Блок 2.5 Методы генетики человека. Понятия о наследственных болезнях. Основы медико-генетического консультирования
Метод НЕ относящийся к методам генетики человека
а) генеалогический
б) гибридологический
в) близнецовый
г) биохимический
К методам генетика человека относятся
а) гибридогогический на основе возвратного, анализирующего скрещивания
б) составление генеалогических схем, изучение близнецов и кариотипов
в) аутбридинг, инбридинг, управление доминированием
г) подбор родительских пар для скрещивания
Преимущества человека, как объекта для генетического исследования
а) невозможно планировать искусственные браки
б) небольшое число потомков
в) длительность смены поколений
г) человека широко изучают врачи всех специальностей, что помогает установить наследственные отклонения
Человек неудобный объект генетических исследований, что Не относится к этим признакам
а) нельзя применять гибридологический анализ
б) в геноме человека много групп сцепления
в) медленная смена поколений
г) много мутантных признаков
Достоинства человека, как объекта генетических исследований
а) невозможно формировать необходимую систему браков
б) многочисленность человеческих популяций, имеет все типы наследования известные в генетике
в) много групп сцепления
г) продолжительный цикл полового развития
Человек, как объект генетических исследований имеет ряд достоинств. Выберите один признак Не относящийся к ним
а) невозможно формировать необходимую систему браков
б) многочисленность человеческих популяций
в) имеет все типы наследования известные в генетике
г) имеет много контрастных признаков
Человек, как объект генетических исследований является неудобным объектом Нназовите признак НЕ относящийся к ним
а) период половой зрелости наступает в 12 – 13 лет
б) смена поколей 25 – 30 лет
в) число групп сцепления 23
г) имеет все типы наследования известные в генетике
Принцип генеалогического метода
а) основан на составлении и анализе родословных
б) основан на оценке соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака
в) заключается в изучении хромосом с помощью микроскопа
г) основан на изучении распределения отдельных генов или хромосом в популяциях
Принцип близнецового метода
а) основан на составлении и анализе родословных
б) основан на оценке относительной роли наследственности и среды в развитии признака
в) заключается в изучении хромосом с помощью микроскопа
г) основан на изучении распределения отдельных генов или хромосом в популяциях
Принцип популяционного метода
а) основан на составлении и анализе родословных
б) основан на оценке соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака
в) заключается в изучении хромосом с помощью микроскопа
г) основан на изучении распределения отдельных генов или хромосом в популяциях
Принцип цитогенетического метода:
а) основан на составлении и анализе родословных
б) основан на оценке соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака
в) заключается в изучении хромосом с помощью микроскопа
г) основан на изучении распределения отдельных генов или хромосом в популяциях
Метод, который нельзя применять в исследованиях генетики человека, является
а) цитогенетический
б) биохимический
в) гибридологический
г) генеалогический
Генеалогический метод изучения наследственности человека
а) изучение кариотипа больного
б) использование амниоцентеза
в) составление и анализ родословных
г) изучение близнецов
Генеалогическим методом генетики можно
а) выяснить биохимический эффект действия гена
б) определить локус гена в хромосоме
в) установить тип и характер наследования признака
г) диагностировать хромосомные болезни
Пробандом является
а) лицо, по отношению к которому анализируют родословную
б) брат человека, обратившегося к врачу-генетику
в) сестра человека, обратившегося к врачу-генетику
г) дети человека, обратившегося к врачу-генетику
Исследуемый признак на схеме родословной обозначается
а) круг
б) квадрат
в) заштрихованный круг или квадрат
г) квадрат или круг с точкой
Особи одного поколения располагаются в схеме родословной
а) в порядке рождаемости по вертикали
б) беспорядочно по горизонтали
в) слева направо по горизонтали
г) справа налево по горизонтали
Особи мужского пола обозначаются на схеме родословных символом
