- •1. Охарактеризуйте предмет та завдання медичної генетики. Що таке генетична медицина?
- •2. Охарактеризуйте методи медичної генетики.
- •3. Опишіть суть та алгоритм проведення клініко-генеалогічного анализу.
- •4. Що таке днк? Які клітинні структури містять днк.
- •5. Вкажіть основні типи мутацій-однонуклеотидних замін. Наслідки мутантних змін гена на рівні організму:
- •6. Яку роль відіграє метилювання цитозину в геномі у що перетворюється 5-метилцитозин при дезамінуванні і чим це загрожує.
- •7. У що перетворюється цитозин при дезамінуванні і чим це загрожує. Наведіть порядок репарації дезамінування цитозину.
- •8. Що таке тимінові димери, чому вони утворюються і як відбувається їх репарація.
- •9. Навести приклади захворювань системи репарації. Чим вони загрожують.
- •10.Що таке синдром Ніймеген і чому він підлягає обов'язковій ранній діагностиці в українського населення.
- •11. Що таке молекулярно-генетичне дослідження? Застосування молекулярно-генетичного аналізу.
- •12. Вкажпъ характерні ознаки успадкування аутосомно-домінантних захворювань. Наведітъ приклади найбільш поширених захворювань.
- •13. Вкажітъ характерні ознаки успадкування аутосомно-рецесивних захворювань. Наведіть приклади найбільш поширених захворювань.
- •14. Вкажітъ характерні ознаки успадкування х-зчеплених рецесивних захворювань. Наведіть приклади найбільш поширених захворювань.
- •15. Який тип успадкування притаманний для захворювань, що уражують осіб чоловічої статі. Назвіть приклади захворювань.
- •16. Вкажіть диференційно-діагностичні ознаки спадкових та мультифакторних захворювань.
- •17.Що таке вроджені вади розвитку, їх генез? Наведіть приклади.
- •18.Що таке стигми дисембріогенезу? Наведіть приклади.
- •19.Охарактеризуйте роль спадковості в розвитку онкологічних захворювань. Наведіть приклади онкологічних захворювань з моногенним типом успадкування.
- •20.Охарактеризуйте внесок генетичних чинників при порушеннях
- •21. Обгрунтуйте роль генетики для профілактики мультифакторних
- •22. Вкажіть покази до цитогенетичного обстеження.
- •23. Шо таке геномні мутації? Наведіть приклади.
- •24. Що таке хромосомні мутації і як вони класифікуються?
- •25. Що таке анеуплоїдія? Наведіть приклади.
- •26.Найбільш поширені аутосомні трисомії. Їх запис при регулярній а мозаїчній формах.
- •27.Найбільш поширені анеуплоїдії за статевими хромосомами,каріотип при регулярній та мозаїчній формах.
- •28. Приклади структурних перебудов хромосом із відповідними позначеннями.
- •30.Наведпъ приклади спадкових порушень обміну амінокислот, вуглеводів, ліпідів, металів.
- •31.Вкажіть типові клінічні прояви метаболічних захворювань.
- •34. Що таке генетичний ризик? Низький та високий генетичний ризик.
- •35.Що таке масовий неонатальний скринінг? Для яких захворювань в Україні
- •36. Вкажітъ основні напрямки преконцепційної профілактики вродженої і
- •37.Вкажіть обов'язкові обстеження вагітної у I триместрі для ранньої
- •40. Пренатальна діагностика та її завдання.
- •42.0Характеризуйте інвазивні методи пренатальної діагностики?
- •43.Охарактеризуйте покази для медико -генетичного консультування.
34. Що таке генетичний ризик? Низький та високий генетичний ризик.
Генетичний ризик – це ймовірність захворіти спадковим захворюванням або захворюванням з генетичною схильністю внаслідок внутрішніх (ендогенних) факторів (наявність здорових і патологічно змінених генів, як внаслідок успадкування, так і внаслідок мутацій впродовж життя).
Високий генетичний ризик – частіше 1:250, низький – рідше 1:250.
35.Що таке масовий неонатальний скринінг? Для яких захворювань в Україні
проводиться масовий неонатальний скринінг?
36. Вкажітъ основні напрямки преконцепційної профілактики вродженої і
спадкової хромосомної патології.
Профілактику УВР плода ділять на первинну і вторинну.
Вторинна профілактика об'єднує усі методи пренатальної діагностики в цілях раннього виявлення, елімінації плода з летальними вадами, можлива інтранатальна корекція (ДНК - терапія) або постнатальна корекція (хірургічна; замісна при ферментопатіях).
Первинна профілактика направлена на запобігання патологічному зачаттю (ділиться на прегаметичну і презиготичну). Прегаметична - оздоровлення навколишнього середовища, охорона здоров'я майбутніх батьків. Презиготична профілактика- підготовка до вагітності (преконцепція), штучна інсемінація з медико-генетичними обстеженнями.
Методи преконцепційної профілактики:
І етап - медико-генетичне консультування, обстеження подружжя для виявлення захворювання.
ІІ етап -превентивна санація та ліквідація потенційних мутагенів та тератогенів.
ІІІ етап - синхронізація процесів запліднення.
IV етап - спостереження за вагітністю (дієто- і вітамінотерапія, профілактика та лікування ФІШ, пізніх гестозів, анемій і т.д.).
37.Вкажіть обов'язкові обстеження вагітної у I триместрі для ранньої
діагностики хромосомної патології та термін їх проведення.
