- •Биология. 2 семестр
- •Перенос биологической информации на белок (трансляция). Структура, виды и роль рнк.
- •Гипотеза «один ген – один фермент», ее современная трактовка..
- •5. Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
- •Антимутационные барьеры организма.
- •Репарация генетического материала. .
- •Генные болезни, механизмы их развития, наследования, частота возникновения.
- •1. Структурные мутации хромосом (хромосомные аберрации).
- •Дупликации, инверсии, кольцевые хром-мы. Механизм возникновения. Фенотипическое проявление.
- •Транслокации, их сущность. Реципрокные транслокации, их характеристика и медицинское значение. Робертсоновские транслокации и их роль в наследственной патологии.
- •Радиационные мутации. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
- •4. Медико-генетическое консультирование.
- •5. Пренатальная диагностика:
- •2 Стадия – активации гамет, наступает после их контакта. Активация сперматозоида называется акросомная реакция. Активация яйцеклетки – кортикальная реакция.
- •Общая характеристика гаструляции. Особенности гаструляции у амфибий и птиц. Гаструляция у высших (плацентарных) млекопитающих.
- •Роль наследственности и среды в эмбриональном развитии.
- •Морфогенез (формообразование), его основные процессы:
- •5. Интеграция в развитии, целостность онтогенеза. Роль гормонов в координации процессов развития.
- •Биологические аспекты старения и смерти.
- •Генетический контроль роста. Роль нервной и эндокринной системы в регуляции процессов роста.
- •Старение как продолжение развития. Программные теории старения.
- •Процессы, ведущие к старению на разных уровнях организации.
- •3. Репаративная регенерация как процесс вторичного развития, ее биологическая сущность.
- •4. Характерные признаки репаративной регенерации, атипичная регенерация.
- •5. Масштаб регенерации, его границы у разных видов животных.
- •6. Способы репаративной регенерации: эпиморфоз и морфоллаксис.
- •7. Регенерация органов и тканей у высокоорганизованных животных, человека.
- •8. Регенерационная гипертрофия: молекулярные, клеточные и системные механизмы.
- •9. Эволюция регенерационной способности.
- •10. Источники регенерационного материала при разных способах восстановления.
- •13. Регенерация патологически измененных органов.
- •Организм как открытая саморегулирующая система. Общие (кибернетические) закономерности гомеостаза живых систем.
- •4. Клеточные механизмы гомеостаза.
- •5. Системные механизмы гомеостаза:
- •1. Популяционная структура человечества. Демографические и генетические характеристики популяции людей. Демы, изоляты.
- •2. Дрейф генов и особенности генофондов изолятов.
- •3. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, популяционных волн на генетическую конституцию людей.
- •4. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях. Отбор против гетерозигот и гомозигот.
- •5. Отбор и контротбор.
- •6. Генетический полиморфизм человечества.
- •И кровеносной систем хордовых.
- •Главные эволюционные характеристики органов и функций:
- •2. Главные принципы эволюции органов и функций:
- •Филогенез органов дыхания хордовых
- •3. Филогенез органов кровообращения у хордовых:
- •Филогенез пищеварительной системы хордовых:
- •2. Филогенез выделительной системы хордовых:
- •Определение и структура экологии.
- •Среда как экологическое понятие. Факторы среды.. Понятие экологической валентности.
- •Понятие экосистемы, биогеоценоза, антропобиогеоценоза.
- •Изменение биоценозов во времени. Экологические сукцессии.
- •Биосфера как естественноисторическая система. Современные концепции биосферы.
- •Живое вещество: количественная и качественная характеристика. Роль в природе планеты.
- •Функции биосферы в развитии природы Земли.
- •Круговорот химических элементов как главная функция биосферы.
- •Эволюция биосферы.
- •Возрастающее влияние человека на биосферу. Экологические последствия.
- •Возникновение и развитие ноосферы.
- •Предмет и задачи экологии человека.
- •Общая характеристика среды обитания людей.
- •3. Понятие адаптивного типа.
- •4. Человек как творческий экологический фактор. Антропогенные экосистемы.
- •12 Видов европейских бабочек, а некоторые виды других насекомых перешли к питанию лепестками ее цветков и семенами будлеи.
- •5. Адаптация человека к среде обитания: биологические и социальные аспекты.
- •6. Проблемы охраны окружающей среды и рационального природопользования.
-
Антимутационные барьеры организма.
-
Точность репликации ДНК. Иногда в ходе репликации возникают ошибки, тогда включаются механизмы самокоррекции, которые направлены на устранение неправильного нуклеотида. Важную роль играет фермент ДНК-полимераза, и частота ошибок снижается в 10 раз (с 10–5до 10–6).
-
Вырожденность генетического кода. 1 аминокислоту могут кодировать несколько триплетов, поэтому замена 1 нуклеотида в триплете не искажает наследственную информацию. Например, ЦТТ и ЦТЦ – глутаминовая кислота.
