Вопрос 10. Близнецовый метод в генетике. Родословные карты. Наследственная предрасположенность к заболеваниям. Роль наследственности и среды в формировании фенотипических признаков.
Близнецовый метод был введен Ф. Гальтоном. Он разделил близнецов на однояйцевых (монозиготных) и двуяйцовые (дизиготных).
Близнецовый метод используется для определения степени влияния среды и наследственности на развитие какого-либо признака.
Конкордантность – процент сходства между близнецами.
Дискондартность – процент различия в проявлении признака.
Если коэффициент наследственности больше 1, то признак наследственный.
Если от 0,5 до 1, то признак возник под влияние окружающей среды.
Родословная карта является средством в генеалогическом методе исследования наследственности.
Суть этого метода состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в этой семье. После сбора всех необходимых данных составляется родословная карта, отражающая все собранные сведения.
Наследственность и среда. В генетической информации заложена способность развития определенных свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в определенных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в измененных условиях может проявится по разному. Норма реакции – диапазон изменчивости, в пределах которой в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать разные фенотипы.
Вопрос 11. «Норма реакции» и «здоровье». Проблема наследования благоприятных признаков. Центральная догма биологии.
Центральная догма биологии:
Д
НКрепликация
ДНК транскрипция
РНК трансляция
белок
Вопрос 12. Наследование пола. Половые хромосомы. Мейоз и оплодотворение при расхождении хромосом. Хромосомные болезни человека.
Наследование пола происходит по законам Менделя. Половые хромосомы (гетерохромосомы) не идентичны как по морфологии, так и по заключенной в них генетической информации. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Большая из хромосом – Х, меньшая – У.
При оплодотворении возможны 2 комбинации:
Яйцеклетка, содержащая Х хромосому, оплодотворяется сперматозоидом тоже с Х-хромосомой. В зиготе встречаются две Х-хромосомы. Из нее развивается женский организм.
Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому оплодотворяется сперматозоидом с У-хромосомой. В зиготе сочетаются Х- и У-хромосомы. Из зиготы развивается мужской организм.
Хромосомные болезни – обширная группа наследственных патологических состояний, причиной которых являются изменения количества хромосом и нарушение их структуры:
Синдром Шеришевского-Тернера. Моносомия Х. единственная совместимая с жизнью моносомия. Диспропорция тела, рост ниже нормы, короткая шея со складками кожи, низкий рост волос на затылке, антимонголоидный разрез глаз, инфальтильность эмоций.
Синдром Клайнфельтера. Трисомия ХХУ в мужском организме. Некратное увеличение набора половых хромосом в мужском кариотипе. Недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза, развитие вторичных половых признаков в сторону женских.
Синдром трисомии ХХХ. Нарушение функции яичников, снижении IQ, ранний климакс, высокий рост.
Синдром Дауна. Трисомия по 21 паре хромосом. Умственное отставание, гиперсаливация, наличие эпиканта, антимонголоидный разрез глаз, короткая жизнь, изменение формы ушных раковин, дерматоглифические особенности.
Синдром Патау. Трисомия по 13 паре хромосом. Расщепление мягкого и твердого неба, незаращение губы, недоразвитие или отсутствие глаз, многочисленные нарушения со стороны внутренних органов.
Синдром Эдвардса. Трисомия по 18 паре хромосом. Смерть наступает до 2 – 3 месяцев.