40. Распределение полового хроматина при синдроме Клайнфельтера 47, хху:

а) 2 тельца Барра б) 1 тельце Барра в) тельце Барра отсутствует г) 3 тельца Барра

41. Распределение полового хроматина при синдроме Тернера – Шерешевского:

а) 2 тельца Барра; б) 1 тельце Барра; в) тельце Барра отсутствует г) 3 тельца Барра;

42. Распределение полового хроматина при трисомии по Х - хромосоме:

а) 2 тельца Барра б) 1 тельце Барра; в) тельце Барра отсутствует; г) 3 тельца Барра;

43. Распределение Х - полового хроматина при дисомии по У – хромосоме 47, ХУУ

а) 2 тельца Барра б) 1 тельце Барра; в) тельце Барра отсутствует; г) 3 тельца Барра;

44. Два тельца Барра можно обнаружить при кариотипе:

а) 47, +21, ХХ, б) 47, ХХХ в) 47, ХУУ г) 47, +18, ХХ

45. Половой хроматин НЕ исследуют для диагностики синдрома:

а) Тернера - Шерешевского б) Клайнфельтера

в) Трисомии по Х – хромосоме г) Дауна

71. В кариотипе женщины обнаружена сбалансированная робертсоновская транслокация 21/21. Ее кариотип 45, ХХ + tr 21/21. Она образует в ходе овогенеза:

а) 50% гамет с нормальным числом хромосом и 50% гамет с несбалансированным числом хромосом

б) 75% гамет с несбалансированным числом хромосом и 25% со сбалансированным

в) все 100% гамет с несбалансированным числом хромосом

71. . Гамет с несбалансированным числом хромосом может дать организм с кариотипом 45, ХХ tr 15/15: а) 0% б) 25% в) 50% г) 100%

71. При значениях Н = 1, признак обусловлен:

а) только средой б) наследственностью и средой

в) наследственностью г) средой при высокой наследственной предрасположенности

71. Используя близнецовый метод можно:

а) определить половой хроматин б) определить кариотип

в) выявить степень зависимости признака от генетических и средовых факторов

г) определить частоту гетерозиготных носителей мутантного гена

71. Близнецовый метод позволяет установить:

а) установить тип и характер наследственного признака

б) соотносительную роль наследственности и среды в развитии признака

в) определять геномные мутации

г) диагностировать болезни обмена

71. Такие признаки, как речь, навыки, знания, умения развиваются под действием факторов:

а) генетических,

б) внешней среды

в) внешней среды на фоне генетической предрасположенности;

г) генетических при определенных условиях среды

71. Данные о действии нового лечебного препарата противоречивы. Следует ли применять близнецовый метод? а) да б) нет;

71. При значениях коэффициента наследственности приближающихся к 100% считают, что признак развивается под действием факторов:

а) генетических

б) внешней среды;

в) внешней среды на фоне генетической предрасположенности;

г) генетических при определенных условиях среды

71. При значениях коэффициента наследственности, приближающихся к 0% считают, что признак развивается под действием факторов:

а) генетических;

б) внешней среды.

в) внешней среды на фоне генетической предрасположенности;

г) генетических при определенных условиях среды

71. Коэффициент наследственности (Н) в случае конкордантности монозиготных близнецов по форме носа равной 100%, а у дизиготных - 30%, равен:

а) 0,9 б) 1,0 в) 0,5 г) 0,1

71. При коэффициенте наследственности (Н) = 1,0 в развитии признака:

а) преобладает среда б) преобладает наследственность

в) наследственная предрасположенность г) нельзя определить характер признака

71. При коэффициенте наследственности (Н) = 0,3 в развитии признака:

а) преобладает среда б) преобладает наследственность

в) наследственная предрасположенность г) нельзя определить характер признака

71. При коэффициенте наследственности (Н) = 0,6 в развитии признака:

а) преобладает среда б) преобладает наследственность

в) наследственная предрасположенность г) нельзя определить характер признака

71. Если значения сходства признаков у монозиготных близнецов невысок, но существенно выше, чем у дизиготных близнецов, то доминирующая роль в определении признака принадлежит:

а) наследственным факторам;

б) внешней среде;

в) внешней среде, при определённой генетической предрасположенности

г) генетических при определенных условиях среды

71. Если значения сходства признаков у монозиготных и дизиготных близнецов близкие, то доминирующая роль в определении признака принадлежит:

а) наследственным факторам;

б) внешней среде

в) в одинаковой степени наследственным и среде

г) генетическим при определенных условиях среды

71. Если у монозиготных близнецов высокий процент сходства признаков, а у дизиготных – низок, то доминирующая роль в определении признака принадлежит:

а) наследственным факторам

б) внешней среде;

в) внешней среде, при определённой генетической предрасположенности.

