Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

Kollokvium_1_noyabrsky

.pdf
Скачиваний:
126
Добавлен:
14.03.2016
Размер:
151.54 Кб
Скачать

1. Характеристика основных событий митоза и мейоза

Митоз — это деление соматических клеток, а так же размножение и передача наследственной информации при бесполом размножение.

Врезультате митоза образуется из диплоидного набора клетки 2n, две абсолютно одинаковые клетки

Вмитозе можно выделить четыре фазы: Профаза, метафаза, анафаза, телофаза.

Профаза – Хромосомы спирализуются и приобретают вид нитей. Распадается ядерная оболочка. Центриоли клеточного центра расходятся к полюсам клетки, между ними микротрубочки образуют веретено деления.

Метафаза – Заканчивается образование веретена деления. Каждая хромосома расщепляется на две хроматиды (дочерние клетки) Анафаза-Связь между хромосомами разрушается, перемещение хромосом к полюсам клетки.

Телофаза-Хромосомы деспирализуются. Образуются ядрышки. Разрушается веретено деления.Клетка делится на две дочерние.

Мейоз- это деление в зоне созревания половых клеток, сопровождающееся уменьшением числа хромосом вдвое. Мейоз приводит к образованию из диплодных клеток гаплоидных гамет.

nc+nc=2n2c –диплоидный кариотип

Мейоз состоит из двух быстро следующих одно за другим делений, происходящих в периоде созревания.

удвоение ДНК осуществляется в периоде роста

Следует за первым практический сразу ,наследственный материал не синтезируется в промежутке между ними.

Первым мейотическое деление (редукционным)

Профазе 1 мейоза –спирализация хромосом и одновременно гомологичные хромосомы конъюгируют. В результате конъюгаций образуются хромосомные пары, (биваленты). Концу профазы хромосомы в бивалентах, сильно спирализуясь укорачиваются. Так же начинается формирование веретено деления.

впрофазе мейоза можно выделить несколько стадий в её пределах.

Лентотена – начинается спирализация хромосом, они становятся видимыми в микроскоп как длинные и тонкие нити. (2n4с)

Зиготена – характеризуется началом конъюгации гомологичных хромосом (2n4с)

Пахитена - между гомологичными хромосомами осуществляется кроссинговер. (2n4c)

Диплотена - характеризуется возникновением сил отталкивания между гомологичными хромосомами, которые начинают отдаляться друг от друга.

Диакинез - завершающая стадия профаза 1 мейоза, биваленты приобретают форму.

Метафаза 1 мейоза- завершает формирование веретена деления. Нити прикрепляются к центромерам хромосом, объединенных в биваленты. Устанавливаются в полости экватора.

Анафаза 1 мейоза - Ослабление связи между гомологичными хромосомами в бивалентах и они отходят к разным полюсам веретена деления .Отходит гаплоидный набор хромосом, состоящих из двух хроматид.

Телофаза 1 мейоза- У полюсов веретена собирается одинарный гаплоидный набор хромосом, каждая из них содержит удвоенное

количество ДНК. (формула n2с)

Второе мейотическое (эквационное) деление

(формула nс). Это деление протекает, как Митоз только клетки несут гаплоидный набор хромосом. Одно из главных задач мейоза - создание клеток с гаплоидным набором хромосом - достигается благодаря однократной редупликации ДНК для двух последующихся деление мейоза. Кроссинговер обеспечивает перекомбинацию отцовских и материнских аллелей в группах сцепления.

2. Закономерности гаметогенеза. Отличия ово-и сперматогенеза.

Гаметогенез – процесс образования яйцеклеток (овогенез) и сперматозоидов (сперматогенез) — подразделяется наряд стадий.

Стадии размножения диплоидные клетки, из которых образуются гаметы, называют сперматогониями и овогониями. Эти клетки осуществляют серию последовательных митотических делений, в результате чего их количество существенно возрастает. Сперматогонии размножаются на протяжении всего периода половой зрелости мужской особи. Размножение овогоний приурочено главным образом к периоду эмбриогенеза. Стадия роста - На стадии роста происходит увеличение клеточных размеров и превращение мужских и женских половых клеток в сперматоциты и овоциты I порядка, причем последние достигают больших размеров, чем первые.

