Практическое занятие 8_УСРС_Хромосомные болезни

Тема 7. Хромосомные болезни

Цель: сформировать умение определять хромосомные болезни по фенотипу и хромосомному набору.

Задание 1: заполните пустые ячейки соответствующей информацией.

Задания 2: Решите задачи.

1.Определить количество полового хроматина в генотипе женщины, имеющей три половые хромосомы – ХХХ.

2.Определить количество полового хроматина в соматических клетках мужчин, имеющих три половые хромосомы – ХХХ.

3.Ребенок с синдромом Дауна имеет 46 хромосом вместо 47, всегда выявляемых при этом заболевании. Исследование кариотипа показало, что одна из его хромосом (15) длиннее обычной. У матери больного, а также у бабушки по материнской линии (с нормальной конституцией) выявлено 45

хромосом с удлиненной хромосомой 15. Чем можно объяснить наблюдаемое

вэтой семье явление?

4.Мать имеет 45 хромосом, так как одна из 21 пары хромосом транслоцирована на 15 (транслокация 15/21), а отец имеет нормальный кариотип. Какие по генотипу могут образоваться зиготы у этих родителей и какова их дальнейшая судьба?

Литература

1. Даливеля, О.В. Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития / О.В. Даливеля, Л.М. Кукушкина. – Минск: БГПУ, 2009. – 64 с.

2.Кукушкина, Л.М. Генетические и клинические особенности детей с нарушениями психофизического развития / Л.М. Кукушкина. – Минск:

БГПУ, 2003. – 38 с.

3.Шевченко, В.А.. Генетика человека: учеб. для студ. высш. учеб. заведений. – 2- е ид., испр. и доп. / В.А. Шеченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская.– М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2004. – 240 с.