22. Вкажіть покази до цитогенетичного обстеження.

Цитогенетичне обстеження – на основі метафазного аналізу дозволяє виявити хромосомні хвороби і аберації. За допомогою даного дослідження можна визначити статевий хроматин, та провести дослідження каріотипу (метафаза мітозу).

а) Дослідження Х-хроматину буккального мазку.

Цей експрес-метод має суттєве значення при народженні дитини з аномаліями статевої диференціації, коли в мінімально короткий термін треба визначити стать і в ряді випадків (андреногенітальний синдром, особливо сільвтрачаюча форма) почати замісну терапію глюкокортикоїдами по життєвих показах.

б) Метод дослідження хромосомного набору.

Цей метод дуже широко використовується в практиці медико-гентичного обстеження: при безплідних шлюбах, порушеннях оваріально-менструального циклу; для підтвердження клінічно встановлених діагнозів хромосомних захворювань (хвороба Дауна, с-м Патау, с-м “котячого крику”, с-м Шерешевського-Тернера, с-м Клайнфельтера). Цей метод є абсолютно необхідним для визначення повторного ризику народження дітей із хромосомними захворюваннями у даного подружжя. Наприклад: визначення регулярної трисомії у пробанда по 21 хромосомі практично дає сприятливий прогноз для майбутніх дітей, в той же час різноманітні транслокації дають різний відсоток повторного народження дітей з тою чи іншою паталогією. Зокрема, при транслокації 21 хромосоми на гомологічну для неї хромосому 21 пари зумовлює у 100% випадків серед нащадків носія даної перебудови – хворобу Дауна.

23. Шо таке геномні мутації? Наведіть приклади.

Геномні мутації - порушення числа хромосом, звичайно супроводжуються значною зміною фенотипу. Вони призводять або до спонтанних абортів, або тяжких множинних УВР. У першому триместрі 50-60% абортів зумовлені хромосомними аномаліями (автосомні трисомії, моносомії, поліплоїдії). Структурні аномалії в абортусів трапляються лише в 5%.

УВР, зумовлені геномними мутаціями автосом, як правило, супроводжуються тяжкими змінами ЦНС (розузмова відсталість) та інших органів. Прикладом можуть слугувати: синдром Дауна (трисомія -21), Едвардса (трисомія -18), Патау (трисомія-13). Синдроми, викликані зміною кількості статевих хромосом, такі, як синдром Клайнфельтера (47 ХХУ), Шеришевського - Тернера (45 ХО) не супроводжуються тяжкими змінами з боку ЦНС.

24. Що таке хромосомні мутації і як вони класифікуються?

Хромосомні мутації - порушення структури хромосом внаслідок транс-локації, делеції, дуплікації, інверсій. Можуть бути збалансовані (які не супроводжуються значними змінами фенотипу) і незбалансовані (супроводжуються значними змінами фенотипу) хромосомні аберації. Прикладом останніх є синдром " котячого крику " (делеція кінцевої частини короткого плеча хромосоми 5). У 100% хворих є відставання в розумовому розвитку й аномалії ЦНС, уроджені вади серця, характерний крик. Можуть бути: мікрогназія, ураження органів зору, грижі та ін.

Класифікаія хромосомних мутацій

. Дублікація – одну з ділянок хромосоми понад одного раза.

. Делеція – втрачається внутрішній ділянку хромосомы.

. Інверсія –повороти ділянки хромосоми на 180 градусів. Міжхромосомні перебудови (їх ще називають транслокації) діляться на:

. Реципрокні – обмін ділянками негомологічних хромосом.

. Нереципрокні – зміну розташування ділянки хромосоми.

. Дицентричні – злиття фрагментів негомологичних хромосом.

. Центричні – злиття центромер негомологичних хромосом.