1)репликация ДНК при сохранении неизменным числа хромосом 2n4с.

2)Накапливаются питательные в-ва.

Стадия созревания - Основными событиями стадии созревания являются два последовательных деления: редукционное и эквационное, которые вместе составляют мейоз. После первого деления образуются сперматоциты и овоциты II порядка (формула n2с), а после второго — сперматозоиды и зрелая яйцеклетка (nс).

В результате делений на стадии созревания каждый сперматоцит I порядка дает четыре сперматиды, тогда как каждый овоцит I порядка — одну полноценную яйцеклетку и редукционные тельца, которые в размножении не участвуют.

Стадией формирования, или спермиогенеза - завершающая стадия. Ядра сперматид уплотняются вследствие сверхспирализации хромосом, которые становятся функционально инертными. Пластинчатый комплекс перемещается к одному из полюсов ядра, образуя акросомный аппарат. На этой стадии почти вся цитоплазма сперматиды отторгается, так что головка зрелого сперматозоида практически ее лишена.

3. Влияние алкоголя, никотина и наркотиков на наследственность человека.

При употребление алкоголя происходит накопление токсичного соединения ацетальдегида (уксусного альдегида), являющегося побочным продуктом расщепления этилового спирта в организме, может вызывать необратимые повреждения ДНК. Воздействие алкоголя вызывает не только катастрофические повреждения ДНК плода, но и, за счет повреждений ДНК стволовых кроветворных клеток, нарушает продукцию крови у взрослых детей.

Бензпирен, содержащийся в смоле табачного дыма, образует прочные молекулярные комплексы с ДНК. Далее молекула безприрена способна распирать двойную альфа-спираль ДНК и нити этой спирали, в конце концов, раскручиваются и разъединяются. Потом нити этой альфа-спирали скручиваются в уже иные двойные спирали. Такое изменение молекулы ДНК приводит к серьезным генетическим повреждениям (мутациям). Поврежденный генофонд передастся по наследству будущим детям курящих людей.

Воздействие на молекулы ДНК мутагенами табачного дыма приводит к серьезным мутациям генов. Эти мутации сильно способствуют возникновению новообразований в организме человека и не только в органах, непосредственно соприкасающихся при курении с табачным дымом. При таком коктейле потребляемых мутагенов у курильщиков рак может поразить любой орган.

Наркотики влияют на репродуктивную систему , на мозгтем самым отключая рецепторы отвечающие за выработку гормонов, вызывающих правильное функционирование организма. приводит к выкидышам бесплодию уродству плода.

Дети рождённые от матерей наркоманок чаще подвержены наркомании и психическим расстройствам, а также замедленному психическому развитию и болезням из-за генетических нарушений.

4. История развития генетики. Роль отечественных ученых в развитии генетики.

Генетика – наука о наследственности и ее изменчивости – получила развитие в начале XX в., после того как исследователи обратили внимание на законы Г. Менделя, открытые в 1865 г., но остававшиеся без внимания в течение 35 лет. В короткий срок генетика выросла в разветвленную биологическую науку с широким кругом экспериментальных методов и направлений. Название «генетика» было предложено английским ученым У. Бэтсоном в 1906 г.

В истории развития генетики можно выделить три важных этапа:

1)В первом этапе нужно выделить, в первую очередь, открытия Г. Менделя (дискретность наследственных факторов, гибридологический метод и т.д.), а также их переоткрытие в 1900г.

2) Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне 3)Третий,современный этап развития генетики отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и

принципов точных наук — физики, химии, математики, биофизики и др.— в изучении явлений жизни на уровне молекул.

Видную роль в развитии генетики в 20-40 гг. XX в. сыграли наши отечественные ученые. А. С. Серебровский, исследуя генетику животных, показал сложную структуру гена, ввел в науку термин «генофонд». Учение о наследственности и изменчивости обогатили труды Н. И. Вавилова, сформулировавшего в 1920 г. закон гомологических рядов наследственности и изменчивости, что обеспечивало тесную связь генетики с эволюционным учением. Ю. А. Филипченко провел многочисленные эксперименты по генетическому анализу растений, разработал методы исследования изменчивости и наследственности. Значительный вклад в развитие генетики внесли также Г. Д. Карпеченко, Н. К. Кольцов, С. С. Четвериков и другие исследователи.