Неінвазивні |
УЗД |
6-24 тиж. |
Інвазивні |
хоріонбіопсія |
9-11 тиж. |
плацентобіопсія |
11-22 тиж. |
З8.Вкажітъ обов'язкові обстеження вагітної у II триместрї для ранньої діагностики хромосомної патології та термін їх проведення.
Потрійний тест у термін 15-18 тижнів вагітності: включає дослідження крові на альфа-фетопротеїн, хор іонічний гонадтропін і незв»язаний естріол. У термін 20–22 тиж – УЗД з оцінюванням морфогенетичної структури всіх органів плода. Амніоцентез проводиться в термін 15-18 тиж, кордоцентез – починаючи з 21 тиж (УВАГА: СУМНІВАЮСЬ В НЕОБХІДНОСТІ ПРОВЕДЕННЯ ОСТАННІХ ДВОХ, ТРЕБА УТОЧНИТИ!!!!!!)
39. Вкажіть інформативний термін для діагностики вроджених вад розвитку у II триместрі вагітності.
40. Пренатальна діагностика та її завдання.
41. Охарактеризуйте неінвазивні методи пренатальної діагностики?
Ультразвукове дослідження (УЗД). Це один з найбільш безпечних методів, за допомогою якого можна відслідковувати розвиток плода, його стан. Перевірити, чи є видимі вади розвитку (вади внутрішніх органів плоду, фізичні відхилення - заяча губа, "зайві" пальчики на руках і ногах і т.п.). Ультразвукове дослідження при нормально протікає вагітності проводиться три рази: Перший раз УЗД проводять на термінах 11-12 тижнів. На цьому дослідженні перевіряють, чи нормально розвивається плід, чи немає "застиглою вагітності" (коли розвиток плоду стає); працює чи сердечко у дитини, яка його частота серцевих скорочень; уточнюється правильність поставлених термінів вагітності. Друге ультразвукове дослідження проводять на термінах 22-24 тижні вагітності. Саме на цьому УЗД багато майбутні батьки, якщо захочуть, можуть дізнатися стать свого малюка. Лікар знову ж таки дивиться, як йде розвиток плоду, чи відповідає утробний вік його розвитку (основним критерієм правильного розвитку плоду вважається вага дитини); дивиться, як розвиваються внутрішні органи; перевіряє частоту серцевих скорочень. Коли термін вагітності досягає 32-34 тижні, проводять третє ультразвукове дослідження. У цей період доктор дивиться, в якому положенні знаходиться плід (яка його частина є передлежачої), в нормі в цей період дитина повинна перебувати в матці головкою вниз; як йде розвиток; як б'ється серце. Додаткові ультразвукові дослідження іноді призначають у момент встановлення вагітності; коли жінка надходить на пологи; коли вагітність протікає з ускладненнями. Для кожної сімейної пари таке дослідження стає хвилюючим і щасливим моментом в її "вагітною" життя, звісно, якщо вагітність проходить без ускладнень. Особисто ми з чоловіком на УЗД не йшли, а просто "летіли"!
Допплерометрії. Цей метод дозволяє досліджувати кровотік в судинах плода, матки і пуповини. Проводиться допплерометрії за допомогою ультразвуку. Метод дозволяє вчасно виявити схильність до ускладнень під час вагітності, щоб провести своєчасне лікування. Якщо кровотік в артерії пуповини порушений, то це може призвести до голодування плоду. Це означає, що дитині бракує кисню і поживних речовин, тому що вони передаються плоду тільки через пуповину. Якщо допплерометрії показує порушення кровотоку в судинах плода, то це можна вважати ознакою вираженої гіпоксії майбутньої дитини (кисневе голодування). Таке порушення виникає у разі "Простежена" порушення кровотоку в артерії пуповіни.К порушення кровотоку в артерії пуповини призводить патологія плаценти, гестози вагітних, інфекційні захворювання або резус-конфлікт в цій вагітності. Дуже важливо вчасно проводити всі призначені лікарем дослідження і вчасно лікуватися. Це допоможе уникнути багатьох неприємностей і зберегти здоров'я майбутньої дитини!
Кардіотокографія. Цей метод просто незамінний для регулярного контролю над роботою серця дитини. Він дозволяє визначити характер серцевих скорочень в стані спокою, при його ворушіння і при маткових скорочення. Це є дуже важливим показником визначення здоров'я плода під час вагітності. Застосовувати метод починають приблизно з 32 тижня вагітності раз на два тижні. Якщо вагітність протікає з ускладненнями, то рекомендується проводити кардіотокографія не рідше одного разу на тиждень. При проведенні цього дослідження майбутній мамі доводиться лежати на спині, по можливості не ворушитися і не змінювати положення тіла до закінчення процедури, тому що від цього залежить точність показань. До живота прикріплюється пояс з датчиками, підключеними до спеціального апарату. У такому положенні доводиться провести близько 20-30 хвилин. Знаю по собі, як неприємно під час вагітності лежати на спині на твердій поверхні, протягом такого часу, та ще без рухів! Але це дуже важлива процедура для вашого малюка і потрібно строго дотримувати всіх рекомендацій лікаря під час проведення кардіотокографії.
До неінвазивним методам так само відносять визначення фетальних маркерів і дослідження на інфекції : хламідії, уреаплазму, мікоплазму, цитомегаловірус, токсоплазми, герпес, кір, гепатит, краснуху та ін Для того щоб визначити присутність або відсутність вищеперелічених захворювань, у майбутньої мами беруться на аналіз мазки і кров кілька разів протягом всієї вагітності