- •Семинар №2
- •Вопрос 1. Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность. 1 и 2 законы Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.
- •Вопрос 2. Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание. 3 закон Менделя. Решетка Пеннета.
- •Вопрос 3. Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты в. Астаурова по андрогенезу.
- •Вопрос 4. Хромосомная теория наследственности т.Г. Моргана. Основные положения. Ограниченность 3 закона Менделя. Кроссинговер и его значение для доказательства линейного расположения хромосом.
- •Вопрос 7. Экспериментальные доказательства роли днк в передаче наследственной информации.
- •Вопрос 10. Близнецовый метод в генетике. Родословные карты. Наследственная предрасположенность к заболеваниям. Роль наследственности и среды в формировании фенотипических признаков.
- •Вопрос 11. «Норма реакции» и «здоровье». Проблема наследования благоприятных признаков. Центральная догма биологии.
- •Вопрос 12. Наследование пола. Половые хромосомы. Мейоз и оплодотворение при расхождении хромосом. Хромосомные болезни человека.
- •Вопрос 13. Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней.
- •Вопрос 14. Сущность молекулярных болезней человека. Возможности их профилактики и лечения.
- •Вопрос 15. Наследование резуз-фактора и групп крови человека.
- •Вопрос 16. Влияние ионизирующей радиации, химических и биологических факторов на наследственность. Соматические мутации. Ядерное оружие и наследственность. Радиационная генетика.
- •Вопрос 17. Методы изучения генетики человека. Медико-генетическое консультирование.
Вопрос 3. Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты в. Астаурова по андрогенезу.
В. Астауров разработал методику индуцированного андрогенеза, позволившую экспериментально обосновать роль ядра в передаче наследственной информации и наследовании пола. Опят на тутовом шелкопряде. Андрогенез – размножение, происходящие только за счет мужских ядер.
Он нагрел яйцеклетку, в ней разрушилось ядро. Затем поместил туда ядра сперматозоонов. Получилась клетка с диплоидным набором хромосом. Из этой яйцеклетки развились особи только мужского пола и с признаками особей, у которых были взяты ядра.
Вопрос 4. Хромосомная теория наследственности т.Г. Моргана. Основные положения. Ограниченность 3 закона Менделя. Кроссинговер и его значение для доказательства линейного расположения хромосом.
Положения хромосомной теории:
Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.
Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус). Гены в хромосомах расположены линейно.
Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами.
Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.
Кроссинговер – рекомбинация гомологичных хромосом. Является основным источником генетической изменчивости популяции.
Кроссинговер позволил создать принцип построения генетических карт. В основу этого принципа положено представление о линейном расположении генов по длине хромосомы. За единицу расстояния между двумя генами приняли 1%(вероятность кроссинговера) и назвали морганидой.
Вопрос 5. Особенности молекулярного строения ДНК и РНК. Модель структуры ДНК Уотсона – Крика. Правило Чаргаффа. Комплементарность структуры ДНК. Жесткость молекулярной структуры и ее бесконечная вариабельность. Реакция на выявление ДНК и РНК. Проблема избыточности ДНК.
Молекула ДНК имеет сложное строение. Она состоит из двух спирально закрученных цепей, соединенных между собой по всей длине водородными связями. Нуклеотиды, входящие в состав ДНК содержат дезоксирибозу, и азотистое основание. Каждая цепь ДНК представляет собой полинуклеотид, состоящий из десятков тысяч нуклеотидов.
Молекула РНК - полимер, состоящий из одной цепочки значительно меньших размеров. Мономерами являются нуклеотиды, состоящие из рибозы, остатка фосфорной кислоты и азотистого основания.
В 1953г. – Уотсон и Крик, используя все известные на тот момент факты, публикуют 25 апреля в журнале Nature короткую статью. Им удалось убедительно доказать, что ДНК - это двойная спираль с комплементарными азотистыми основаниями.
Согласно модели Уотсона и Крика молекула ДНК напоминает гибкую лестницу, закрученную вокруг воображаемой оси. Боковые стороны этой лестницы – чередующиеся остатки сахара и фосфорной кислоты, перекладины – комплементарные азотистые основания.
