Наследственная геморрагическая тромбастения Гланцманна

Наследственная геморрагическая тромбастения Гланцманна характеризуется особой семейно-наследственной формой кровоточивости, поражающей детей. С возрастом явления геморрагического диатеза исчезают. Кровоточивость наблюдается у одного или нескольких детей в семье, у родителей ее нет. Соотношение больных и здоровых в семьях, где имеется тромбастения, примерно составляет 3 : 8.

Заболевание встречается спорадически. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патогенетическая сущность наследственной тромбастении сводится к функциональной неполноценности тромбоцитов, к эндогенному дефекту - отсутствию гликопротеида в оболочке кровяных пластинок, а также значительному снижению содержания коллаген-глицеральдегидрофосфат-дегидрогеназы. Подобные тромбоциты нормально приклеиваются к волокнам коллагена, но этот процесс не подкрепляется последующей агрегацией. Морфологическим выражением недостаточности пластинок являются отсутствие в них азурофильной зернистости, резкий анизо-и макроцитоз пластинок. Своеобразие этой формы геморрагического диатеза заключается в избыточном поступлении в периферическую кровь неполноценных кровяных пластинок.

Функциональная неполноценность тромбоцитов служит причиной резкой кровоточивости после мелких травм. Обращает на себя внимание выраженное удлинение времени кровотечения при нормальном количестве тромбоцитов. Другим характерным клиническим признаком является нарушенная ретракция кровяного сгустка в связи с недостаточностью ретрактозима тромбоцитов - вещества, способствующего уплотнению сгустка. Клинико-геморрагический синдром идентичен тромбоцитопенической пурпуре, за исключением ведущего ее симптома - тромбоцитопении. Известна также большая длительность кровотечения и при болезни Вилленбранда. Однако отличительной чертой трамбастении является отсутствие ретракции кровяного сгустка, которая нормальна при болезни Вилленбранда.

Геморрагическая тромбоцитемия

Геморрагическая тромбоцитемия- особая форма геморрагического диатеза при наличии гипертромбоцитоза до 1-4 мкл и больше в 1 мкл, нередко сочетающегося с лейкоцитозом и эритроцитозом. Клиника тождественна тромбоцитопенической пурпуре. Кровоточивость обусловлена так же, как и при тромбастении, функциональной несостоятельностью тромбоцитов, что подтверждается нарушением ретракции кровяного сгустка и увеличением длительности кровотечения. Многие авторы это заболевание расценивают как синдром при миелопролиферативных процессах (эритремия, хронический миелолейкоз, остеомиело-склероз).

Гемофилии

Гемофилия -наследственная форма кровоточивости, характеризующая геморрагическими диатезами типа коагулопатий, в основе которых лежит нарушение первой фазы свертывания крови, обусловленное дефицитом плазменного тромбопластина, необходимого для быстрого свертывания крови в момент травмы и кровотечения.

Гемофилией болеют мужчины, но передается она через женщин-кондукторов, точнее, через дочерей гемофилика его внукам. Допускается возможность возникновения гемофилии у женщин-гомозигот, родившихся от брака мужчины-гемофилика с женщиной-кондуктором.

При этом заболевании в одних случаях образование плазменного тромбопластина нарушается вследствие дефицита антигемофильного глобулина АГГ (VIII фактора), характерного для гемофилии типа А, в других случаях отмечается недостаток плазменного компонента тромбопластина (ПКТ, IX, Кристмас-фактора), характеризующего гемофилию типа В.

Гемофилия типа С обусловлена дефицитом плазменного предшественника тромбопластина (фактора XI). Отличается легким течением. По частоте доминирует гемофилия типа А (85-90 %), тип В наблюдается в 10-15 % случаев. Гемофилия С встречается в 2-3 % случаев, весьма редко наблюдается гемофилия Д, обусловленная недостатком XII фактора (фактора Хагемана).

Если учесть, что общая численность на земном шаре 5 млрд. человек и половина из них мужчины, то примерно 120 000 болеют гемофилией А и 25 000 гемофилией В.

Синтез антигемофилического глобулина осуществляется за счет генов, находящихся в Х-хромосома, 23-й пары.

Клиника. Гемофилии А и В клинически идентичны. Характерными особенностями геморрагических диатезов при нарушении коагуляционной системы являются: массивность кровотечения в ответ на травму, даже незначительную, и преимущественное кровоизлияние в суставы, мышцы, серозные полости и подкожную клетчатку. Редко бывают кровоизлияния в мозг. Поражения суставов, чаще крупных (гемартрозы), возникают в детском и юношеском возрасте, являются характерной особенностью больных гемофилией, по течению нередко имитируют ревматические артриты, являясь источником серьезных диагностических ошибок. У взрослых нередко наблюдаются желудочные, кишечные и почечные кровотечения. Часты забрюшинные гематомы, которые нарушают проходимость и функции кишечника, что нередко ведет к перитониту и гибели больного.

Течение болезни характеризуется периодичностью кровоизлияний и кровотечений, что связано с колебаниями уровня факторов свертывания крови. Для диагноза большое значение имеют результаты лабораторных тестов, характерных для гемофилии. Прежде всего отмечается резкое замедление свертывания крови (до нескольких часов) и уменьшение потребления протромбина. Очень важен тест образования тромбопластина, который позволяет выявить нарушение в первой фазе коагуляции. Для дифференциации различных видов гемофилии используют определение дефицита соответствующего фактора (VIII, IX).

Продолжительность кровотечения, число тромбоцитов нормальны, пробы на резистентность капилляров отрицательны, что полностью исключает пластиночные и сосудистые факторы в генезе гемофилии.

Следует отметить кажущуюся парадоксальность сохранения нормальной продолжительности кровотечения при гемофилии, хотя сущность заболевания сводится именно к длительно не прекращающейся кровоточивости. Дело в том, что лабораторное определение длительности кровотечения заключается в повреждении капиллярной стенки. Количество тромбоцитов при гемофилии остается нормальным. Этого достаточно для образования тромба и гемостаза. При обширных же нарушениях целостности или при повреждении более крупных сосудов, когда для остановки кровотечения обязательно участие фибринового сгустка, при гемофилии этого не происходит, и кровотечение продолжается, несмотря на хорошую сократительную способность капилляров и наличие достаточной возможности образования рыхлого тромба из кровяных пластинок. Этим подчеркивается причина нарушения механизма остановки кровотечения при гемофилии - более или менее резкое замедление процесса свертывания крови.

Прогноз в отношении выздоровления неблагоприятный. Заболевание тяжелее протекает в раннем детском возрасте. У взрослых кровоточивость бывает менее выраженной.