г) генетическим при определенных условиях среды

71. У каких близнецов выше конкордантность по форме ушных раковин:

а) дизиготных б) монозиготных

71. Высокая конкондартность у монозиготных близнецов и низкая – у дизиготных близнецов свидетельствует о:

а) наследственной обусловленности признака

б) ведущей роли средовых факторов

в) не значительной роли наследственности

г) одинаковой степени наследственности и среде

71. У каких близнецов выше дискордантность по форме ушных раковин:

а) монозиготных б) дизиготных

71. При следующем значении коэффициента наследственности 0,4>H>0:

а) преобладает только среда б) преобладает наследственность в) роль наследственности и среды приблизительно одинакова г) преобладает среда, при наследственной предрасположенности

71. Дискордантность - это:

а) совпадаемость близнецов по определённому признаку

б) несовпадаемость близнецов по признаку

в) совпадаемость близнецов по двум признакам

г) несовпадаемость близнецов по двум признакам

71. При Н=0,5-0,7(коэффициенте Хольцингера) в развитии признака:

а) преобладает среда

б) преобладает наследственность

в) существует наследственная предрасположенность

71. Конкордантность по качественным признакам выше у близнецов:

а) монозиготных б) дизиготных в) зиготность не имеет значения

71. Конкордантность по признаку «врожденный вывих бедра» у монозиготных близнецов равна 41%, у дизиготных – 3%. Коэффициент наследственности:

а) 0,40 (38%) б) 0,039 (39%) в) 0,64 (64%) г) 0,54 (54%)

71. Дискордантность по признаку «косолапость» у монозиготных близнецов равна 68%, у дизиготных – 97%. Роль наследственности и среды при формировании данного признака:

а) преобладает среда

б) преобладает наследственность

в) роль наследственности и среды примерно одинакова

г) зависит только от среды

71. Конкордантность по признаку папиллярной линии на ладони у монозиготных близнецов 92%, у дизиготных – 40%. Роль среды и наследственности в формировании данного признака:

а) преобладает среда

б) преобладает наследственность

в) роль наследственности и среды примерно одинакова

71. Конкордантность по признаку «доброкачественная опухоль» у монозиготных близнецов равна 20% , у дизиготных - 13% . Роль наследственности и среды в отношении данного признака:

а) наследственность и среда влияют в равной степени

б) преобладает наследственность

в) преобладает среда

71. Биохимическим методом генетики человека можно:

а) определить тип наследования признака

б) установить степень зависимости признака от генетических и средовых факторов

в) выявить наследственные ферментные аномалии, диагностировать гетерозиготное носительство мутантного гена

г) определить кариотип

71. С помощью биохимического метода выявляют нарушения в обмене веществ, для этого исследуют:

а) кровь, мочу и определяют активность ферментов и продуктов метаболизма

б) лейкоциты крови и определяют кариотип;

в) популяцию и определяют частоту гетерозигот;

г) родословные

71. Болезни обмена, например фенилкетонурию, можно определить с помощью:

а) близнецового метода; б) генеалогического, в) цитогенетического г) биохимического.

71. Для диагностики болезней обмена, например фенилкетонурии, можно проводить качественные и количественные тесты с изучением:

а) мочи, слюны, плазмы; б) индивидуального набора хромосом

в) моно - и дизиготных близнецов г) популяций

71. Биохимические методы используются для выяснения нарушений обмена аминокислот, сахаров, липидов. Это, как правило, качественные и количественные тесты, выполняемые с мочой, потом, слюной, плазмой. Болезни выявляемые с помощью биохимического скрининга:

а) близорукость, дальтонизм б) многопалость, арахнодактилию; в) фенилкетонурию, галактоземию г) синдактилию, брахидактилию

71. В основе энзимопатий лежат либо изменения активности ферментов, либо снижение интенсивности их синтеза. Назовите наследственное заболевание, не относящиеся к энзимопатиям:

а) наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия)

б) наследственные дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия)

в) наследственные дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия)

г) наследственные заболевания, вызываемые первичным дефектом цепей гемоглобина, нарушением его свойств, функций (серповидно-клеточная анемия)