- •1.Характеристика основных событий митоза и мейоза.
- •2.Закономерности гаметогенеза. Отличия ово- и сперматогенеза.
- •3.Влияние алкоголя, никотина и наркотиков на наследственность человека.
- •Третий закон Менделя
- •6.Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, аллельное исключение.
- •7.Наследование групп крови по система ав0, Rh, mn.
- •8.Связь групп крови с некоторыми заболеваниями человека.
- •9.Взаимодействие неаллельных генов: полимерия, эпистаз, комплементарность, модифицирующее действие.
- •10.Показатели фенотипического проявления генотипа: пенетрантность и экспрессивность.
- •11.Роль наследственности и среды в развитии заболеваний.
- •12.Строение, свойства и функции днк и рнк. Виды рнк.
- •13.Понятие о коде днк. Свойства генетического кода.
- •14.Этапы реализации наследственной информации у прокариот и эукариот.
- •15.Регуляция генной активности у про- и эукариот. Теория оперона. Регуляция экспрессии генов на геномном уровне организации наследственного материала
- •3.6.6.1. Общие принципы генетического контроля экспрессии генов
- •3.6.6.2. Роль негенетических факторов в регуляции генной активности
- •3.6.6.3. Регуляция экспрессии генов у прокариот
- •3.6.6.4. Регуляция экспрессии генов у эукариот
- •16.Генная инженерия: этапы синтеза, достижения и перспективы.
- •17.Методы анализа днк. Днк-диагностика наследственных заболеваний.
10.Показатели фенотипического проявления генотипа: пенетрантность и экспрессивность.
Фенотипическое проявление признака определяется генами, отвечающими за этот признак, взаимодействием их с другими генами и условиями внешней среды.
Степень фенотипической вырожденности детерминируемого признака (экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля) может изменятся: усиливаться или ослабляется.
Пенетрантность – показатель фенотипического проявления данного гена среди носителей (выражается в процентах).
Пенетрантность бывает полная (признак проявляется у всех носителей данного гена) и неполная (признак проявляется у части носителей).
11.Роль наследственности и среды в развитии заболеваний.
Болезни, в патогенезе которых играет роль наследственность и проявление которых зависит от действия внешних факторов среды, являются болезни с наследственным предрасположением. К таким болезням относятся атеросклероз, гипотония, ишемическая болезнь сердца, ревматизм, язвенная болезнь, дерматиты, некоторые формы диабета, шизофрения и др. Доводами в пользу наследственной предрасположенности служат существенно большее накопление повторных случаев болезни среди родственников больных по сравнению с популяционной частотой данного заболевания, а также значительное повышение повышение показателей конкордантности (Конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов, или среди группы людей.) в парах монозиготных близнецов по сравнению с такими же показателями в парах дизиготных близнецов.
Генетическая природа болезней с наследственными предрасположениями неодинакова. Различают моногенные и полигенные болезни с наследственным предрасположением.
Моногенные болезни с наследственным предрасположением – это болезни, при которых предрасположенность определяется одним генотипом во взаимодействии с точно известным фактором среды.
Полигенные болезни с наследственным предрасположением – это болезни, при которых предрасположенность определяется многими факторами среды. По этой причине такие болезни называют мультифакториальными (рак, гипертония, шизофрения).
Изучение мультифакториальных болезней затруднено по многим причинам, одна из которых заключается в поисках генетических маркеров предрасположения. Например, в случае атеросклероза повышенный уровень холестерина контролируется несколькими генами, один из которых ответственен за повышение уровня холестерина (семейная гиперхолестеринемия), второй – за повышение в сыворотке концентрации триглицерина (семейная глицеридемия), третий – за повышение уровня липидов (комбинированная гиперлипедемия).Поскольку холестерин и триглицериды имеют значение в развитии атеросклероза коронарных сосудов, то считают,что эти гены в сочетании с факторами среды создают механизм предрасположения к атеросклерозу и развитию инфаркта миокарда.
12.Строение, свойства и функции днк и рнк. Виды рнк.
Строение ДНК(полимер)
Мономером ДНК является нуклеотид.
Состав нуклеотида:
Сахар – дезоксирибоза
Остаток фосфарной кислоты (прикрепляется в пятом положении)
Азотистое основание (прикрепляется в первом положении) – Тимин, аденин, гуанин,цитозин.
Нуклеотиды строятся между собой в одну цепь с помощью фосфодиэфирных связей.За образование связей отвечает фермент ДНК-полимераза. Фермент образует связь между OH-группой первого нуклеотида и фосфорной группой второго. Фосфодиэфирная связь относится к ковалентным.
В любой нуклеиновой кислоте выделяют:
5'-конец – это участок молекулы, который содержит свободную фосфорную группу.
3'-коннец - это участок молекулы, который содержит свободную OH-группу.
В природных условиях ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей. Цепи соединяются друг с другом в соответствии с двумя принципами:
1.Комплементарности: отмечается строгое соответствие между азотистыми основаниями нуклеотидов разных цепей ДНК.А-Т, Г-Ц.
А-Т – 2 водородные связи
Г-Ц – 3 водородные связи
2.Принцип антипараллельности: на против 5'-конца одной цепи располагается 3'-коненц другой цепи.
Для молекулы ДНК справедливы правила Чартгаффа:
А=Т( содержание адениновых нуклеотидов равно содержанию тимидиловых)
Г=Ц(количество гуанина равно количеству цитозина)
А+Г=Т+Ц
Молекула ДНК представляет собой двойную правозакрученную полинуклеотидную спираль. Диаметр спирали 2нм, один виток спирали включает 10 пар нуклеотидов. Строение молекулы ДНК было расшифровано в 1953г Уотсоном и Криком. В 1962г – Нобелевская премия за расшифровку мол-лы ДНК (Крик, Уотсон, Уилкинс).
РНК
Основные черты строения см выше.
Особенности:
Нуклеотид содержит сахар – рибозу
Имеется четыре азотистых оснований:аденин, урацил, гуанин, цитозин
Молекула РНК одноцепочечная
Синтез РНК происходит на основе (безе, матрице)ДНК
Выделяют три вида РНК:
1)Рибосомальная (средний размер 200 нуклеотидов)
Функция – производит синтез белка
2)Матричная( информационная) РНК
Ф-я – является моделью ( матрицей) для синтеза ДНК. Размер зависит от размеров белка.
3)Транспортная
Ф-я – переносит аминокислоты к месту синтеза белка. Размеры примерно 100 нуклеотидов.