-
Экстракопирование некоторых генов отвечающих за важные макромолекулы: рРНК, тРНК, белки гистоны, т.е. образуется много копий этих генов. Эти гены входят в состав умеренно повторяющихся последовательностей.
-
Избыточность ДНК – 99% является избыточной и мутагенный фактор чаще попадает в эти 99% бессмысленных последовательностей.
-
Парность хромосом в диплоидном наборе. В гетерозиготном состоянии многие вредные мутации не проявляются.
-
Выбраковка мутантных половых клеток.
-
Репарация ДНК.
-
Репарация генетического материала. .
Репарация ДНК – удаление первичных повреждений из ДНК и замена их нормальными структурами.
Выделяют две формы репарации: световую и темновую
А. Световая репарация (или ферментативная фотореактивация). Ферменты репарации активны только в присутствии света. Эта форма репарации направлена на удаление первичных повреждений ДНК вызванных действием УФЛ.
Под действием УФЛ в ДНК активируются пиримидиновые азотистые основания, что приводит к тому, что возникают связи между пиримидиновыми азотистыми основаниями, которые располагаются рядом в одной цепи ДНК, то есть образуются пиримидиновые димеры. Чаще всего возникают связи: Т=Т; Т=Ц; Ц=Ц.
В норме в ДНК пиримидиновых димеров нет. Образование их приводит к тому, что искажается наследственная информация и нарушается нормальный ход репликации и транскрипции, что приводит впоследствии к генным мутациям.
Суть фотореактивации: в ядре существуют специальный (фотореактивирующий) фермент, который активен только в присутствии света, этот фермент разрушает пиримидиновые димеры, то есть разрывает связи, которые возникли между пиримидиновыми азотистыми основаниями под действием УФЛ.
Темновая репарация происходит в темноте и на свету, то есть активность ферментов не зависит от присутствия света. Она делится на дорепликативная репарацию и пострепликативную репарацию.
Дорепликативная репарация происходит до репликации ДНК, в этом процессе участвует много ферментов:
-
Эндонуклеаза
-
Экзонуклеаза
-
ДНК- полимераза
-
ДНК - лигаза
Допустим, в ДНК имеется первичное повреждение.
1 этап. Фермент эндонуклеаза находит поврежденный участок и разрезает его.
2 этап. Фермент экзонуклеаза удаляет поврежденный участок из ДНК (эксцизия) в результате образуется брешь.
3 этап. Фермент ДНК полимераза синтезирует недостающий участок. Синтез происходит по принципу комплементарности.
4 этап. Ферменты лигазы соединяют или сшивают вновь синтезированный участок с цепью ДНК. Таким образом, первичное повреждение в ДНК устраняется.
Пострепликативная репарация.
Допустим, в ДНК имеется первичное повреждение.
1 этап. Начинается процесс репликации ДНК. Фермент ДНК-полимераза синтезирует новую цепь полностью комплементарную старой неповрежденной цепи.
2 этап. Фермент ДНК полимераза синтезирует другую новую цепь, но участок, где находится повреждение, он обходит. В результате во второй новой цепи ДНК образовалась брешь.
3 этап. По окончании репликации фермент ДНК полимераза синтезирует недостающий участок комплементарно новой цепи ДНК.
4 этап. Затем фермент лигаза соединяют вновь синтезированный участок с цепью ДНК, где имелась брешь. Таким образом, первичное повреждение ДНК не перешло на другую новую цепь, то есть не произошла фиксация мутации.
В дальнейшем первичное повреждение ДНК может быть ликвидировано в ходе дорепликативной репарации.
-
Мутации, связанные с нарушением репарации ДНК и их роль в патологии.
Способность к репарации у организмов выработалась и закрепилась в ходе эволюции. Чем выше активность репарирующих ферментов, тем стабильнее наследственный материал. За ферменты репарации отвечают соответствующие гены, поэтому если происходит мутация в этих генах, то снижается активность репарирующих ферментов. У человека при этом возникают тяжелые наследственные заболевания, которые связаны со снижением активности репарирующих ферментов.
Таких заболеваний у человека больше 100. Некоторые из них:
Анемия Фанкони – уменьшение количества эритроцитов, потеря слуха, нарушения в ССС, деформация пальцев, микроцефалия.
Сидром Блума – малый вес новорождённого, замедление роста, повышенная восприимчивость в вирусной инфекции, повышенный риск онкологических заболеваний. Характерный признак: при непродолжительном пребывании на солнечном свету на коже лица появляется пигментация в форме бабочки (расширение кровеносных капилляров).
Пигментная ксеродермия – на коже от света появляются ожоги, которые скоро перерождаются в рак кожи (у таких больных рак возникает в 20.000 раз чаще). Больные вынуждены жить при искусственном освещении.
Частота заболевания – 1 : 250.000 (Европа, США), и 1 : 40.000 (Япония)
Два вида прогерий – преждевременное старение организма.