а) квадрат
б) круг
в) ромб
г) треугольник
Особи женского пола обозначаются на схеме родословных символом
а) квадрат
б) круг
в) ромб
г) треугольник
Индивид, с которого начинается исследование
а) больной
б) здоровый
в) брат
г) пробандом
В родословной схеме термином пробанд обозначается
Брат
дяди, тети
лицо, обратившееся в МГК
сестра
Сибсами в родословной обозначают
а) лицо, по отношению к которому проводят генеалогический анализ
б) родные???? брат или сестра
в) дяди и тёти
г) сводные братья и сёстры
Преимущественно признак встречается у представителей одного пола. Наследование НЕ относящейся к данному типу
а) сцепленное с полом наследование
б) голандрическое наследование
в) ограниченное полом наследование
г) аутосомное наследование
Сцепленное с полом наследование
а) проявляется только у лиц одного пола
б) проявляется преимущественно у лиц одного пола
в) передается только от матери к дочерям
г) передается от отца к сыновьям и дочерям
Признаки встречаются в популяции чаще у мужчин, чем у женщин
а) Х-сцепленном доминантном наследовании
б) Х-сцепленном рецессивном наследовании
в) аутосомно-рецессивном наследовании
г) голандрическом наследовании
Аутосомно-рецессивное наследование
а) признак встречается только у лиц мужского пола
б) признак передается потомкам только от матери
в) признак встречается только у лиц женского пола
г) больные дети могут рождаться, где оба родителя здоровы
Голандрическое наследование
а) в семьях, где оба родителя здоровы, могут рождаться 50% больных сыновей
б) признак с одинаковой частотой встречается у обоих полов
в) признак передается по мужской линии всем сыновьям, при полной пенетрантности
г) признак встречается только у лиц женского пола
Доминантные признаки, более чаще проявляются у женщин
а) Х-сцепленном доминантном наследовании
б) голандрическом наследовании
в) аутосомно-рецессивном
г) Х-сцепленном рецессивном наследовании
Признаки проявляются только у гомозигот, в равной степени обнаруживаются у мужчин и у женщин, но не в каждом поколении одной родословной, частота появления признака существенно повышается в близкородственных браках
а) Х-сцепленном доминантном наследовании
б) голандрическом наследовании
в) аутосомно-рецессивном
г) Х-сцепленном рецессивном наследовании
Признак развивается у всех сыновей при полной пенетрантности отцовского гена
а) Х-сцепленном доминантном наследовании
б) голандрическом наследовании
в) аутосомно-рецессивном
г) Х-сцепленном рецессивном наследовании
Аутосомно-доминантное наследование
а) признак встречается во всех поколениях «по вертикали» и по «горизонтали»
б) больные дети могут рождаться в семье, где родители здоровы
в) признак встречается чаще у лиц мужского пола
г) если признак у отца, а мать здорова, то 100% дочерей унаследуют признак отца
Наследование, НЕ относящееся к сцепленному с Х – хромосомой рецессивному
а) признак встречается чаще у лиц мужского пола
б) характерен перескок признака через поколение
в) в семьях, где оба родителя здоровы, могут рождаться 50% больных сыновей
г) признак встречается чаще у женского пола
В случае сцепленного с Х-хромосомой наследования можно сразу определить генотипы в родословной в соответствии с их фенотипом у всех
а) репродуктивных женщин
б) представителей мужского пола
в) новорожденных девочек
г) девочек в ювенильный период
Аутосомно-рецессивный тип наследования
а) у больного отца все дочери больны
б) родители больного ребенка здоровы
в) у больной матери все сыновья больны
г) у больного отца все дочери здоровы
Гемофилия и дальтонизм наследуются
а) аутосомно-доминантно
б) аутосомно-рецессивно
в) рецессивно, сцепленно с Х – хромосомой
г) сцеплено с У – хромосомой
Доминантный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования
а) наследование идет преимущественно по горизонтали
б) у здоровых родителей больной ребенок
в) болеют преимущественно мужчины
г) мужчина передает признак всем дочерям
Можно определить наследование признака
а) близнецовым методом
б) генеалогическим
в) цитогенетическим
г) биохимическим
Доминантный тип наследования не обнаруживает типичной передачи признака по «вертикали»
а) низкой пенетрантности гена
б) специфичностью действия гена
в) дискретностью гена
