- •Биология. 2 семестр
- •Перенос биологической информации на белок (трансляция). Структура, виды и роль рнк.
- •Гипотеза «один ген – один фермент», ее современная трактовка..
- •5. Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
- •Антимутационные барьеры организма.
- •Репарация генетического материала. .
- •Генные болезни, механизмы их развития, наследования, частота возникновения.
- •1. Структурные мутации хромосом (хромосомные аберрации).
- •Дупликации, инверсии, кольцевые хром-мы. Механизм возникновения. Фенотипическое проявление.
- •Транслокации, их сущность. Реципрокные транслокации, их характеристика и медицинское значение. Робертсоновские транслокации и их роль в наследственной патологии.
- •Радиационные мутации. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
- •4. Медико-генетическое консультирование.
- •5. Пренатальная диагностика:
- •2 Стадия – активации гамет, наступает после их контакта. Активация сперматозоида называется акросомная реакция. Активация яйцеклетки – кортикальная реакция.
- •Общая характеристика гаструляции. Особенности гаструляции у амфибий и птиц. Гаструляция у высших (плацентарных) млекопитающих.
- •Роль наследственности и среды в эмбриональном развитии.
- •Морфогенез (формообразование), его основные процессы:
- •5. Интеграция в развитии, целостность онтогенеза. Роль гормонов в координации процессов развития.
- •Биологические аспекты старения и смерти.
- •Генетический контроль роста. Роль нервной и эндокринной системы в регуляции процессов роста.
- •Старение как продолжение развития. Программные теории старения.
- •Процессы, ведущие к старению на разных уровнях организации.
- •3. Репаративная регенерация как процесс вторичного развития, ее биологическая сущность.
- •4. Характерные признаки репаративной регенерации, атипичная регенерация.
- •5. Масштаб регенерации, его границы у разных видов животных.
- •6. Способы репаративной регенерации: эпиморфоз и морфоллаксис.
- •7. Регенерация органов и тканей у высокоорганизованных животных, человека.
- •8. Регенерационная гипертрофия: молекулярные, клеточные и системные механизмы.
- •9. Эволюция регенерационной способности.
- •10. Источники регенерационного материала при разных способах восстановления.
- •13. Регенерация патологически измененных органов.
- •Организм как открытая саморегулирующая система. Общие (кибернетические) закономерности гомеостаза живых систем.
- •4. Клеточные механизмы гомеостаза.
- •5. Системные механизмы гомеостаза:
- •1. Популяционная структура человечества. Демографические и генетические характеристики популяции людей. Демы, изоляты.
- •2. Дрейф генов и особенности генофондов изолятов.
- •3. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, популяционных волн на генетическую конституцию людей.
- •4. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях. Отбор против гетерозигот и гомозигот.
- •5. Отбор и контротбор.
- •6. Генетический полиморфизм человечества.
- •И кровеносной систем хордовых.
- •Главные эволюционные характеристики органов и функций:
- •2. Главные принципы эволюции органов и функций:
- •Филогенез органов дыхания хордовых
- •3. Филогенез органов кровообращения у хордовых:
- •Филогенез пищеварительной системы хордовых:
- •2. Филогенез выделительной системы хордовых:
- •Определение и структура экологии.
- •Среда как экологическое понятие. Факторы среды.. Понятие экологической валентности.
- •Понятие экосистемы, биогеоценоза, антропобиогеоценоза.
- •Изменение биоценозов во времени. Экологические сукцессии.
- •Биосфера как естественноисторическая система. Современные концепции биосферы.
- •Живое вещество: количественная и качественная характеристика. Роль в природе планеты.
- •Функции биосферы в развитии природы Земли.
- •Круговорот химических элементов как главная функция биосферы.
- •Эволюция биосферы.
- •Возрастающее влияние человека на биосферу. Экологические последствия.
- •Возникновение и развитие ноосферы.
- •Предмет и задачи экологии человека.
