Вопрос 13. Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней.

Половой хроматин – небольшое дисковидное тельце, интенсивно окрашивающееся гематоксилином и другими основными красителями. Он обнаруживается в интерфазных клеточных ядрах млекопитающих и человека, непосредственно под ядерной мембраной.

Половой хроматин обнаружили впервые в 1949 году М. Барр и Ч. Бертрам.

Методы анализа на половой хроматин:

1. Вторая Х-хромосома в некоторых клетках инактивирована и спирализована. Ее можно увидеть в виде тельца, локализованного у внутренней поверхности ядерной мембраны.

2. В норме половой хроматин наблюдается только у женщин.

Если у мужчин есть, то это синдром Клайенфельтера.

Если у женщин 2, то это синдром трисомии Х.

Если у женщин нет, то это синдром Шеришевского-Тернера.

Вопрос 14. Сущность молекулярных болезней человека. Возможности их профилактики и лечения.

Молекулярные болезни человека могут быть вызваны генными мутациями. В настоящее время обнаружен первичный биохимический дефект примерно для 120 наследственных болезней.

1. Серповидно-клеточная анемия. Нарушение структуры гемоглобина вследствие нуклеотидной мутации. Замена одного нуклеотида влечет замену одной аминокислоты, что приводит к нарушению первичной, а затем всех остальных конфигураций гемоглобина. Появление HbS вместо Hb+. Изменение пространственной структуры гемоглобина приводит к изменению формы эритроцитов.

2. Фенилкетонурия. Наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена фенилаланина. Из-за отсутствия фермента фенилаланингидроксилазы фенилаланин не может перейти в тирозин. Он накапливается в тканях и превращается в кетокислоты, которые как и фенилаланин токсичны. Эти токсичные вещества действуют на мозг и вызывают умственную отсталость, идиотию, имбицильность. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой. Разработаны эффективные диеты для лечения.

3. Альбинизм. Развивается в результате отсутствия пигмента меланина, который находится в меланоцитах. При распространенном альбинизме меланин отсутствует в коже, волосах, радужной оболочке. Это сопровождается светобоязнью, снижением остроты зрения. Местный альбинизм захватывает часть кожи и волосы, но никогда не поражает глаз. Лечения альбинизма не существует.

Вопрос 15. Наследование резуз-фактора и групп крови человека.

Наследование резус фактора обусловлено тремя парами генов С, D, K, тесно сцепленных между собой , поэтому практические наследование его чаще всего моногенное наследование. Rh+ обусловлен доминантными генами.

Система групп крови АВ0 наследуется по типу множественных аллелей. В пределах этой системы имеются 4 фенотипа. Установлено, что 4 группы крови обусловлены наследованием трех аллей одного гена. При этом 0 – рецессивный. В наследовании групп крови имеет место и кодоминирование (IV).

Вопрос 16. Влияние ионизирующей радиации, химических и биологических факторов на наследственность. Соматические мутации. Ядерное оружие и наследственность. Радиационная генетика.

При половом размножении признаки, появившиеся в результате соматических мутаций, потомкам не передаются и в процессе эволюции никакой роли не играют. Однако в индивидуальном развитии они могут влиять на формирование признака: чем в более ранней стадии развития возникнет мутация, тем больше участок ткани, несущий данную мутацию. Такие особи называются мозаики. Не исключено, что соматические мутации, влияющие на метаболизм, являются причиной старения и злокачественных новообразований.

Ионизирующая радиация, химические и биологические факторы являются своего рода мутагенами, приводящими к различным мутациям, которые могут передаваться по наследству. Ядерное оружие приводит к возникновению радиационного мутагенеза.

Радиационная генетика используется для получения ценных в хозяйственном отношении сортов культурных растений, позволяет создать новые методы изменения наследственности растений, животных, микроорганизмов, глубже понять процессы генетической адаптации организмов.