Генетика человека.

191. Перечислить задачи, которые решает медико-генетическое консультирование.

Основная цель медико-генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребенка.Задачи медико-генетического консультирования:1) ретро- и проспективное консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией;2) пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;3) помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;4) доведение пациенту и его семье в доступной форме информации о степени риска иметь больных детей и оказание им помощи в принятии решения;5) ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;6) пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

192. Чем характеризуется аутосомно-доминантный тип наследования признаков у человека.

Признаки аутосомно-доминантного типа:

- оба пола поражаются одинаково

– в каждом поколении есть больные

– у больного родителя 50% детей тоже больны.

193. Чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования признаков у человека.

Признаки аутосомно-рецессивного типа:

- оба пола поражаются одинаково

– есть носители

– у родителей-носителей 25% детей поражается

– близкородственные браки увеличивают проявление признака у потомков.

194. Чем характеризуется Х-сцепленный рецессивный тип наследования признаков у человека.

Признаки Х-сцепленного рецессивного типа:

- болеют преимущественно мужчины, женщины чаще бывают только носителями

– нет передачи признака от отца к сыну

– признак передается от матери-носительницы к сыновьям.

По такому типу у человека передается болезнь гемофилия, связанная с нарушением свертыва-ния крови. За гемофилию отвечает рецессивный мутантный ген, расположенный в Х-хромосоме.

195. Чем характеризуется Х-сцепленный доминантный тип наследования признаков у человека.

Х-сцепленный доминантный тип наследования (цилиндроматоз – рак волосистой части головы).в 100% случаев отец больной, и передает заболевание дочерям.больной отец никогда не передает заболевание сыновьям. х рецессивный тип :(гемофилия, дальтонизм).женщины являются носительницами рецессивного гена.признак от матери носительницы передается сыновьям.болеют, как правило, мужчины.

196. Чем характеризуется У-сцепленный тип наследования признаков у человека.

У- сцепленный тип наследования, по которому передаются гены, расположенные в У хромосоме. Передача идет только от отца к сыну. Так наследуется повышенная волосатость края ушной раковины

197. В силу каких причин человек является трудным объектом для генетических исследований.

Человек является особенным объектом для исследований, т. к.

– для человека не применим гибридологический метод

– человек имеет малое число потомков

– медленная сменяемость поколений

– большое число хромосом и генов

– невозможность постановки опытов.

198. Сущность близнецового метода изучения наследственности человека. Его возможности.

Близнецовый метод. Заключается в изучении развития признаков у близнецов, которых на планете рождается 1,5 – 2%. Близнецы бывают однояйцевые. Они развиваются из одной зиготы. При пер-вом дроблении зиготы каждый из двух бластомеров дает начало новому организму. Поэтому одно-яйцевые близнецы полностью генетически одинаковы. Они одного пола, имеют одну группу крови, резус-фактор. Внешне они очень похожи. Разнояйцевые близнецы развиваются из двух разных яй-цеклеток, оплодотворенных двумя разными сперматозоидами. Они генетически отличаются друг от друга, могут быть одного и разного пола, похожи как обычные братья и сестры, но рождаются одновременно. Близнецы изучаются как в одинаковых, так и в разных условиях среды. Метод позволяет определить:

1) Роль наследственности в развитии признаков.

2) Роль факторов среды в развитии признаков.

3) Частоту и качество проявления признаков.

Прежде чем использовать метод, необходимо установить однояйцевые близнецы или разнояйцевые.

199. Сущность дерматоглифического метода изучения наследственности человека. Его возможности.

Дерматоглифический метод- Изучают рисунок кожи на ладонях и подошвах. При наследственных болезнях рисунок меняется.

200. Цитогенетический метод генетического анализа человека. Его возможности.

Цитогенетический метод. Основан на изучении хромосомного набора клетки (кариотипа). Метод позволяет выявить заболевания, связанные с изменениями числа хромосом и грубые структурные мутации хромосом. Для этого берут клетки крови лимфоциты, выращивают их на питательной среде и, обработав специальным раствором, заставляют делиться. Когда деление доходит до мета-фазы, клетку обрабатывают ядом, и останавливают деление. Делается это потому, что хромосомы наиболее спирализованы и лучше всего видны именно в метафазу митоза. Затем хромосомы окрашивают, подсчитывают, изучают их структуру. Этим методом можно определить болезнь Дауна, связанную с трисомией по 21 хромосоме.

201. Биохимические методы в генетике человека. Их возможности.

