- •2.4) Доминантные и рецессивные признаки у человека.
- •2.5) Дигибридное и полигибридное скрещивание у растений, животных и человека. (комплементарность, полимерия)
- •2.6) Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия. (доделать)
- •2.7) Виды взаимодействия генов из одной аллели. Плейотропное действие гена.
- •2.12) Наследование пола у животных и человека. Половые хромосомы, половой хроматин и его диагностическое значение.
- •2.14) Типы наследования признаков у человека.
- •2.15) Генотипическая изменчивость, классификация мутаций. Влияние мутаций на организм человека.
- •2.16) Спонтанный и индуцированный мутагенез и его значение для медицины. Генные (точковые) мутации. Понятие о моногенных наследственных заболеваний человека.
- •2.18) Генные (точковые) мутации. Понятие о моногенных наследственных заболеваний человека.
- •2.19) Хромосомные мутации. Понятие о хромосомных наследственных болезнях. (доделать)
- •2.20) Геномные мутации. Понятие о хромосомных наследственных болезнях.
- •2.21) Наследственные заболевания человека. Полифакториальные заболевания.
- •2.24) Фенотипическая изменчивость. Норма реакции.
2.7) Виды взаимодействия генов из одной аллели. Плейотропное действие гена.
Неполное доминирование – рецессивный ген частично проявляется в гетерозиготе
Полное доминирование – один ген полностью подавляет действие другого
Сверхдоминирование – в гетерозиготе доминантный ген выражен ярче при взаимодейтвии с рецессивным
Кодоминирование – оба аллеля в разной степени проявляются.
Плейотропи́я - явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Задача.
Доминантный ген Д обуславливает у человека появление голубых склер. Голубые склеры сами по себе безвредный признак, но вместе с ним у человека развивается глухота и хрупкость костей. Мужчина с голубыми склерами женился на женщине с нормальными склерами. Какова вероятность рождения у них нормальных детей с указанными пороками.
2.8) Наследование групп крови АВО и резус – фактора. Болезни несовместимости по группам крови.
В наследовании групп крови есть несколько очевидных закономерностей:
-
Если хоть у одного родителя группа крови I(0), в таком браке не может родиться ребёнок с IV(AB) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.
-
Если у обоих родителей I группа крови, то у их детей может быть только I группа.
-
Если у обоих родителей II группа крови, то у их детей может быть только II или I группа.
-
Если у обоих родителей III группа крови, то у их детей может быть только III или I группа.
-
Если хоть у одного родителя группа крови IV(AB), в таком браке не может родиться ребёнок с I(0) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.
-
Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе родителей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырёх групп крови.
Резус крови — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов). Резус крови играет важную роль в формировании так называемой гемолитической желтухи новорожденных, вызываемой вследствие резус-конфликта иммунизованной матери и эритроцитов плода.
Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора. Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус-отрицательным (rr).
2.9) Пенетрантность и экспрессивность генов. (МАЛО?)
Пенетрантность гена – это показатель фенотипического проявления аллеля в популяции.
Экспрессивность гена – это степень развития признака, контролируемого данным геном.
Задача. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготные по обеим парам генов.
2.10) Сцепление генов, 4-ый закон наследственности Т. Моргана. Хромосомная теория наследственности. 4й закон насл-ти Моргана: отклонение от независимого распределения признаков при наследовании означает, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, или сцепленно. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Сцепленные гены расположены в хромосомах в линейном порядке. Число групп сцепления соответствует числу пар хромосом, т.е. гаплоидному набору. Так, у человека 46 хромосом - 23 группы сцепления. Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов. Основные положения хромосомной теории наследственности: Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами). Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом
2.11) Кроссинговер. Определите расположения генов в хромосомах. Карты хромосом и методы их составления.
Кроссинговер (другое название перекрёст) — явление обмена участками гомологичных хромосом во время профазы-1 мейоза. Помимо мейотического описан также митотический кроссинговер.1 морганида, или процент кроссинговера – когда на 100 гамет одна с кроссинговером. Если расстояние между генами больше 50 морганид, то говорят о свободном и независимом наследовании признаков.
Кроссинговер играет важную роль в процессе эволюции. Он повышает комбинатвную изменчивость, в результате чего потомство отличается от родителей по ряду признаков. Является причиной разделения благоприятных и патологических генов, которые находятся в одной хромосоме, что приводит к появлению больных детей. В результате кроссинговера возможно образование новых групп сцепления и передача их по наследству.
После установления явления сцепления генов стало возможным составление генетических карт хромосом. Это схемы относительного расположения генов в данной группе сцепления. Для установления положения гена надо определить % его кроссинговера с 3 другими известными.
Кроме генетических, существуют цитологические карты. Это фотографии, на которых обозны видимые участки хромосом, которые отражают функциональное состояние хромосомы.
