Кінцеві продукти білкового обміну

1. У новонародженої дитини спостерігається зниження апетиту, інтенсивності смоктання, часта блювота, гіпотонія, гепатомегалія. В сечі та крові дитини значно підвищена концентрація цитруліну. Спадкове порушення якого метаболічного шляху буде діагностовано у дитини?

1. Пентозофосфатного шляху

2. Синтезу піримідинів

3. Синтезу гема

4. Орнітинового циклу

Е. Катаболізму пуринів

2. У хлопчика 4-х років після перенесеного важкого вірусного гепатиту мають місце блювання, втрата свідомості, судоми. У крові – гіперамоніємія. Порушення якого біохімічного процесу викликало патологічний стан хворого?

А. Активація декарбоксилювання амінокислот

В. Порушення знешкодження аміаку в печінці

С. Пригнічення ферментів трансамінування

Д.Порушення знешкодження біогенних амінів

Е. Посилення гниття білків у кишечнику

3. Основна маса азоту з організму виводиться у вигляді сечовини. Зниження активності якого ферменту в печінці призводить до гальмування синтезу сечовини і нагромадження аміаку в крові і тканинах?

А. Пепсин

В. Аспартатамінотрансфераза

С. Уреаза

Д. Карбомоїлфосфатсинтаза

Е. Амілаза

4. Є декілька шляхів знешкодження аміаку в організмі, але для окремих органів є специфічні. Який шлях знешкодження аміаку характерний для клітин головного мозку :

1. Утворення сечовини

2. Утворення аспарагіну

3. Утворення глутаміну

4. Утворення NH⁴⁺

5. Утворення креатину

5. Основний шлях знешкодження аміаку в організмі людини відбувається в:

А. м'язах;

В. нирках;

С. печінці;

Д. головному мозку;

Е. селезінці.

6. При отруєнні аміаком спостерігається різка слабість, запаморочення, головна біль, блювання. Токсичність аміаку пов’язана зі здатністю порушувати функціонування циклу трикарбонових кислот в мітохондріях нейронів головного мозку внаслідок реакції відновного амінування такого метаболіту

A. Цитрату

B. Сукцинату

C. α - кетоглутарату

D. Фумарату

E. Малату

7. У крові хворого виявлено збільшення концентрації аміаку, цитруліну, в сечі – зниження вмісту сечовини та цитрулінурію. Дефіцит якого ферменту має місце?

А. Глутамінсинтетази

В. Орнітинкарбамоїлтрансферази

С. Аргініносукцинатсинтетази

Д. Глутамінази

Е. Аргініносукцинатліази

8. У дитини 2-х років спостерігається рвота, порушення координації руху, подразливість, сонливість, відраза до продуктів, багатих білками. В крові та сечі підвищений вміст аргініносукцинату. Який метаболічний процес порушений?

1. ЦТК

2. Глюконеогенез

3. Розпад пуринових нуклеотидів

4. Орнітиновий цикл

5. Синтез гема

9. Процес утворення сечовини є ендергонічним, який потребує 3 молекули АТФ на молекулу сечовини. Ці затрати відшкодовуються завдяки тісній взаємодії між циклами Кребсу - циклом уреогенезу та циклом трикарбонових кислот. Вкажіть, який етап циклу трикарбонових кислот відшкодовує затрати АТФ на синтез сечовини:

1. Перетворення яблучної кислоти в оксалоацетат

2. Перетворення янтарної кислоти в фумарову

3. Перетворення фумарової кислоти в яблучну

4. Перетворення ізоцитрату в 4-оксоглутарову кислоту

5. Перетворення 4-оксоглутарової кислоти в сукциніл-КоА

10. У головному мозку аміак, що утворюється при дезамінуванні амінокислот і амінів, зв’язується з α-кетоглутаровою і глутаміновою кислотами. Тому токсична дія аміаку на ЦНС зумовлюється пригніченням:

A. Глюконеогенезу

B. Орнітинового циклу сечовиноутворення

C. Пентозофосфатного циклу

D. Гліколізу

E. Циклу трикарбонових кислот

11. Через 36 годин після народження у немовляти почалась блювота, «всхлипуюче дихання», затемнення свідомості. Встановлена дуже висока концентрація аміаку в плазмі, а також зниження концентрації сечовини. Поставлений діагноз – спадкове порушення орнітинового циклу. Який фермент може бути дефектним ?

1. ФРПФамідотрансфераза

2. Аспартатамінотрансфераза

3. Фруктозо-1,6-фосфатаза

Д. Піруватдекарбоксилаза

Е. Карбомоїлфосфатсинтетаза

12. При аналізі крові у хворого залишковий азот склав 48 ммоль/л, сечовина 15,3 ммоль/л. Про захворювання якого органу свідчать результати цього аналізу?

A. Кишечника

B. Печінки

C. Шлунока

D. Нирок

Е. Селезінки

13. У дитини спостерігають порушення функцій центральної нервової системи. Клініко-біохімічними дослідженнями виявлено гіперамоніємію. Ензимопатія якого ферменту може спричинити цей патологічний стан?

A Орнітинкарбамоїлтрансферази

B Глюкуронілтрансферази

C Глутатіонтрансферази

D Гліцинтрансферази

E Сульфотрансферази

14.В крові новонародженого підвищена концентрація аміаку і цитруліну. Порушення якого біохімічного процесу вірогідно в цьому випадку?

A синтезу аміаку

B циклу сечовиноутворення

C знешкодження аміаку в нервовій тканині

D циклу трикарбонових кислот

E виділення сечової кислоти

15.В нервовій тканині сечовина не утворюється, хоч тут є всі ферменти орнітинового циклу сечовиноутворення, крім одного. Назвіть його.

A Аргіназа.

B Карбамоїлфосфатліаза.

C Аргінінсукцинатліаза.

D Орнітинкарбамоїлфосфаттрансфераза.

E Аргінінсукцинатсинтетаза

16.У чоловіка 62 років діагностовано рак печінки. При лабораторному дослідженні крові виявлено підвищення концентрації аміаку (гіперамоніємію). Дефект яких ферментів синтезу сечовини може бути ймовірною причиною даного захворювання?

A Карбомоїлфосфатсинтетази, орнітинкарбомоїлтрансферази

B Глутаматдегідрогенази, декарбоксилази.

C Глутамінсинтетази, аланінамінотрансферази.

D Декарбоксилази, амінотрансферази.

E Аспарагінази, глутаматдекарбоксилази

17. В сечі новонародженого визначається цитрулін та високий рівень аміаку. Вкажіть утворення якої речовини наймовірніше порушене у цього малюка?

A. Аміаку

B. Сечової кислоти

C. Сечовини

D. Креатиніну

E. Креатину

18. Центральну роль в обміні амінокислот у нервовій тканині відіграє глутамінова кислота. Це пов’язано з тим, що дана амінокислота:

A. Зв’язує аміак з утворенням глутаміну

B. Використовується для синтезу ліків

C. Використовується для синтезу глюкози

D. Використовується для синтезу нейроспецифічних білків

E. Використовується для синтезу ацетонових тіл

19.У новонародженого в перші 24 години життя розвинулася в’ялість, гіпотермія, апное. Встановлений вроджений дефіцит аргініносукцинатсинтетази. Які найбільш характерні зміни в крові для цього стану?

A Зростання рівня цитруліну

B Зростання рівня аргініну

C Зниження рівня аміаку

D Зростання рівня сечовини

E Зростання рівня янтарної кислоти

20.Після операції на кишечнику у хворого з’явились симптоми отруєння аміаком за типом печіночної коми. Який механізм дії цієї отрути на енергозабезпечення ЦНС?

A Гальмування ЦТК в результаті зв’язування α-кетоглутарату

B Гальмування гліколізу

C Гальмування β-окислення жирних кислот

D Інактивація ферментів дихального ланцюга

E Роз’єднування окисного фосфорилювання

Специфічні шляхи обміну окремих амінокислот

1. Внаслідок попадання окропу на шкіру поражена ділянка шкіри почервоніла, набрякла, стала болючою. Яка речовина може привести до такої реакції?

1. лізин

2. тіамін

3. гістамін

4. глутамін

5. аспарагін

2.Депресії, емоційні розлади є наслідком нестачі у головному мозку норадреналіну, серотоніну та інших біогенних амінів. Збільшення їх вмісту у синапсах можна досягти за рахунок антидепресантів, які гальмують фермент:

A. Диамінооксидазу

B. Моноамінооксидазу

C. Оксидазу L-амінокислот

D. Оксидазу Д-амінокислот

E. Фенілаланін-4-монооксигеназу

3. У немовляти на 6 день життя в сечі виявлено надлишок фенілпірувату та фенілацетату. Обмін якої амінокислоти порушено в організмі дитини?

A. Гістидину

B. Триптофану

C. Метіоніну

D. Фенілаланіну

4. Аргініну

4. Педіатр при огляді дитини 4 років відзначив відставання у фізичному і розумовому розвитку. В аналізі сечі був різко підвищений вміст амінокислоти, що дає якісну кольорову реакцію з хлорним залізом. Яке порушення було виявлено?

1. Алкаптонурія

2. Тирозинемія

3. Цистинуряя

4. Альбінізм

Е. Фенілкетонурія

5. У юнака 19 років явні ознаки депігментації шкіри, обумовленої порушенням синтезу меланіну. Вкажіть порушенням обміну якої амінокислоти це зумовлено?

1. Триптофану.

2. Тирозину.

3. Гистидину.

4. Проліну.

5. Гліцину.

6. У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов`язане?

А. Триптофан

В. Холестерин

С.Метіонін

Д. Галактоза

Е. Тирозин

7. У хворого 45 років проявляються тупий біль в попереку, обмежена рухливість поперекового відділу хребта. Найбільш характерною рисою захворювання є потемніння сечі на повітрі. Яке спадкове захворювання виявлене у хворого?

A. Цистиноз

B. Фенілкетонурія

C. Галактоземія

D. Алкаптонурія

E. Синдром Фанконі

8. З порушенням обміну яких амінокислот пов’язано виникнення хвороби “кленового сиропу”?

A. Триптофан.

B. Фенілаланін, тирозин.

C. Валін, лейцин, ізолейцин.

D. Аспарагінова та глутамінова кислоти.

E. Лізин та аргінін.

9. Немовля відмовляється від годування груддю, збудливе, дихання неритмічне, сеча має специфічний запах “пивної закваски” або “кленового сиропу”. Вроджений дефект якого ферменту викликав дану патологію?

A. Аспартатамінотрансферази

B. Глюкозо-6-фосфатдегідрогенази

C. Гліцеролкінази

D. Дегідрогенази розгалужених альфа-кетокислот

E. УДФ-глюкуронілтрансферази

10. У дитини 10 років, спостерігаються часті судоми, сколіотична осанка, порушення зору, затримка психомоторного розвитку. У сечі виявлено гомоцистеїн. З порушенням метаболізму якої амінокислоти викликано таку клінічну картину?

1. серину

2. триптофану;

3. тирозину;

4. цистеїну;

5. метіоніну;

11.У хворої із злоякісним карциноїдом спостерігаються ознаки пеллагри. Це пов’язано з порушенням обміну амінокислоти, із якої синтезується кофермент НАД. Назвіть цю амінокислоту.

A. Аланін

B. Треонін

C. Валін

D. Триптофан

5. Метіонін

12. У хворої 25 років діагностовано хворобу Хартнупа. В сечі при цьому захворюванні підвищений вміст нейтральних амінокислот. В період загострення в сечі підвищена концентрація індолілоцтової кислоти. Спадкове порушення якого процесу викликає цю патологію?

1. Синтез білків

2. Всмоктування триптофану

3. Перекисне окиснення

4. Реабсорбція гістидину

5. Детоксикаційні процеси в печінці