г) множественным действием гена
Соотношение больных и здоровых детей соответствует 1:1, от родителей с доминантным признаком, то пенетрантность доминантного аллеля равна
а) 50%
б) 75%
в) 100%
г) 25%
Сразу можно расставить генотип у женщин в случае
а) голандрического наследования
б) аутосомно-доминантного наследования
в) аутосомного-и сцепленного с полом рецессивного наследования
г) доминантного сцепленного с Х-хромосомой наследования
Аутосомно-рецессивный тип наследования
а) передача признака от отца всем сыновьям
б) оба пола поражаются в равной степени, наблюдается «перескок» через поколение
в) передача признака без пропуска в поколениях, поражаются только мальчики
г) передача признака от матери всем сыновьям
Х-сцепленный рецессивный тип наследования
а) признак чаще встречается у женщин
б) передача признака от отца к дочери
в) передача признака от гетерозиготной матери сыновьям
г) передача признака от отца сыновьям
Х-сцепленный доминантный типом наследования
а) признак передается только от отца к сыну
б) женщины наследуют признак чаще, чем мужчины
в) признак не передается от матери к дочерям
г) признак передается только от матери к дочерям
Не характерно для аутосомно-доминантного наследования
а) передача признака от отца к сыну
б) оба пола поражаются в равной степени
в) признак передается из поколения в поколение без пропуска
г) оба или один из родителей являются носителями признака
У – сцепленное наследование
а) передача признака от отца к сыну
б) оба пола поражаются в равной степени
в) признак передается всем дочерям
г) оба родителя являются носителями признака
Признак одного из родителей проявляется у большинства потомства в ряду поколений
а) доминантный
б) рецессивный
в) стабильный
г) мутационный
Болен отец, а мать здорова и 100% дочерей наследуют от отца патологический признак, а все сыновья будут здоровы
а) аутосомно-рецессивный
б) аутосомно – доминантный
в) доминантный сцепленный с Х хромосомой
г) голандрический
Больные дети рождаются в семье, где оба родителя здоровы, признак
а) аутосомно-рецессивный
б) аутосомно – доминантный
в) доминантный сцепленный с Х хромосомой
г) голандрический
Больные дети не могут рождаться в семье, где родители здоровы, признак
а) аутосомно-рецессивный
б) аутосомно-доминантный
в) доминантный сцепленный с Х хромосомой
г) голандрический
Генеалогического метода
а) определяет соотношение роли наследственности и среды в развитии признака
б) определяет частоту аллей и генотипов в популяциях
в) определяет изменения в кариотипе
г) определяет тип и характер наследования признаков
Характерные признаки при аутосомно-доминатном типе наследования
признак встречается во всех поколениях «по вертикали» и «по горизонтали»
дети с доминантным признаком рождаются от родителей, у которых этот признак отсутствует
проявляется только у детей мужского пола
проявляется только у детей женского пола
Характерные признаки при аутосомно-рецессивном типе наследования:
а) признак встречается во всех поколениях «по вертикали» и «по горизонтали»
б) больные дети рождаются от здоровых родителей
в) признак передается только по отцовской линии
г) признак передается только по материнской линии
Характерные признаки при Х-сцепленном рецессивном типе наследования:
а) признак встречается во всех поколениях «по вертикали» и «по горизонтали»
б) признак встречается только по отцовской линии
в) признак проявляется чаще у сыновей
г) признак проявляется в равной степени у детей обоего пола
Характерные признаки при Х-сцепленном доминантном типе наследования:
а) признак наследуется только «по горизонтали»
б) признак встречается только по отцовской линии
в) признак наследуется дочерьми при наличии его у отца
г) признак передается только по материнской линии
На родословных схемах пробанд обозначается:
а) символом точкой, стрелкой б) арабскими цифрами
в) римскими цифрами г) заштриховывается
Поколения в родословной обозначаются:
а) римскими цифрами
б) буквами латинского алфавита
в) буквами кириллицы
г) арабскими цифрами
В данной родословной схеме признак (штриховка) рецессивен и не сцеплен с полом. Генотип пробанда:
а) аа б) Аа в) АА г) АА или Аа
Вероятность рождения в семье пробанда здорового ребенка.
