
- •2.4) Доминантные и рецессивные признаки у человека.
- •2.5) Дигибридное и полигибридное скрещивание у растений, животных и человека. (комплементарность, полимерия)
- •2.6) Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия. (доделать)
- •2.7) Виды взаимодействия генов из одной аллели. Плейотропное действие гена.
- •2.12) Наследование пола у животных и человека. Половые хромосомы, половой хроматин и его диагностическое значение.
- •2.14) Типы наследования признаков у человека.
- •2.15) Генотипическая изменчивость, классификация мутаций. Влияние мутаций на организм человека.
- •2.16) Спонтанный и индуцированный мутагенез и его значение для медицины. Генные (точковые) мутации. Понятие о моногенных наследственных заболеваний человека.
- •2.18) Генные (точковые) мутации. Понятие о моногенных наследственных заболеваний человека.
- •2.19) Хромосомные мутации. Понятие о хромосомных наследственных болезнях. (доделать)
- •2.20) Геномные мутации. Понятие о хромосомных наследственных болезнях.
- •2.21) Наследственные заболевания человека. Полифакториальные заболевания.
- •2.24) Фенотипическая изменчивость. Норма реакции.
2.1) Моногибридное скрещивание. Законы Г. Менделя, примеры. Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению хромосомы в аллели.(AAxbb = Ab Ab Ab Ab)
Законы Г.Менделя: 1)Закон единообразия гибридов первого поколения - При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей (AAxbb = Ab Ab Ab Ab)
2) Закон расщепления, или второй закон Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. (Ab xAb = AA Ab Ab bb)
3) Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более)парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях
2.2) Взаимодействие аллельных генов.
Взамодействие аллельных генов: 1) Неполное доминирование – когда рецессивный ген частично проявляет свое действие в гетерозиготе
2) Полное доминирование – один ген полностью подавляет действие другого
3) Сверхдоминирование – в гетерозиготе доминантный ген выражен ярче при взаимодействии с рецессивным
4) Кодоминирование – оба аллеля в разной степени проявляются
2.3) Возвратное и анализирующее скрещивание, их значение для определения генотипа особи.
ВОЗВРАТНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ — скрещивание гибрида (животных или растений) первого поколения с одной из родительских форм для выявления генотипа.
Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором". Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.
2.4) Доминантные и рецессивные признаки у человека.
В состав доминантных признаков у человека входят темные и вьющиеся волосы; наличие непигментированных участков волосяного покрова; облысение у мужчин; карие, каре-зеленые или зеленые глаза; нормально пигментированная кожа; сросшиеся или лишние пальцы на руках и на ногах; брахидактилия (укорочение пальцев из-за отсутствия фаланги); ахондроплазия (форма карликовости, при к-рой голова и туловище достигают обычных размеров, а конечности сильно укорочены); положительный резус-фактор; факторы нормального свертывания крови; группы крови A, В и AВ.
Рецессивные признаки включают прямые, светлые или рыжие волосы; облысение у женщин; голубые или серые глаза; отсутствие пигментации кожи (альбинизм) ; нормальные пальцы; куриную и цветовую слепоту; глухонемоту; отрицательный резус-фактор; гемофилию; группу крови 0.
Задача. У человека аниридия (вид слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) – от рецессивного сцепленного с полом гена, локализованного в Х – хромосоме. Мужчина с оптической атрофией женился на женщине с аниридией. Определите возможный фенотип потомства. Предполагается ли рождение ребенка (сына ли дочери) с обоими видами слепоты и в каком случае?
2.5) Дигибридное и полигибридное скрещивание у растений, животных и человека. (комплементарность, полимерия)
При полигибридном скрещивании родительские организмы анализируются по нескольким признакам. Примером полигибридного скрещивания может служить дигибридное, при котором родительские организмы отличаются по двум парам признаков.
Результаты дигибридного и полигибридного скрещивания зависят от того, располагаются гены, определяющие рассмотренные признаки, в одной хромосоме или в разных.
Задача. Голубоглазый левша женился на кареглазой правше. У них родилось двое детей – кареглазая левша и голубоглазый правша. От второго брака у этого же мужчины с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых детей (все правши). У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а способность лучше владеть правой рукой доминирует над леворукостью, причем гены обоих признаков находятся в различных хромосомах. Каковы генотипы каждого из родителей?
2.6) Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия. (доделать)
Эпистаз — взаимодействие генов, при котором активность одного гена находится под влиянием вариаций других генов Задача. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел 1 группу крови, а мать - 3, родилась дочка с 1 группой крови. Она вышла замуж за мужчину со 2 группой крови. У них родилось 2 дочки: первая с 4 , вторая с 1 гр. кр. Проявление в третьем поколении девочки с 4 гр. кр. от матери с 1 гр. кр. вызвало недоумение. Однако в литературе есть еще несколько подобных случаев. Некоторые генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группу крови А и В. применяя эту гипотезу: а) установите вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в бомбейском феномене; б) определите вероятность рождения детей с 1 гр. кр. в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за такого же, по генотипу мужчину, как она сама; в) определите вероятность группы крови у детей в семье второй дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину с 3 группой крови, по генотипу по редкому эпистатическому гену. Комплементарность
Комплиментарные - дополняющие друг друга - доминантные неаллельные гены, которые при совместном действии в гомо- и гетерозиготном состоянии вызывают развитие нового признака, которого не было у родителей. Пример № 1. Наследование окраски околоцветника у душистого горошка: А – синтез бесцветного пропигмента; а – отсутствие пропигмента; В – синтез фермента, превращающего пропигмент в пурпурный пигмент; b – отсутствие фермента; AАbb – белый околоцветник; аaBB – белый околоцветник; А-В- – пурпурный околоцветник. Пример № 2. Наследование окраски у мышей. Аллельный ген А контролирует синтез черного пигмента у мышей; а – отсутствие пигмента; В – ген, обеспечивающий скопление пигмента преимущественно в основании и на конце волоса; b – равномерное распределение пигмента; А-В – серая окраска шерсти у мышей (агути); А-bb – черная окраска шерсти; ааВ- – белая шерсть; ааbb – белая шерсть.