Задача № 36

Ребенок 2 месяцев. Родители молодые, ребенок от четвертой беременности, четвертых родов. Первые 3 ребенка умерли в периоде новорожденности от диспепсии, причина которой не установлена. Настоящая беременность протекала с выраженным токсикозом и угрозой прерывания в первой половине, повышением АД во второй половине беременности анемией. Роды срочные, масса тела при рождении 3100г, длина 51 см. С рождения на грудном вскармливании. Отец ребенка переносит скарлатину.

В возрасте 4 суток появилась желтуха, с 20 – дневного возраста – рвота, диспептические расстройства в виде частого жидкого стула зеленоватого цвета, рвота. Вскармливание грудное. Ребенок начал терять в массе. Желтушное окрашивание кожи сохраняется до настоящего времени.

Поступил в отделение в тяжелом состоянии с массой тела 3000 г, длиной 52 см. Подкожно-жировой слой отсутствует на животе, груди, резко истончен на конечностях, сохраняется на лице. Кожа бледная, с желтовато-сероватым оттенком, сухая, легко собирается в складки. Тургор тканей и мышечный тонус снижены. Аппетит отсутствует. Ребенок раздражен, сон беспокойный. Живот вздут, печень +4 см из - под реберного края, плотной консистенции. Селезенка не пальпируется. Стул со скудными каловыми массами, зеленого цвета.

Мать встревожена состоянием ребенка и потребовала отдельный бокс, которого в отделении не оказалось. Дежурный врач выслушала мать, успокоила ее и решила временно поместить ребенка вместе с матерью в эндокринологическое отделение. Медсестра этого отделения выразила неудовольствие в адрес дежурного врача в присутствии матери.

Задание к задаче

Поставьте предварительный диагноз.

Укажите причину заболевания.

Основные патогенетические механизмы заболевания?

С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?

Назначьте лечение. Особенности диетотерапии при этом заболевании?

Оцените действие дежурного врача.

Какие противоэпидемические мероприятия необходимо провести по отношению к ребенку.

Эталон ответа к задаче № 36

Галактоземия. Гипотрофия II степени. Гипохромия, анемия I степени.

Это наследственное заболевание, при котором нарушен процесс ферментативного превращения галактозы в глюкозу вследствие недостатка или отсутствия фермента галактозо–1–фосфат-уридилтрансферазы.

В результате этого ферментативного блока накапливается галактозо-1-фосфат в клетках ЦНС, печени, почек, глаз и оказывает токсическое действие.

С ГБН, фетальным гепатитом, цитомегалией, энтероколитом.

При этом заболевании назначается безмолочная диета. Рекомендуется полная или частичная замена женского или коровьего молока соевыми смесями, а также вскармливание белковыми гидролизатами, не содержащими галактозы. По возможности раньше вводить в качестве докорма овощные блюда, мясо. Показано назначение оротовой кислоты для нормализации обмена галактозы. После нормализации слуха препараты железа.

Дежурный врач поступил правильно. Не нарушил принцип врач-больной. Однако нарушил принцип м/с –врач.

Ни в каких противоэпидемических мероприятиях ребенок не нуждается.