В 1950г. – Э. Чаргафф внес вклад в изучение структуры ДНК .В своем эксперименте он использовал чистую ДНК и разрушал ее на нуклеотиды, подсчитывая количество азотистых оснований. Он установил что у разных видов их различное соотношение.
Правила Чаргаффа (для ДНК):
Сумма пиримидиновых нуклеотидов равна сумме пуриновых: Пур = Пир
Содержание тимина равно содержанию аденина, а содержание гуанина равно содержанию цитозина: А=Т, Г=Ц.
Количество 6-аминогрупп равно количеству 6-кетогрупп: Г+Т = А+Ц.
Отношение А+Т \ Г+Ц видоспецифично.
Биспиральная ДНК весьма жесткая молекула. Это свойство является единым принципом строения ДНК у всех живых организмов. Это говорит о монофилии животного и растительного мира.
Число возможных вариаций ДНК бесконечно. Это объясняет разнообразность и уникальность животного мира.
Реакция на ДНК – реакция Фельгена: реактив Шиффа – фуксин-сернистая кислота (сиренево-фиолетовые глыбки в ядре).
Реакция на РНК – реакция Браше: реактив метиленовый зеленый - пиронин (малиново-красные гранулы в цитоплазме и окрашенные ядрышки).
В молекуле ДНК каждый нуклеотид входит лишь в какой-нибудь один кодон. Поэтому код ДНК неперекрывающийся. Кодоны располагаются друг за другом без перерыва. Так как кодонов возможно 64, то одни и те же аминокислоты могут кодироваться различными триплетами. Такой код называют вырожденным или избыточным.
Вопрос 6. Ген. Эволюция понятия гена. Взгляды Н. Кольцова на биохимическую структуру гена. Требования, предъявляемые к субстрату, ответственному за несение генетической информации. Цистрон-регулятор, цистрон-оператор, структурные цистроны. Оперон, кодон, мутон, рекон. Экзон, интрон, сплайсинг, спейсеры.
Ген – участок молекулы ДНК или РНК определяющий последовательность аминокислот в первичной структуре белков.
Кольцов рассматривал гены как боковые радикалы огромных белковых молекул (генонем) хромосомы. Гипотеза Кольцова носила умозрительный характер, но она содержала некоторые ценные идеи:
Ген является химической молекулой, биополимером.
Ген представляет собой нерегулярный биополимер, несущий в особенностях своего строения специфическую наследственную информацию.
Гипотеза предусматривала механизм редупликации генетической молекулы посредством матричного синтеза.
Требования, предъявляемые к субстрату наследственности:
Способность к самовоспроизведению – вещество должно обеспечить преемственность свойств в поколениях
Уникальность – вещество должно иметь структуру, объясняющую существование миллионов видов и неповторимость.
Специфичность – структура вещества должна предполагать синтез специфических белков.
Мутон – наименьшая единица мутации.
Рекон – наименьшая единица рекомбинации.
Кодон – триплет кодирующий аминокислоту.
Оперон – блок, образованный структурными генами. Единица считывания наследственной информации.
Оперон у прокариот: состоит из структурного цистрона и цистрона-оператора.
Оперон у эукариот:
- Плейотропная активация (много генов-регуляторов).
- Зависимость от гормонов (тестостерон, эстроген).
- Роль белков хроматина (гистоновых, нуклеосомных, негистоновых – инактиваторов).
- Поэтапная регуляция (сплайсинг и мультимерная организация белка).
Цистрон-регулятор – ген, контролирующий синтез белка-репрессора, родственного к структуре оператора.
Цистрон-оператор – функциональный ген, расположенный в начале оперона, включающий и выключающий структуры генов.
Структурные цистроны – расположены рядом и образуют оперон. Они программируют синтез ферментов, участвующих в последовательно идущих ферментативных реакциях одного метаболического цикла.
Интроны – инертные участки ДНК или РНК. Не несет наследственной информации.
Экзоны – неинертные участки ДНК или РНК. Участки гена несущие генетическую информацию, представленные м-РНК, кодирующие первичную структуру белка.
Сплайсинг – процесс синтеза м-РНК, проходящий при участии малых ядер РНК.удаление интронов и соединение оставшихся экзонов в последовательности, переписанной с экзонов.
Спейсеры – небольшие нетранскрибируемые участки ДНК, которые разделяют многочисленные повторы генов.
