- •Размножение. Митоз. Мейоз.
- •Молекулярные основы наследственности.
- •Закономерности наследственности.
- •Закономерности изменчивости.
- •Генетика человека.
- •Индивидуальное развитие организмов. Общая характеристика эмбрионального развития.
- •Рост и старение.
- •Регенерация.
- •Гомеостаз.
- •Эволюция.
- •Филогенез систем органов.
- •Экология и биосфера.
- •Паразитология.
Закономерности наследственности.
Написать схему анализирующего скрещивания опытов Т.Моргана, доказывающих явление неполного сцепления генов у дрозофилы. Укажите соотношение фенотипов.
В чем сущность рецессивного эпистаза как формы взаимодействия неаллельных генов. Пример рецессивного эпистаза.
Дайте формулировку III закона Г.Менделя и подтвердите схемой скрещивания.
Каков механизм неполного сцепления генов, и какое значение имеет это явление?
В чем сущность кодоминирования как формы взаимодействия аллельных генов. Пример.
В чем сущность промежуточного проявления как формы взаимодействия аллельных генов. Пример.
Напишите схему анализирующего скрещивания опытов Т.Моргана, доказывающих явление полного сцепления генов. Указать соотношение фенотипов.
Определить сущность гибридологического анализа.
В чем сущность комплементарности как формы взаимодействия неаллельных генов. Пример.
В чем сущность анализирующего скрещивания. Какое значение оно имеет. Объяснение подтвердите схемой скрещивания.
Дать цитологическое объяснение закона независимого наследования признаков.
Что понимают под пенетрантностью и экспрессивностью.
В чем сущность гипотезы чистоты гамет?
Какие типы определения пола существуют в природе. Примеры.
В чем сущность полимерии как формы взаимодействия неаллельных генов. Примеры.
Охарактеризовать свойства генов: дискретность, специфичность, стабильность, аллельное состояние.
Сформулируйте закон расщепления (II-й закон Менделя). Выводы подтвердите схемой скрещивания.
Описать опыты, которыми Г.Мендель раскрыл сущность закона расщепления, т.е. установил характер расщепления по генотипу.
Что представляют собой генетические карты хромосом. Какие методы используются для построения генетических карт.
Что представляют собой цитологические карты хромосом. Как они строятся, и какое значение имеют для генетики человека.
В чем сущность “эффекта положения” как формы взаимодействия неаллельных генов.
В чем сущность аллельного исключения как формы взаимодействия аллельных генов.
В чем сущность доминантного эпистаза как формы взаимодействия неаллельных генов. Примеры.
Межаллельная комплементация как форма взаимодействия аллельных генов.
В чем сущность плейотропного взаимодействия генов и явления генокопии. Примеры.
Что представляет собой явление множественного аллелизма. Примеры.
В чем сущность доминантности рецессивности как формы взаимодействия аллельных генов. Примеры.
Закономерности изменчивости.
Каков механизм пострепликативной репарации ДНК. Какое значение оно имеет.
Охарактеризовать мутации в зависимости от их влияния на жизнеспособность организма.
Каков механизм дорепликативной темновой репарации. Какое значение она имеет.
Представить механизмы перемещения мобильных генетических элементов.
Перечислить основные положения теории мутаций.
В чем сущность “миссенс” мутации. Привести пример.
Охарактеризовать реципрокные транслокации как структурные мутации хромосом.
Охарактеризовать мутации по особенности изменения фенотипа.
Написать возможные варианты образующихся гамет при нарушении расхождения половых хромосом у мужчины и женщины во время Мейоза I и II.
Охарактеризовать кольцевые хромосомы как структурные мутации хромосом.
Охарактеризовать делеции как структурные мутации хромосом. Примеры у человека.
Охарактеризовать дупликации как структурные мутации хромосом.
Охарактеризовать инверсии как структурные мутации хромосом.
Привести примеры анеуплоидий у человека, связанных с нерасхождением аутосом. Фенотипическое проявление и частота встречаемости.
В чем сущность комбинативной изменчивости. Результатом каких процессов она является и какое значение она имеет.
В чем сущность “нонсенс” – мутаций. Пример.
Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, сформулированный Н.И.Вавиловым. Какое значение он имеет.
Охарактеризуйте робертсоновские транслокации как структурные мутации хромосом. Приведите пример.