а) 25% б) 100% в) 75% г) 0%
Генотип родителей в данной родословной схеме:
а) Аа, Аа б) аа, аа в) Аа, АА г) ХАХА, ХАУ
. Тип наследования признака в данной родословной:
а) аутосомно-рецессивный
б) аутосомно-доминантный
в) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
г) голондрический
. Можно ли по родословной схеме определить вероятность появления патологического признака у пробанда:
а) возможно, 50% вероятности
б) возможно, 25% вероятности
в) возможно, 75% вероятности
г) невозможно
Цитогенетический метод исследования позволяет выявить:
а) геномные и хромосомные мутации б) генные мутации
в) закономерности наследования признаков г) тип наследования признаков
Определением полового хроматина диагностируют:
а) аутосомные геномные синдромы
б) гоносомные синдромы, половую принадлежность
в) хромосомные аберрации
г) аутосомные хромосомные синдромы
Цитогенетический– это метод с помощью которого:
а) составляют и анализируют родословные
б) оценивают соотносительную роли наследственности и среды в развитии признака
в) изучают хромосомы и половой хроматин с помощью микроскопа
г) изучают распределение отдельных генов и генотипов популяциях
Цитогенетический метод позволяет выявить только:
а) точковые мутации и модификации
б) хромосомные и геномные мутации
в) комбинативную и фенотипическую изменчивость
г) соотносительную и компенсаторную изменчивость
С помощью цитогенетического метода можно определить:
а) соотношение роли наследственности и среды в развитии признака;
б) частоту аллей и генотипов в популяциях;
в) изменения в кариотипе
г) тип и характер наследования признаков;
Синдром Клайнфельтера (47, ХХУ) можно определить с помощью:
а) близнецового метода; б) генеалогического,
в) цитогенетического г) биохимического;
Если произошли нарушения в структуре хромосом (нехватки участков хромосом, объединение двух хромосом в одну, удвоения участков хромосом). Целесообразнее использовать метод, для выявления данных изменений:
а) близнецовый б) генеалогический в) цитогенетический г) биохимический
В буккальном мазке обнаруживают глыбку полового хроматина (тельце Барра):
а) при синдроме дисомии по У хромосоме, у мальчика с синдромом Патау
б) при синдроме Морриса, у мальчика с синдромом Эдвардса
в) при синдроме Шерешевского-Тернера, у мальчика Дауна
г) в кариотипе здоровой женщины и при синдроме Клайнфельтера
Средние субметацентрические хромосомы относятся к группе:
а) А (1-3) б) В (4-5) в) С (6-12) г) Д (13-15)
Крупные субметацентрические хромосомы относятся к группе:
а) А (1-3) б) В (4-5) в) С (6-12) г) Д (13-15)
Мелкие метацентрические хромосомы относятся к группе:
а) А (1-3) б) В (4-5) в) С (6-12) г) F (19-20)
Мелкие акроцентрические хромосомы относятся к группе:
а) А (1-3) б) G (21-22) в) С (6-12) г) Д (13-15)
Крупные метацентрические хромосомы относятся к группе:
а) Д (13-15) б) В (4-5) в) С (6-12) г) F (19-20)
Средние акроцентрические хромосомы относятся к группе:
а) А (1-3) б) G (21-22) в) С (6-12) г) Д (13-15)
Х – хромосома относится к группе:
а) крупных метацентриков б) крупных акроцентриков,
в) мелких акроцентриков, г) средних субметацентриков
