшего исследования. Обычно производится параллельно амниоцентезу взятию околоплодных вод. Производится не ранее 18 недель гестации. Через переднюю брюшную стенку беременной после инфильтрационной анестезии под контролем ультразвукового аппарата производят прокол тонкой пункционной иглой, попадают в сосуд пуповины, получают до 5 мл. крови. Метод применим для диагностики хромосомных и наследственных заболеваний, резус — конфликта, гемолитической болезни плода и т.д.
4. УЗИ. Медико-генетическое консультирование — это система оказания специализированной медико-генетической помощи в виде неонатального скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз; собственно генетического консультирования семей, в которых отмечаются случаи врожденных и наследственных заболеваний ВНЗ; пренатальной диагностики состояния плода в случае следующей беременности, а также пренатального скрининга беременных исследования сывороточных материнских маркеров — альфа-фетопротеина АФП, хорионического гонадотропина ХГ, неэстерифицированного эстриола НЭ и других маркеров.