5. Законы Г.Менделя и их цитологическое обоснование. Условия менделирования признаков.

Первый закон Менделя – закон доминирования (закон единообразия гибридов первого поколения): «При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся по альтернативным вариантам одного и того же признака, все потомство от такого скрещивания окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей».

Второй закон Менделя – закон расщепления можно сформулировать следующим образом: «При скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1».

Третий закон Менделя – закон независимого комбинирования: «При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях».

Закон чистоты гамет. Появление во втором поколении (F2) рецессивного признака одного из родителей (Р) может иметь место только при соблюдении двух условий: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: «При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из каждой аллельной пары». Цитологическим обоснованием закона чистоты гамет, а следовательно и всех закономерностей наследования признаков, является поведение хромосом в мейозе, в результате которого в клетках оказывается лишь одна хромосома из каждой гомологичной пары.

Условия менделирования:

-в наборе хромосом есть парные гомологичные хромосомы

-расхождение гомологичных хромосом в анафазу мейоза I идет независимо

-при оплодотворении сочетание гамет происходит случайно

-разные гены находятся в разных хромосомах

-1 ген контролирует 1 признак (моногенность)

-признаки качественные, не количественные

6. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, аллельное исключение.

Полное доминирование – это такой вид взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей гена (А) не зависит от наличия в генотипе аллеля (А`) Гомозиготы АА не отличаются по фенотипу от гетерозигот АА`.

Явление полного доминирования у человека встречается редко, что связано со свойствами доминирование. Свойства доминирования:

Относительность – проявление доминантного гена зависет от качество второго аллельного гена (встречается при множеством аллелизме). Пример: Выработка лактозы, усвоение молока.

Нестойкость – это проявление доминантного гена, может зависеть от генотипа в целом. Пример: аллопеция у мужчин.

Обратимость – в зависимости от внешних условий, ген проявляет себя либо как доминантный, либо как рецессивный. Пример: Окраска

цветков примулы.

Неполное доминирование – фенотип гетерозигот (ВВ`) отлиается от гомозигот (ВВ) м (В`В`)промежуточным проявление признакак Пример: Брахидактилия, Серповидно-клеточная анемия (СКА), Синдром Марфана.

Кодоминирование – это такой вид взаимодействия аллельных генов, при котором в каждый из аллельных генов проявляет свое действие. Пример: Четвертая группа крови по системе АВ0 Сверхдоминирование – это такой вид взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген в гетерозиготном состояния проявляется сильнее, чем в гомо-.

Пример: Устойчивость к малярии при СКА, усиленный иммунитет при брахидактилии, повышенная работоспособность и одаренность при синдроме Марфана.

Аллельное исключение – это такой вид взаимодействия аллельных генов, при котором один ген подавляется в независимости от доминантности. Пример: субклиническая форма гемофилии у женщин - носительнице.

7.Наследование групп крови по системам AB0, Rh, MN.

Вмембранах эритроцитов содержатся особые вещества, обладающие антигенными свойствами, — агглютиногены. С ними могут реагировать растворенные в плазме специфические антитела, относящиеся к фракции глобулинов, — агглютинины. При реакции антиген — антитело между несколькими эритроцитами образуются мостики, и они слипаются.