- •Общая характеристика среды обитания людей.
- •3. Понятие адаптивного типа.
- •4. Человек как творческий экологический фактор. Антропогенные экосистемы.
- •12 Видов европейских бабочек, а некоторые виды других насекомых перешли к питанию лепестками ее цветков и семенами будлеи.
- •5. Адаптация человека к среде обитания: биологические и социальные аспекты.
- •6. Проблемы охраны окружающей среды и рационального природопользования.
1. Структурные мутации хромосом (хромосомные аберрации).
Выделяют следующие виды хромосомных аберраций.
– делеции
– дупликации
– инверсии
– кольцевые хромосомы
– транслокации
– транспозиции
При данных мутациях изменяется структура хромосом, изменяется порядок расположения генов в хромосомах, изменяется доза генов в генотипе. Эти мутации встречаются у всех организмов, они бывают:
-
спонтанные (вызваны фактором неизвестной природы) и индуцированные (природа фактора, вызвавшего мутацию известна)
-
соматические (затрагивающие наследственный материал соматических клеток) и генеративные (изменения наследственного материала гамет)
-
полезные и вредные (последнее гораздо чаще)
-
сбалансированные (система генотипа не изменяется, значит, не меняется и фенотип) и несбалансированные (изменяется система генотипа, а значит, изменяется и фенотип
Если мутация затрагивает две хромосомы, говорят о межхромосомных перестройках.
Если мутация затрагивает 1 хромосому, говорят о внутрихромосомных перестройках.
-
Механизмы возникновения структурных мутаций хромосом.
-
гипотеза «разрыв-соединение». Предполагают, что в одной или нескольких хромосомах происходят разрывы. Образуются участки хромосом, которые затем соединяются, но в иной последовательности. Если разрыв происходит до репликации ДНК, то в этот процесс вовлекаются 2 хроматиды – это изохроматидный разрыв. Если разрыв происходит после репликации ДНК, то вовлекается в процесс 1 хроматида – это хроматидный разрыв.
-
вторая гипотеза: между негомологичными хромосомами происходит процесс подобный кроссинговеру, т.е. негомологичные хромосомы обмениваются участками.
-
Делеции, их сущность, формы, фенотипический эффект. Псевдодоминирование..
Делеция (нехватка) – потеря участка хромосомы.
-
в хромосоме может произойти 1 разрыв, и она потеряет концевой участок, который будет разрушен ферментами (дефишенси)
-
в хромосоме может быть два разрыва с потерей центрального участка, который также будет разрушен ферментами (интерстициальная делеция).
В гомозиготном состоянии делеции всегда летальны, в гетерозиготном состоянии они проявляются множественными пороками развития.
Выявление делеций:
-
дифференциальное окрашивание хромосом
-
по фигуре петли, которая образуется во время коньюгации гомологичных хромосом в профазу мейоза 1. Петля возникает на нормальной хромосоме.
Впервые делеция была изучена у мушки дрозофилы, при этом произошла потеря участка Х хромосомы. В гомозиготном состоянии эта мутация летальна, а в гетерозиготном состоянии она проявляется фенотипически вырезкой на крыле (Notch-мутация). При анализе этой мутации было выявлено особое явление, которое получило название псевдодоминирование. При этом фенотипически проявляется рецессивный аллель, так как участок хромосомы с доминантным аллелем утрачен вследствие делеции.
У человека делеции чаще происходят в хромосомах с 1 по 18. Например, делеция короткого плеча пятой хромосомы в гетерозиготном состоянии проявляется фенотипически, как синдром "кошачьего крика". Ребёнок рождается с большим числом патологий, живет от 5 дней до месяца (очень редко до 10 лет), его плач напоминает резкое мяуканье кота.
В 21 или 22 хромосоме стволовых кроветворных клеток может произойти интерстициальная делеция. В гетерозиготном состоянии она проявляется фенотипически как злокачественная анемия.