- •1. Охарактеризуйте предмет та завдання медичної генетики. Що таке генетична медицина?
- •2. Охарактеризуйте методи медичної генетики.
- •3. Опишіть суть та алгоритм проведення клініко-генеалогічного анализу.
- •4. Що таке днк? Які клітинні структури містять днк.
- •5. Вкажіть основні типи мутацій-однонуклеотидних замін. Наслідки мутантних змін гена на рівні організму:
- •6. Яку роль відіграє метилювання цитозину в геномі у що перетворюється 5-метилцитозин при дезамінуванні і чим це загрожує.
- •7. У що перетворюється цитозин при дезамінуванні і чим це загрожує. Наведіть порядок репарації дезамінування цитозину.
- •8. Що таке тимінові димери, чому вони утворюються і як відбувається їх репарація.
- •9. Навести приклади захворювань системи репарації. Чим вони загрожують.
- •10.Що таке синдром Ніймеген і чому він підлягає обов'язковій ранній діагностиці в українського населення.
- •11. Що таке молекулярно-генетичне дослідження? Застосування молекулярно-генетичного аналізу.
- •12. Вкажпъ характерні ознаки успадкування аутосомно-домінантних захворювань. Наведітъ приклади найбільш поширених захворювань.
- •13. Вкажітъ характерні ознаки успадкування аутосомно-рецесивних захворювань. Наведіть приклади найбільш поширених захворювань.
- •14. Вкажітъ характерні ознаки успадкування х-зчеплених рецесивних захворювань. Наведіть приклади найбільш поширених захворювань.
- •15. Який тип успадкування притаманний для захворювань, що уражують осіб чоловічої статі. Назвіть приклади захворювань.
- •16. Вкажіть диференційно-діагностичні ознаки спадкових та мультифакторних захворювань.
- •17.Що таке вроджені вади розвитку, їх генез? Наведіть приклади.
- •18.Що таке стигми дисембріогенезу? Наведіть приклади.
- •19.Охарактеризуйте роль спадковості в розвитку онкологічних захворювань. Наведіть приклади онкологічних захворювань з моногенним типом успадкування.
- •20.Охарактеризуйте внесок генетичних чинників при порушеннях
- •21. Обгрунтуйте роль генетики для профілактики мультифакторних
- •22. Вкажіть покази до цитогенетичного обстеження.
- •23. Шо таке геномні мутації? Наведіть приклади.
- •24. Що таке хромосомні мутації і як вони класифікуються?
- •25. Що таке анеуплоїдія? Наведіть приклади.
- •26.Найбільш поширені аутосомні трисомії. Їх запис при регулярній а мозаїчній формах.
- •27.Найбільш поширені анеуплоїдії за статевими хромосомами,каріотип при регулярній та мозаїчній формах.
- •28. Приклади структурних перебудов хромосом із відповідними позначеннями.
- •30.Наведпъ приклади спадкових порушень обміну амінокислот, вуглеводів, ліпідів, металів.
- •31.Вкажіть типові клінічні прояви метаболічних захворювань.
- •34. Що таке генетичний ризик? Низький та високий генетичний ризик.
- •35.Що таке масовий неонатальний скринінг? Для яких захворювань в Україні
- •36. Вкажітъ основні напрямки преконцепційної профілактики вродженої і
- •37.Вкажіть обов'язкові обстеження вагітної у I триместрі для ранньої
- •40. Пренатальна діагностика та її завдання.
- •42.0Характеризуйте інвазивні методи пренатальної діагностики?
- •43.Охарактеризуйте покази для медико -генетичного консультування.
14. Вкажітъ характерні ознаки успадкування х-зчеплених рецесивних захворювань. Наведіть приклади найбільш поширених захворювань.
Основними визначальними рисами Х-зчепленої рецесивної патології є наступні:
Хворіють особи лише чоловічої статі.
Нащадки хворого цілком здорові, але дівчата разом з батьківською X-хромосомою успадковують мутантний ген,
У разі шлюбу жінкнчюсія Х-зчешіеного рецесивного мутантного адедя із здоровим чоловіком 50 % хлопчиків та дівчаток здорові. 50 % дівчаток здорові, але успадковують мутантний ген, 50 % хлопчиків хворіють.
Х-зчеплене домінантне успадкування в клінічній практиці зустрічається дуже рідко. Прикладом захворювання з цим типом успадкуваня є стійкий до вітаміну D рахіт з фосфатемією. Відповідно до закономірностей прояву домінантної патології хворіють 50 % нащадків незалежно від статті.
Гетерозиготні жінки хворюють легше чим гемізиготні чоловіки через компенсаторний вплив другої Х-хромосоми, тоді як для гемізигот-чоловіків характерне летальне завершення захворювання (рото-лице-пальцевий синдром, фокальна шкірна гіпоплазія тогдо).
Приклади найбільш поширених захворювань:
М’язова дистрофія Дюшена
Гемофілія А
Іхтіоз
Гемофілія В
Альбінізм
Ангідротична ектодермальна дисплазія
15. Який тип успадкування притаманний для захворювань, що уражують осіб чоловічої статі. Назвіть приклади захворювань.
Y - хромосома відповідає за диференціацію статі, сперматогенез. Успадкування ознак, пов'язаних з цією хромосомою (голандричне) характеризується передачею ознак від чоловіків до чоловіків.
А також Х-зчеплений рецесивний тип успадкування , який характеризується тим, що хворіють особи лише чоловічої статті.
Приклади найбільш поширених захворювань:
Гемофілія А
Гемофілія В
16. Вкажіть диференційно-діагностичні ознаки спадкових та мультифакторних захворювань.
Спадкові вади виникають за наявності генних мутацій або хромосомних аномалій. Їх назва (спадкові вади) завдячує тому, що і генні мутації, і хромосомні аномалії переважно успадковується від батьків, і лише у рідкісних випадках виникають de novo.
Мультифакторні захворювання. До таких хвороб відносяться всі гіпертензії, сімейну гіперхолестеринемію, порушення імунітету, цукровий діабет, тромбози, бронхолегеневі хвороби, шизофренія, епілепсія, депресивні синдроми, дефекти обміну речовин, ішемічна хвороба серця, ожиріння.
Коли хвороба викликається багатьма факторами зовнішнього середовища, поліморфізм виражений ще більше.
Серед них також відмічають хромосомні, моногенні, тератогенні комплекси і МПВР з неуточненою етіологією (некласифіковані комплекси). Ця група найскладніша для діагностики і консультування.
Велике значення має правильне описання фенотипу, тому необхідно направляти на консультацію жінку, якщо вона мала МПВР плоду, ретельно описати фенотип, бажано подробний протокол патологоанатомічного розтину. Правильний синдромальний діагноз дає можливість встановити тип успадкування, запропонувати заходи по його попередженню. В сучасних умовах розповсюджені діагностичні комп'ютерні програми, але вони також вимагають знання генетики, тому що виділяють декілька синдромів, тобто звужують коло пошуку, але все одно потрібний аналіз лікаря.