Агглютиногены Агглютинины

Группа крови

на эритроцитах

плазмы

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1(0)

отсутствуют (0)

α и β

 

 

 

 

 

II (А)

А

β

 

 

 

 

 

III (В)

В

α

 

Группа крови

 

IV

 

1(0)

II (А)

III (В)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(АВ)

IV (АВ)

А и В

отсутствуют (0)

Гены,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

обуславлива

I0

IA

IB

IA IB

 

 

 

 

 

 

ющие антигены

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Генотипы

I0 I0

IA I0, IA IA

IB I0, IB IB

IA IB

Около 85% населения Европы имеет в эритроцитах антиген Rh и образует группу Rh -положителъных индивидуумов. Остальные люди из европейской популяции лишены этого антигена и являются Rh -отрицательными. Синтез антигена Rh контролируется доминантным аллелем D и происходит у лиц с генотипами DD и Dd. Резус-отрицательные люди являются рецессивными гомозиготами (dd). При беременности Rh -отрицательной женщины (dd) Rh -положительным плодом (мужчина DD или Dd, плод Dd) при нарушении целостности плаценты в родах Rh -положительные эритроциты плода проникают в организм матери и иммунизируют его. При последующей беременности Rh -положительным плодом (Dd) антиRh -антитела проникают через плаценту в организм плода и разрушают его эритроциты. Развивается гемолитическая болезнь новорожденного. Ведущим ее симптомом является тяжелая анемия.

Антигены M и N были основаны в 1927г. Ландштейнером они могут присутствовать в организме одновременно (MN) или порознь (M и N), но никогда не могут одновременно отсутствовать. Они содержатся в эритроцитах, а также в тканях различных органов. По хим. Составу относятся к полисахаридам.

M

+- Lm Lm гр. крови M

-+ Ln Ln гр. крови N

+

+ Lm Ln гр. крови MN

8. Связь группа крови с некоторыми заболеваниями человека .

группа крови – это индивидуальный признак, присущий всем людям и не зависящий от расы, пола или возраста. Группа крови определяет и общее состояние организма, и пищевые предпочтения и предрасположенность к определенным болезням. Зная свою группу крови, можно заранее изучить список наиболее характерных для нее недугов и уже более осознанно подойти к лечению и профилактике.

Группа крови

Болезни

 

1(0)

 

 

 

 

Наиболее опасные заболевания для людей с первой группой крови:

 

 

 

 

 

 

гастриты, колиты, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной

 

 

 

 

 

 

кишки, артрит, ревматизм, нетравматические кровотечения,

 

 

 

 

 

 

дисфункция щитовидной железы, аллергия.

 

II (А)

 

 

 

Наиболее опасные болезни у людей со второй группой крови:

 

 

 

 

 

 

инфаркт миокарда, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца,

 

 

 

 

 

 

болезни печени и желчного пузыря, пневмонии, радикулит,

 

 

 

 

 

 

остеохондроз, подагра, синдром хронической усталости,

 

 

 

 

 

 

преждевременное старение, у женщин - мастит.

 

III (В)

 

 

Наиболее опасные заболевания для людей с третьей группой -

 

 

 

 

 

 

ангина, болезни мочевыводящих путей, энтероколит,

 

 

 

 

 

 

желчнокаменная болезнь, холецистит, атеросклероз, аллергия.

 

IV (АВ)

 

Наиболее опасные заболевания для людей с четвертой группой

 

 

 

 

 

 

крови - это ангина, грипп, гайморит, острые респираторные

 

 

 

 

 

 

заболевания, бронхит, анемия, экзема, гипертония, сердечная

 

 

 

 

 

 

недостаточность.

9. Взаимодействие неаллельных генов: Полимерия, эпистаз, комплементарность, модифицирующее действие.

Полимерия- это такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором несколько разных доминантных генов отвечают за проявление одного и того же признака. Пример: наследование цвета кожи у людей.

Эпистаз- это такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором один ген,подавляет действие другого. Ген подавитель называется эпистатическим, а подавляемым гипостатическим.

Эпистаз бывает

 

Доминантным

Рецессивным

если ген подавитель проявляет себя в гомо- и гетерозиготном

проявляет себя только в гомозиготном состоянии

состоянии

 

Расщепление

Расщепление

12:3:1

9:3:4

13:3

 

Пример : наследование окраски пера кур, блокада синтеза.

Пример : Бомбейский феномен

Комплементарность- это такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак развивается , при наличие двух разных доминантно аллельных генов. Пример: формирование мужского пола.

Расщепление фенотипов:

9:3:3:1

9:7

9:3:4

9:4:3

Модифицирующее действие – усиление или ослабление действия главных генов неаллельными или генами модификатороми, к. в 1-м случае называется интеснификаторами, во 2-м супрессорами (ингибиторами). Один и тот же ген может быть главным в отношении контролирования признака и модификатором в отношении контролирования др. признака.

