•В периферической крови, костном мозге, селезенке или лимфатических узлов содержатся клетки Pick и тени Gumprecht.

•Клетки Pick - это ретикулярные и эндотелиальные клетки, гистиоцитов, мезодермы, паренхимы. Это многоядерная клетка с мелкими вакуолями, которые придают протоплазме грубый сетчатый вид.

Болезнь Тея - Сакса

• Это генерализованный ганглиозидоз, обусловленный отсутствием активности фермента β- N-ацетилгексозаминидазы. Накапливаются ганглиозиды в лизосомах нервных клеток, что ведет к гибели нейронов

•Появляются ненормальные в структурном отношении биополимеры ганглиозидов, которые содержат жирные кислоты, сфингозин, галактозу и небольшие количества глюкозы.

•Постепенное заполнение ганглийных клеток ганглиозидами связано с демиелинизацией или отсутствием миелинизации нервных волокон.

•Клиника – умственная отсталость, слепота, гипотония, судороги, параличи

Болезнь Фарби

•Это наследственное заболевание, при котором обнаруживается недостаточная активность α-галактозидазы.

•Этот липоидоз наследуется сцеплено с Х-хромосомой

•Клиника – боли в конечностях, поражение почек и сосудов кожи (ангиокератомы), сосудов глаза, помутнение роговицы. К 30 – 40 годам развивается сердечная и почечная недостаточность