Перечислите возможные причины нарушения расхождения хромосом при митозе и мейозе.
Опишите механизмы световой репарации ДНК (ферментативной фотореактивации). Какое значение она имеет.
В чем сущность модификационной изменчивости, ее значение.
Охарактеризовать полиплоидии как мутации числа хромосом. Механизм их возникновения и распространенность в природе.
Охарактеризуйте мутации по происхождению и месту возникновения.
В чем сущность аморфных и неоморфных генных мутаций.
В какие периоды жизненного цикла клетки происходят изменения в ДНК, ведущие к развитию естественных генных мутаций.
Какие факторы могут служить причиной возникновения естественных генных мутаций.
Какие молекулярные механизмы лежат в основе развития генных болезней. Частота встречаемости генных болезней.
В чем сущность псевдодоминирования. Рассмотреть это явление на примере Notch мутации.
Представить возможные механизмы формирования структурных мутаций хромосом.
В чем отличие и чем характеризуются сбалансированные и несбалансированные структурные мутации хромосом.
Сбалансированные структурные мутации хромосом- в геноме присутствуют все локусы, однако их расположение в хромосоме отличается от исходного нормального.
Несбалансированные структурные мутации хросмосом- перестройки характеризуются утратой или удвоением участка хромосомы. Сбалансированные перестройки клинически не оставляют существенных фенотипических отклонений. Несбалансированные аберрации хромосом приводят к развитии патологического фенотипа.
К чему может приводить перемещение МГЭ в геноме клетки.
Мобильные генетические элементы (МГЭ) – отдельные фрагменты ДНК, которые могут перемещаться в геноме в пределах одной хромосомы или между хромосомами. Это приводит к нарушениям функций генов.
Каков механизм зиготической, митотической и мейотической полиплоидизации, генетические последствия.
Митотическая полиплоидия. Если нарушается расхождение хромосом в анафазу митоза, то в результате часть клеток в организме будут мутантными, а часть нормальными. Такое явление называется – мозаичная форма полиплоидии или мозаицизм. Накануне митоза происходит репликация ДНК, и клетка вступает в митоз с удвоенным набором хромосом. Однако в анафазу хромосомы не расходятся к полюсам клетки, а остаются в одной клетке. В результате образуется тетраплоидная клетка, далее в результате ее деления в организме будет образовываться группа тетраплоидных клеток. Зиготическая полиплоидия. Механизм такой же, как и при митотической полиплоидии, но хромосомы не расходятся при самом первом делении зиготы. В итоге образуется организм, у которого все клетки будут тетраплоидными. Мейотическая полиплоидия. Нарушение расхождения хромосом может быть во время анафазы мейоза 1 или во время анафазы мейоза 2. После слияния гамет образуется триплоидная или тетраплоидная зигота, из которой разовьется соответствующий организм.
Ионизирующее излучение как мутагенный фактор, механизм мутагенного действия.
Наиболее сильное мутагенное действие оказывает ионизирующее излучение – рентгеновские лучи, α-, β-, γ- лучи. Они обладают большой проникающей способностью.При действии их на организм они вызывают:а) ионизацию тканей – образование свободных радикалов (ОН) или (Н) из воды, находящейся в тканях. Эти ионы вступают в химическое взаимодействие с ДНК, расщепляют нуклеиновую кислоту и другие органические вещества;б) ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, проникает только через поверхностные слои кожи и не вызывает ионизацию тканей, но приводит к образованию димеров (химические связи между двумя пиримидиновыми основаниями одной цепочки, чаще Т-Т). Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации, нарушает считывание генетической информации;в) разрыв нитей веретена деления;г) нарушение структуры генов и хромосом, т.е. образование генных и хромосомных мутаций.
Приведите примеры анеуплоидий у человека связанных с нерасхождением половых хромосом. Фенотипическое проявление и частота встречаемости.
ХО- синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X). Частота встречаемости 1:2000-1:3000. Фенотип женский.У новорожденных и детей грудного возраста отмечаются признаки дисплазии: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий, вальгусная деформация стоп, множественные пигментные пятна, низкорослость. В подростковом возрасте выявляются отставание в росте (рост взрослых 135-145 см) и в развитии вторичных половых признаков. Для взрослых характерно низкое расположение ушных раковин, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, дисгенезия гонад, сопровождающаяся первичной аменореей.
XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития).