2. Спадкова патологія. Порушення конституції

14. У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час дослідження каріотипу плоду одержано результат: 47ХУ+21. Яку пато­логію плода виявлено?

A. Фенілкетонурія

B. Хвороба Шерешевського-Тернера

C. Синдром Клайнфельтера

D. *Синдром Дауна

Е. Хвороба Патау

15. Під час вивчення родоводу сім'ї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин) встановлено, що ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від ба­тька до сина. Який тип успадкування гіпертрихозу?

A. Аутосомно-домінантний

B. Зчеплений з Х-хромосомою, рецесивний

С. *Зчеплений з Y-хромосомою

D. Аутосомно-рецесивний

E. Зчеплений з Х-хромосомою, домінантний

16. Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову ті­ла, недорозвиненість статевих органів. У клітинах порожнини рота - статевий хро­матин. Який метод генетичного досліджен­ня слід застосувати для уточнення діагно­зу?

A. Біохімічний

B. Клініко-генеалогічний

С. *Цитологічний

D. Дерматогліфіку

E. Популяційно-статистичний

17. До лікаря-генетика звернувся юнак 18 років астенічної будови тіла: вузькі пле­чі, широкий таз, високий зріст; незначне оволосіння обличчя. Виражена розумова відсталість. Було встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який ме­тод медичної генетики дозволяє підтверди­ти цей діагноз?

A. Генеалогічний

B. Дерматогліфіка

С. *Цитогенетичний

D. Популяційно-статистичний

E. Близнюковий

18. У грудної дитини спостерігається за­барвлення склер, слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. В крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Що може бути причиною дано­го стану?

А. *Алкаптонурія

B. Цистинурія

C. Гістидинемія

D. Галактоземія

E. Альбінізм

19. Фенілкетонурія успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. У здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію. Які генотипи батьків?

A. аа х аа

B. АА х АА

С. *Аа х Аа

D. АА х Аа

E. Аа х аа

20. Чоловік 26-ти років скаржиться на безплідність. Об'єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, у зіскрібку слизової оболонки що­ки знайдені тільця Барра. Діагностова­ний синдром Клайнфельтера. Який меха­нізм хромосомної аномалії має місце при даному захворюванні?

А. Делеція хромосоми

В. *Нерозходження гетосом у мейозі

C. Нерозходження хроматид у мітозі

D. Інверсія хромосоми

E. Транслокація

21. При дослідженні амніотичної рідини. одержаної під час амніоцентезу (прокол амніотичної оболонки), виявлені кліти­ни, ядра яких містять статевий хроматин (тільце Барра). Про що це може свідчи­ти?

A. Розвиток плода чоловічої статі

B. Поліплоїдія

С. *Розвиток плода жіночої статі

D. Генетичні порушення розвитку плода

E. Трисомія

22. Надмірне оволосіння вушних рако­вин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Яка вірогідність народження хлопчика з такою аномалією?

А. *100%

В. 25%

С. 35%

D. 75%

Е. 0%

23. У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки на шиї. При цитогенетичному дослідженні в ядрах лейкоцитів не виявлені "барабанні палички", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Який найбільш вірогідний діагноз?

А. Синдром Патау

В. *Синдром Шерешевського-Тернера

C. Синдром Дауна

D. Синдром Едвардса

Е. Синдром Клайнфельтера

24. Дитина 10-ти місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру та блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але протягом останніх 3 місяців спостері­галися порушення мозкового кровообігу, відставання в розумовому розвитку. При­чиною такого стану може бути:

А. Гістидинемія

В. *Фенілкетонурія

C. Галактоземія

D. Гостра порфірія

E. Глікогеноз

25. При аналізі родоводу лікар-генетик встановив, що хвороба зустрічається в осіб чоловічої та жіночої статей, не в усіх поколіннях, і що у здорових батьків можуть народжуватися хворі діти. Який тип успадкування хвороби?

А. *Аутосомно-рецесивний

B. Х-зчеплений домінантний

C. Х-зчеплений рецесивний

D. Аутосомно-домінантний

E. Y-зчеплений

26. При дослідженні каріотипу 5-річної дівчинки виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари довша від звичайної, тому що до неї приєдналась хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце у цієї дівчинки?

А. *Дуплікація

B. Транслокація

C. Делеція

D. Інверсія

E. Нестача

27. Внаслідок впливу гама-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулась на 180 градусів. Який з наведених видів мутацій відбувся в ланцюзі ДНК?

A. Делеція

B. Реплікація

C. Транс локація

D. *Інверсія

E. Дуплікація

28. В медико-генетичну консультацію звернулась жінка з приводу ризику захво­рювання на гемофілію у свого сина. її чо­ловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно гемофілії. Яка вірогідність по­яви хвороби у хлопчика в даній сім'ї?

A. Всі хлопчики будуть хворі

B. 25% хлопчиків будуть хворими

С. *Всі хлопчики будуть здорові

D. 75 % хлопчиків будуть хворими

E. 50% хлопчиків будуть хворими

29. Під час огляду дитини педіатр відзначив відставання у фізичному та розумовому розвитку. У сечі різко підвищений вміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію з хлорним залізом. Яке порушення обміну речовин було виявлено?

A. Альбінізм

B. Тирозинемія

C. Цистинурія

D. Алкаптонурія

E. *Фенілкетонурія

30. Під час медико-генетичного консуль­тування родини зі спадковою патоло­гією виявлено, що аномалія проявляє­ться через покоління у чоловіків. Який тип успадковування притаманний для ці­єї спадкової аномалії?

A. Аутосомне рецесивне

B. Аутосомне домінантне

C. Х-зчеплене домінантне

D. Y-зчеплене

Е. *Х-зчеплене рецесивне

31. У жінки 45 років народився хлопчик з розщепленням верхньої щелепи ("заяча губа" та "вовча паща"). Під час додатко­вого обстеження виявлені значні пору­шення з боку нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріоти­пу діагностована трисомія по 13 хромосо­мі. Який синдром має місце у хлопчика?

A. Клайнфельтера

B. Шерешевського-Тернера

C. Едварда

D. *Патау

E. Дауна

32. У пологовому будинку народилася дитина з численними порушеннями як зовнішніх так і внутрішніх органів - сер­ця, нирок, травної системи. Був встанов­лений попередній діагноз - синдром Дауна. За допомогою якого методу можна підтвердити цей діагноз?

A. Популяційно-статистичний

B. Біохімічний

С. *Цитогенетичний

D. Близнюковий

E. Генеалогічний

33. У хворого під час об'єктивного огляду виявлено: тонка фігура, великий череп, сильно розвинена лобна частина облич­чя, короткі кінцівки. Для якого консти­туціонального типу це характерно?

А. Мускульний

В. Респіраторний

C. Змішаний

D. Дигестивний

E. *Церебральний

34. У дитини 5-ти років, що часто хворіє на респіраторні захворювання, відмічаю­ться екзематозні явища після вживання деяких харчових продуктів, схильність до затяжного перебігу запальних процесів. Який вид діатезу можна припустити в да­ному випадку?

A. Геморагічний

B. Астенічний

C. Лімфатико-гіпопластичний

D. Нервово-артритичний

Е. *Ексудативно-катаральний