Пример: Брахидактилия у человека. Степень укорочения пальцев зависит от того, какие гены стоят рядом с геном детерминирующим брахидактилию.

10. Показатели фенотипического проявления генотипа: пенетрантность и экспрессивность.

Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность – отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля.

Пример: Зависимость окраски шерти от температуры у гималайского кролика.

Экспрессивность – характеризует фенотипическое проявление наследственной информации, степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды.

Пример: интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы.

11. Роль наследственности и среды в развитии заболеваний.

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, так же как фенотип любого живого организма, является в первую очередь продуктом реализации наследственной программы. Степень зависимости результатов этого процесса от условий, в которых он протекает, у человека определяется его социальной природой.

Наследственные болезни.

Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается лишь в модифицировании фенотипических проявлений болезни. К этой группе патологических состояний относят хромосомные болезни, в основе которых лежат хромосомные и геномные мутации, и моногенно наследуемые заболевания, обусловленные генными мутациями. В качестве примера можно назвать болезнь Дауна, гемофилию, фенилкетонурию. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипическое проявление последней, степень выраженности патологических симптомов у разных индивидумов могут различаться.

Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением.

К ним относится большая группа распространенных заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста, такие, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и т.д. Причинными факторами их развития выступают неблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависит от генетической конституции, определяющей предрасположенность организма. Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней с наследственным предрасположением неодинакова.

Лишь немногие формы патологии обусловлены исключительно воздействием факторов среды— травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции. Но и при этих формах патологии течение и исход заболевания в значительной степени определяются генетическими факторами.

12. Строение,свойства и функции ДНК и РНК. Виды РНК

Молекула ДНК — это двухцепочечная спираль, закрученная вокруг собственной оси. Полинуклеотидная цепь ДНК закручена в виде спирали, напоминая винтовую лестницу, и соединена с другой, комплементарной ей цепью с помощью водородных связей, образующихся между аденином и тимином (две связи), а также гуанином и цитозином (три связи). Нуклеотиды А и Т, Г и Ц называются комплементарными. В результате у всякого организма число адениловых нуклеотидов равно числу тимидиловых, а число гуаниловых — числу цитидиловых. Эта закономерность получила название «правило Чаргаффа», то есть А+Г=Т+Ц. Благодаря этому свойству последовательность нуклеотидов в одной цепи определяет их последовательность в другой. Такая способность к избирательному соединению нуклеотидов называется комплементарностью, и это свойство лежит в основе образования новых молекул ДНК на базе исходной молекулы.

Функцией ДНК:

Хранение, передача и воспроизведение в ряду поколений генетической информации.

РНК — полимер, мономерами которой являются рибонуклеотиды. Синтезируется на молекулах ДНК при помощи ферментов РНК-полимеразы с соблюдением принципа комплементарности и антипараллельности,причем аденину ДНК в РНК комплементарен урацил. В отличие от ДНК, РНК образована не двумя, а одной полинуклеотидной цепочкой. Нуклеотиды РНК способны образовывать водородные связи между собой.

Мономер РНК — нуклеотид (рибонуклеотид) — состоит из остатков трех веществ:

азотистого основания,

пятиуглеродного моносахарида (пентозы)

фосфорной кислоты. Азотистые основания РНК также относятся к классам пиримидинов и пуринов.

РНК выполняет роль посредника, функцией которого является перевод наследственной информации, сохраняемой в ДНК,в рабочую форму. Выделяют три вида РНК:

информационная (матричная) РНК — иРНК (мРНК),

транспортная РНК — тРНК,

рибосомная РНК — рРНК.

Матричная, или информационная,РНК

Синтезируется на цепи ДНКс соблюдением их комплементарности нуклеотидам ДНК,а так же антипараллельно по отношению к матричной цепи ДНК.Собирается по нуклеотдам от 5’-конца к 3’- концу.На долю иРНК приходится до 5% от общего содержания РНК в клетке.