. Биохимический метод. Позволяет выявить заболевания, связанные с нарушением обмена веществ (белков, углеводов, жиров, аминокислот). Причиной этих нарушений могут быть генные мутации, т.е. метод позволяет выявить генные болезни. Для этого берут жидкие среды организма (кровь, лимфу, слезную жидкость, пот, мочу) и определяют в них изменение количества белка или его структуры, изменение активности фермента. Например, если мутировал ген, отвечающий за выработку белка-фермента, то блокируется реакция, которую катализирует этот фермент. При этом изменяется количество веществ. Если отсутствует фермент, катализирующий превращение вещества А в вещество В, то определяется избыток вещества А и недостаток В.

фермент

↓

А ────→ В.

Этим методом можно определить заболевание альбинизм, связанное с нарушением выработки пиг-мента меланина; синдром Марфана; гемофилию.

202. Метод генетики соматических клеток в генетическом анализе человека. Его возможности.

Метод генетики соматических клеток- Скрещивают клетки человека с клетками других видов и определяют месторасположение генов, группы сцепления, генные мутации.

203. Популяционно-статистические методы генетического анализа человека. Его возможности.

Популяционно-статистический метод. Основан на применении закона Харди-Вайнберга:

р2 + 2рq + q2 = 1 (100%),

где р2 - число гомозиготных особей по доминантному гену (АА),

q2- число гомозиготных особей по рецессивному гену (аа),

2 рq - число гетерозигот (Аа).

Метод позволяет определить:

- частоту встречаемости гена в популяции

–частоту проявления этого гена.

204. Молекулярно-цитогенетический метод генетического анализа человека (FISH). Его возможности.

Молекулярно-цитогенетический метод генетического анализа позволяет определить более тонкие хромосомные абберации, чем цитогенетический метод, даже если они захватывают небольшие участки хромосом, а так же генные мутации. Используют его при анеуплоидиях. Основу его составляет FISH-метод. Готовятся ДНК-зонды, помеченные фотохромом (флюоресцинирующим красителем). ДНК-зонды находят в геноме комплементарный участок и прикрепляется к нему. При этом выявляется специфическое свечение при микроскопировании препарата. Поскольку последовательность нкулеотидов ДНК-зонда известна, значит становится известна и структура участка ДНК, на который «садится» ДНК-зонд, что и выявляется свечением.

Анализ быстрый и эффективный. Этот метод можно использовать и для пренатальной диагностики, и для определения гетерозиготного носительства рецессивного вредного гена.

205. Сущность молекулярно-генетических методов генетического анализа человека (ДНК-диагностика). Возможности этих методов.

Молекулярно-генетичекие методы (ДНК-диагностика). Используют для изучения генома человека, определения генных болезней. Чаще используют метод ПЦР (полимеразной цепной реакции). Он позволяет за 1 час получить более миллиона копий заданного гена. Многочисленность копий облегчает обнаружение в геноме пациента интересующего гена во многих клетках одновременно. Можно диагностировать СПИД, вирусные гепатиты, инфекционные заболевания, т.к. этот метод позволяет обнаружить чужеродную нуклеиновую кислоту (вируса, бактерии).

Другой метод ДНК-диагностики основан на идентификации не мутантных генов непосредственно, а участков ДНК (генетических маркеров) тесно сцепленных с локусом, ответственным за генетическое заболевание. Это косвенный метод. Его применяют, если нет полной информации о «проблемном» гене .

206. Что представляет собой пренатальная диагностика наследственных болезней. Назовите, известные Вам, непрямые методы пренатальной диагностики.

Пренатальная диагностика –это дородовое определение врожденной или наследственной патологии у плода. С организационной точки зрения, все беременные без специальных показаний должны обследоваться для исключения наследственной патологии просеивающими методами (ультразвуковое обследование, биохимические исследования).Непрямые методы – обследование беременной женщины. Используются различные методы – генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, серологический, бактериологический, молекулярно-биологический. При использовании непрямых методов о состоянии плода судят по биохимическим изменениям в крови и моче беременной женщины, а также по результатам других предусмотренных в таких случаях методах.

207. Назовите, извесные Вам, прямые методы пренатальной диагностики (неинвазивные и инвазивные).

Прямые методы – непосредственное исследование состояния плода. Это методы обследования плода без оперативного вмешательства. УЗИ диагностика проводится на разных сроках беременности (10-13, 20-22, 30-32). Этот метод позволяет выявлять грубые пороки развития (дефекты рук, ног, головы, сердца). Для установления нарушения развития ССС применяют электрокардиографию плода.