2.12) Наследование пола у животных и человека. Половые хромосомы, половой хроматин и его диагностическое значение.

Пол особи - это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом - половые хромосомы, обозначаемые как X и Y. Женщины - гомогаметный пол, имеют две X-хромосомы, одну - полученную от матери, а другую - от отца. Мужчины - гетерогаметный пол, имеют одну X- одну Y-хромосому, причем X передается от матери, а Y - от отца. Гетерогаметный пол не всегда обязательно мужской; например, у птиц это самки, в то время как самцы гомогаметны.

Признаки, сцепленные с X-хромосомой. Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну - от матери, а другую - от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому - от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более "богата" генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом. Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека - это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Сцепление с Y-хромосомой. Предполагается, что Y-хромосома практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y-хромосомы при наличии только одной X-хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y-хромосомой (XYY); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения.

Половой хроматин - хроматин, присутствующий в женских соматических клетках и представляющий одну инактивированную Х-хромосому, которая остается в конденсированной форме. В соматических клетках женщины содержится по одной активной Х-хромосоме. По половому хроматину можно определить пол ребенка до его рождения; такое определение производится путем изучения клеток. Существует два основных вида хроматина: 1) тельце Барра (Вагг body) - небольшое образование по краям ядра внутри ядерной оболочки, которое окрашивается при воздействии на него основных красителей;

2) напоминающий барабанные палочки придаток ядра в нейтрофилах (разновидности белых клеток крови

2.13) Наследование признаков сцепленных с полом, ограниченных полом и зависимых от пола.

Признаки, сцепл. с полом - это признаки, определяемые генами, которые находятся в половых хромосомах В Y-хромос. 11 генов. С ней связаны такие аномалии, как перепончатые пальцы, гипертрихоз и ихтиоз. В Х-хромос. 157 генов. Наследуется гипофосфатный рахит, гипоплазия эмали зубов; по рецессиву дальтонизм, гемофилия, подагра, ихтиоз. Женщины являются носителями патологических рецесивных генов. Эти гены чаще передаются сыновьям, сыновья передают их своим дочерям, т.е. заболевания могут наследоваться через поколения Признак от отца наследуют все дочери.

Признаки, зависящие от пола - те, доминирование которых в гетерозиготном состоянии зависят от пола. Например, гены лысости локализуются в аутосомах, но их проявление зависит от пола.

Признаки, ограниченные полом – те, гены которые имеются у особей обоих полов, но проявляются только у одного из них. Они находятся в аутосомах, но их проявление зависит от половых хромосом. Например, гены молочности.

Задача. Ген цветовой слепоты (дальтонизм) и ген ночной слепоты наследуется через Х - хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны. Определить вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдает ночной слепотой, а отец световой слепотой, муж нормален в отношении обоих признаков.