2.14) Типы наследования признаков у человека.

Различают следующие главные типы наследования признаков у человека: а) аутосомно-доминантный; б) аутосомно-рецессивный, в) Х-сцепленный рецессивный, г) У-сцепленный. Каждый из них характеризуется определёнными особенностями и обуславливает большую или меньшую вероятность проявления признака в следующем поколении. Задача. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от –2,0 до –4,0) и высокая (выше –5,0) передаются как аутосомные доминантные не сцепленные между собой признаки. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: дочь и сын. У дочери умеренная, а у сына высокая форма близорукости. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалий, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обоих форм близорукости, проявляется только одна – высокая.

Независимое – гены располагаются в негомологичных хромосомах / гены располагаются на расстоянии больше 50 морганид

Полностью сцепленное наследование – расстояние м/у генами мало, что исключает возможность кроссинговера

Частично сцепленное – расстояние м/у/ генами допускает кроссинговер

Сцепленное с полом наследование Задача. Талассемия наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90 – 95% случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме. 1) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака? 2) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии?

2.15) Генотипическая изменчивость, классификация мутаций. Влияние мутаций на организм человека.

Генотипическая изменчивость - изменчивость, возникающая в результате новых генетических комбинаций, в результате - либо полового размножения, кроссинговера и других перестроек на хромосомном уровне; - либо под влиянием мутаций (мутационная изменчивость).

различают следующие виды мутаций: геномные; хромосомные; генные.

Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом.

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена.

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки. Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

В стабильных условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.