У – хромосома относится к группе:
а) крупных метацентриков б) крупных акроцентриков,
в) мелких акроцентриков, г) средних сбметацентриков
«Х» хромосому можно отнести к группе:
а) А (1-3) б) G (21-22) в) С (6-12) г) Д (13-15)
«У» хромосому можно отнести к группе:
а) А (1-3) б) G (21-22) в) С (6-12) г) Д (13-15)
Сколько аутосом содержится в кариотипе человека: а) 46 б) 44 в) 2 г) 8
Половой хроматин исследуется при синдромах:
а) Патау, Дауна б) Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера,
в) Эдвардса, Патау г) «кошачьего крика», Вольфа-Хиршхорна
Для определения половых хромосом и пола при гермафродитизме, используют:
а) близнецовый, б) биохимический,
в) цитогенетический г) популяционно – статистический метод;
Используя метод определения полового хроматина, можно диагностировать
а) аутосомные геномные синдромы
б) гоносомные синдромы, половую принадлежность
в) хромосомные аберрации
г) аутосомные хромосомные синдромы
Два тельца Барра можно обнаружить при кариотипе:
а) 46 XX б) 47 ХYY в) 48 ХХХY г) 47 ХХY
Одно тельце Барра можно обнаружить при кариотипе:
а) 46 XX б) 47 ХYY в) 48 ХХХY г) 46 ХY
Тельце Барра не обнаруживается при кариотипе:
а) 46 XX б) 47 ХХYY в) 48 ХХХY г) 46 ХY
В буккальном мазке у пациента с дисомией по У-хромосоме можно обнаружить телец Барра: а) 0 б) 1 в) 2 г) 3
При каком кариотипе можно обнаружить одно тельце Барра:
а) 46, ХХ б) 45, ХО в) 47, ХУУ г) 46, ХУ/47, ХУУ
Телец Барра в буккальном мазке у пациента с кариотипом 47, ХYY:
а) ни одного б) одно в) два г) три
Телец Барра в буккальном мазке у пациента с кариотипом 46, ХY:
а) ни одного б) одно в) два г) три
Телец Барра в буккальном мазке у пациента с кариотипом 47, ХХY:
а) ни одного б) одно в) два г) три
Телец Барра в буккальном мазке у пациента с кариотипом 45, Х0:
а) ни одного б) одно в) два г) три
У-телец в буккальном мазке у пациента с кариотипом 47, ХYY:
а) ни одного б) одно в) два г) три
У-телец в буккальном мазке у пациента с кариотипом 46, ХХ:
а) ни одного б) одно в) два г) три
У-телец в буккальном мазке у пациента с кариотипом 46, ХY:
а) ни одного б) одно в) два г) три
Телец Барра в буккальном мазке у пациента с кариотипом 47, ХХХ:
а) ни одного б) одно в) два г) три
Определением полового хроматина диагностируют:
а) болезнь Дауна б) синдром трипло-Х (трисомия «X»)
в) синдром «кошачьего крика» г) синдром Эдвардса
Определением полового хроматина не потверждают:
а) болезнь Дауна б) синдром трипло-Х (трисомия «X»)
в) синдром Шерешевского-Тернера г) синдром Кляйнфельтера
Диагноз хромосомного синдрома подтверждает метод
а) биохимический б) цитогенетический
в) генеалогический г) клинический
1. Цитогенетический метод исследования позволяет выявить: а) геномные и хромосомные мутации. б) генные мутации в) закономерности наследования признаков г) тип наследования признаков2. Цитогенетический метод позволяет выявить только:
а) точковые мутации и модификации;
б) хромосомные аберрации, полиплоидии, гетероплоидии, гаплоидии.
в) комбинативную и фенотипическую изменчивость;
г) соотносительную и компенсаторную изменчивость