Хромосóмы

В ядре расположена почти вся ДНК. Эта ДНК является носителем генетической информации и главным местом ее репликации (удвоения) и экспрессии (работы) генов. Эукариотная ДНК хранится на хромосомах (греч. chroma – цвет, окраска, soma – тело).

Хромосóмы – главные структурно-функциональные элементы клеточного ядра, в которых находятся расположенные в линейном порядке гены, обеспечивающие хранение и воспроизведение генетической информации. Каждая хромосома содержит одну молекулу ДНК. Эти молекулы существенно различаются по размеру. Они могут быть длиной от одного до нескольких сантиметров, а размер ядра в поперечнике – 5-10 микрон, поэтому хромосомы в ядре рассредоточены упорядоченным образом и каждая из них прикреплена к мембране ядра в строго определенном месте. Строение хромосом зависит от периода жизненного цикла.

В интерфазе (фазе между делениями клетки) хромосомы максимально деконденсированы (деспирализованы), индивидуально неразличимы и занимают весь объем ядра, образуя так называемый хроматин. Хроматúн представляет собой упакованную ДНК, ассоциированную с гистоновыми и негистоновыми белками. Плотность хроматина в разных участках ядра неодинакова – слабо окрашенные неконденсированные участки перемежаются с интенсивно окрашенными конденсированными участками. По степени конденсации хроматин разделяют на гетерохроматин и эухроматин. Область гетерохроматина является генетически не активной, поскольку не содержит генов, либо их активность подавлена. Наличие гетерохроматина является одной из характеристик генома эукариот. Цитологические исследования показали, что области центромер и концевые участки хромосом гетерохроматиновые. В отдельных случаях целые хромосомы представлены в виде гетерохроматина. Например, большая часть У-хромосом млекопитающих инертна. Инактивированная Х-хромосома у самок млекопитающих также конденсирована в инертный гетерохроматин (тельце Барра). У некоторых насекомых, например, у мучного жука-хрущака, один гаплоидный набор хромосом инактивирован и представлен виде гетерохроматина. Следует отметить, что наличие гетерохроматина является одной из характеристик генома эукариот. Подобных комплексов прокариоты не имеют.

Эухроматин – транскрипционно активная и менее конденсированная часть хроматина, локализуется в более светлых участках ядра между гетерохроматином.

Четко различимую палочковидную форму хромосомы приобретают во время митоза. В этот период из гетеро- и эухроматина образуются конденсированные (транспортные) структуры хромосом. Цитогенетики характеризуют хромосомы по их состоянию на стадии профазы и прометафазы, но чаще всего на стадии метафазы. В этой стадии митоза, находясь в неактивном состоянии, хромосомы максимально уплотнены (конденсированы) и компактны; это необходимо для того, чтобы во время клеточного деления в минимальном объеме и без структурных нарушений доставить огромные по длине молекулы ДНК в дочерние клетки. (Общая длина всех 46 молекул ДНК, находящихся в ядре человеческой клетки, – около 200 см.)

Метафазная хромосома, являющаяся транспортной формой генетического материала, состоит из двух рядом лежащих дочерних (в русск. лит. – сестринских) одинаковых хроматид (греч. chroma – цвет, окраска, греч. -id – дочь), соединенных в области центромеры (первичной перетяжки). На внешней поверхности центромеры располагаются комплексы белков кинетохора. Для разделения дочерних хромосом к кинетохору прикрепляются микротрубочки митотического веретена. Такая «материнская» хромосома в анафазе разделяется на две дочерние хромосомы. (В интерфазе в S-период из каждой дочерней хромосомы в результате редупликации ДНК снова образуется две лежащие рядом хроматиды, удерживаемые вместе центромерой).

Когда происходит транслокация участков гетерохроматина на другой участок той же хромосомы, или на другую не гомологичную хромосому, генетически активные области, рядом с которыми окажется гетерохроматиновый участок, могут стать генетически инертными. Такое действие на эухроматин называют эффектом положения.

Схематическое изображение дифференциальной окраски хромосом человека