Функции иРНК:

перенос генетической информации от ДНК к рибосомам

матрица для синтеза молекулы белка

определение аминокислотной последовательности первичной структуры белковой молекулы.

Транспортные РНК

Напоминает по форме лист клевера. На долю тРНК приходится около 10% от общего содержания РНК в клетке.

Функции тРНК:

транспорт аминокислот к месту синтеза белка, к рибосомам,

трансляционный посредник.

Вклетке встречается около 40 видов тРНК, каждый из них имеет характерную только для него последовательность нуклеотидов. Однако у всех тРНК имеется несколько внутримолекулярных комплементарных участков, из-за которых тРНК приобретают конформацию, напоминающую по форме лист клевера. У любой тРНК есть петля для контакта с рибосомой (1), антикодоновая петля (2), петля для контакта с ферментом (3), акцепторный стебель (4), антикодон (5). Аминокислота присоединяется к 3'-концу акцепторного стебля. Антикодон — три нуклеотида, «опознающие» кодон иРНК. Следует подчеркнуть, что конкретная тРНК может транспортировать строго определенную аминокислоту, соответствующую ее антикодону. Специфичность соединения аминокислоты и тРНК достигается благодаря свойствам фермента аминоацил-тРНК- синтетаза.

Рибосомные РНК

На долю рРНК приходится 80–85% от общего содержания РНК в клетке. В комплексе с рибосомными белками рРНК образует рибосомы — органоиды, осуществляющие синтез белка. В эукариотических клетках синтез рРНК происходит в ядрышках.

Функции рРНК:

необходимый структурный компонент рибосом и, таким образом, обеспечение функционирования рибосом

обеспечение взаимодействия рибосомы и тРНК

первоначальное связывание рибосомы и кодона-инициатора иРНК и определение рамки считывания

формирование активного центра рибосомы.

13.Понятие о коде ДНК. Свойства генетического кода.

Генетический код – способ записи а волекуле ДНК информации о первичной структуре РНК.. К этим соединениям относятся ДНК и РНК.

В ДНК используется четыре нуклеотида — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Эти буквы составляют алфавит генетического кода.

Свойства генетического код:

Триплетность — одна АМК одируется тремя нуклеотидами.

Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов. Специфичность — определённый триплет соответствует только одной аминокислоте.

Вырожденность (избыточность) — одна АМК кодируется несколькими триплетами.

Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии)

14. Этапы реализации наследственной информации у прокариот и эукариот

Транскрипция

Процесс синтеза молекулы РНК (иРНК у прокариот, про-РНК у эукариот)на кодогенной цепи ДНК Этапы:

Инициация Начало синтеза РНК

РНК-полимераза находит промотор и присоединяется к нему Промотор-участок ДНК,указывающий начало гена.

Эпонгация Наращивание цепи РНК

РНК-полимераза разрывает водор. связи между цепями ДНК и продвигаясь по кодогенной цепи( от 3’ к 5’концу),присоединяет по принципу комплементарности и антипараллельности нуклеотиды РНК.

Терминация

Окончание синтеза РНК Когда РНК-полимераза доходит до терминатора, то синтез РНК прекращается и молекулы РНК соединяются, а ДНК восстанавливает структуру

Терминатор-участок ДНК,содержащий стоп-кодоны и обозначающий окончание гена.

Результаты:

Упрокариот зрелая иРНК,содержащая только информативные участки.

Уэукариотпервичный транскрипт или про-РНК, которая состоит из информативных участков и неинформативных участков.

Посттранскрипционные процессы

Процессинг Процессы, направленные на образование зрелой иРНК и про-РНК События процессинга:

-отщепление концевых участков первичного транскрипта -сплайсинг

Вырезание неинформативных участков и сшивание информативных экзонов. -Кэпирование на 5’ последовательности защищающей начало РНК.

-Полиаденилированиеприсоединение на 3’ последовательности ,состоящей из адениновых нуклеотидов) -Метилирование- присоединение метильных групп к некоторым азотистым основаниям –экзонам

3)Трансляция

Процесс сборки полипептидной цепи на основании информации, содержащейся в зрелой иРНК.Присоединение происходит в цитоплазме на рибосомах.

А)Инициацияначало синтеза и РНК.РНК полимераза находит промоутер и присоединяется к нему. Элонгация-Наращивание белковой цепи.

Рибосома перемещается на один кодон, в результате формилметионин оказывается в белковом центре, а напротив аминокислотного центра встает следующий кодон. Подходит комплементарная т-РНК со своей аминокислотой(коленеарная).Между формилметионином и аминокислотой возникает пептидная связь и первая т-РНК уходит в цитоплазму.

Рибосомы смещаются на следующий кодон и все события повторяются.

Терминация

Наращивание пептидной цепи происходит до тех пор, пока стоп-кодон не окажется в аминокислотном центе рибосомы , начинается терминация .

Посттрансляционные процессы

Белок молекула приобретает активную структуру:

Отщепляется ФМ, которая выполнял функции затравки при трансляции. Формируется вторичная , третичная или четвертичная структуры белка.

15. Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот. Теория оперона.

Регуляция экспрессии генов у прокариот.

Оперон – тесно связанная группа структурных генов, определяющихсинтез группы белков, к. увствют в одной цепи биохим. реакций. Данная группа генов регулируется как единое целое.

Строение оперона (Жакоб и Моно, 1961г)

Промотор (начало оперона, к которому присоединяется ДНК-полимераза)

Оператор (в зависимости от соединения с белком-репрессором он позволяет или не позволяет ДНК-полимеразе соединяться с промотором).

Структурные гены-гены, содержащие информацию о белках-ферментах.

Терминатор(окончание оперона)

Оперон управляется геном-регулятором, который находится далеко от оперона. Пример : работа лактозного оперона киш. палочки:

Если в среде отсутствует лактоза, то ген-регулятор синтезирует белок-репрессор,который соединяется с геном –оператором => оператор не позволяет соединяться ДНК-полимеразе с промотором=>транскрипция структурных генов и синтез ферментов не происходит.

Если в среде есть лактоза, то она проникает в клетку, оттягивая на себя белок-репрессор, освобождая оператор. Оператор позволяет РНК-полимеразе сесть на промотор=>начало транскрипции структурных генов и синтез ферментов

Ферменты расщепляют лактозу, освободившийся белок-репрессор вновь соединяется с оператором и транскрипция блокируется.

Регуляция экспрессии генов у эукариот.

Процесс реализации насл. информации у эукариот многоэтапный и растянут во времени.

Уэукариот нет оперонов, единицей регуляции является транскриптор, который работает по тем же принципам, он состоит из неинформативных и информативных зон.

Неинформативная зона-промотор, несколько генов-операторов, интроны, терминатор, информативная зона - экзоны. Работой транскриптора управляет множество генов-регуляторов, синтезирующих белки-факторы транскрипции. Индукторами транскрипции являются гормоны.

Возможность транскрипции зависит от соединения гистонов с H1

Регуляция на уровне процессинга.

Интроны являются относительно неинформативными участками, т.к. содержат информацию о ферментах сплайсинга-матюразы. Матюраза отвечает за возможность альтернативного сплайсинга.

Из одной и той же р-РНК в разных клетках организма можно получить разные матрицы для синтеза разных молекул белка. При этом экзоны сшиваются по мере увеличения порядкового номера, но могут выбрасываться некоторые из них.

Регуляция на этапе транскрипции.

Для остановки синтеза белка ферменты цитоплазмы блокируют стартовый кодон=>трансляция не происходит.

Регуляция на посттрансляционном этапе.

В случае , если синтезированный белок клетке не нужен, то ферменты цитоплазмы не позволяют образовать вторичную, третичную, четвертичную структуры=>белок разрушается.

16. Генная инженерия: этапы синтеза, достижения и перспективы

Генная инженерия, или технология рекомбинантных ДНК, изменение с помощью биохимических и генетических методик хромосомного материала

– основного наследственного вещества клеток. Хромосомный материал состоит из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Биологи изолируют те или иные участки ДНК, соединяют их в новых комбинациях и переносят из одной клетки в другую. В результате удается осуществить такие изменения генома, которые естественным путем вряд ли могли бы возникнуть. Методом генной инженерии получен уже ряд препаратов, в том числе инсулин человека и противовирусный препарат интерферон. И хотя эта технология еще только разрабатывается, она сулит достижение огромных успехов и в медицине, и в сельском хозяйстве. В медицине, например, это весьма перспективный путь создания и производства вакцин. В сельском хозяйстве с помощью рекомбинантной ДНК могут быть получены сорта культурных растений, устойчивые к засухе, холоду, болезням, насекомым-вредителям и гербицидам.

Методы генной инженерии:

метод секвенирования – определение нуклеотидной последовательности ДНК;

метод обратной транскрипции ДНК;

размножение отдельных фрагментов ДНК.

Этапы генного синтеза.

Гены, которые надо клонировать, подлежат дроблению. Но структурные гены, как правило, приходится либо синтезировать, либо получать в виде ДНК-копий и-РНК, соответствующих избранному гену. Структурные гены содержат только кодированную запись конечного продукта (белка, РНК) и лишены регуляторных участков, из-за чего они не способны самостоятельно воспроизводиться в клетке хозяине.

При получении рекомбинантной ДНК образуются чаще всего несколько структур, из которых только одна является нужной. Поэтому обязательный этап составляет селекция и клонирование рек-ДНК, введенной в клетку-хозяина. Существуют следующие пути селекции: генетический, иммунохимический и гибризационный (с мечеными ДНК и РНК). Практические результаты генной инженерии.

Врезультате развития методов генетической инженерии получены клоны множества генов рибосомальной, транспортной и 5S РНК, гистонов, глобина мыши, кролика, человека, коллагена, овальбумина, инсулина человека и других пептидных гормонов, интерферона человека и т. д. Это позволило создавать штаммы бактерий, производящих различные активные вещества, используемые в медицине, сельском хозяйстве и микробиологической промышленности.

На основе генной инженерии возникла отрасль фармацевтической промышленности. Это одна из современных ветвей биотехнологии. Для лечебного применения допущен инсулин человека, полученный посредством рек-ДНК. Кроме того, получены особые, так называемые тестсистемы, которые позволяют выявлять мутантные клетки. Теоретическое значение генетической инженерии. За короткий срок генная инженерия оказала огромное влияние на развитие молекулярногенетических методов и позволила существенно продвинуться в изучении строения и функционирования генетического аппарата.

17)Методы анализа ДНК. ДНК-диагностика наследственных заболеваний.

К методам, широко используемым при изучении генетики человека, относятся генеалогический, популяционно-статистический, близнецовый, метод дерматоглифики, цитогенетический, биохимический, методы генетики соматических клеток.

Генеалогический метод - составление и анализ родословных. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить.

С помощью метода установляется наследственная обусловленность изучаемого признака, тип его наследования. При анализе родословных по нескольким признакам выявляется сцепленный характер их наследования, что используют при составлении хромосомных карт. Метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Используется в медикогенетическом консультировании для прогнозирования потомства. Генеалогический анализ существенно осложняется при малодетности семей.

Близнецовый метод. Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов.

ДНК диагностика-это комплекс методов молекулярного анализа ДНК.

Методы ДНК диагностики позволять выявить: ДНК любого организма (человека, бактерий, простейшие или вирусы). Возможно диагностики паразитарной болезни.

Существуют различные методы ДНК диагностики.

Существуют различные виды анализа ДНК.

Метод ПЦР(Полимеразная цепная реакция)- количественное увеличение необходимого участка ДНК, путем синтеза invite большого числа копий. Этапы ПЦР:

Выделение ДНК

Рестрикция ДНк

Амплификация ДНК

Электрофорез Применение ПЦР

Анализ древних остатков

Установка родства

DS-ка инфекционные заболевание.

Рестрикционный анализ-это метод анализа, двухцепного фрагмента ДНК, которые образуются после обработки ферментами - рестриктаза. Этапы:

Выделение ДНК

Рестрикция ДНК

Электрофорез

Применение

Анализ

ДНК диагностика связаны с мутацией в сайтах рестрикций

Идентификация ДНК различных организмов

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]