20.Охарактеризуйте внесок генетичних чинників при порушеннях

репродуктивної функції у людини.

Вплив генетичних чинників при порушеннях репродуктивної функції у людини безперечно вагомий.

Зміни в кількості хромосом каріотипу, які не є кратними до гаплоїдного набору,, називається анеуплоїдією. Переважно зустрічається анеуплоїдія за однією парою гомологічних хромосом: одна з них відсутня (моносомія), або присутня зайва хромосома цій паря (трисомія). Всі найбільш поширені хромосомні захворювання відносяться до анеуплоідін

Надлишок статевих хромосом та Х-моносомія справляють значно менший фенотиповий ефект ніж надлишок аутосом і переважно маніфестують в пубертатному періоді розвитку. Незначний фенотиповий ефект подісомії за X-хромосомою пов'язують з ефектом Лай он. Як було встановлено, в соматичних клітинах людини активно функціонує лише одна Х-хромосома, тоді як друга (третя або більше при Х-полісоміях) знаходяться в інактивованому "ґетерохроматинізованому" стані. Інактивація Х-хромосоми - це компенсаторний ефект, спрямований на запобігання порушень ембріонального розвитку жіночого організму, який мас ''надлишок" генетичного матеріалу за рахунок другої Х-хромосоми порівняно з хромосомним набором чоловіка. Загрозу становить можливий дисбаланс за "метаболічними" генами, які розташовані на Х-хромосомі поряд із статевими детермінантами. Ефект Лайон обмежується виключно соматичними клітинами, тому що повноцінна реалізація статевої диференціації та статевих функцій вимагає функціональної активності цілого статевого комплекту: XX у жінок та XY у чоловіків. Відповідно, пацієнти з моно- та полісоміями за статевими хромосомами страждають на порушення статевої диференціації та репродуктивної функції. При синдромі Клайнфельтера, асоційованому із збільшенням копій Y-хромосоми, суттєві порушення фенотипу не відбуваються через те, що чоловіча статева хромосома переважно містить гени диференціації статі в чоловічому напрямку та гени сперматогенезу. При цьому, існують вказівки на деяке відставання в розумовому розвитку та підвищену агресивність пацієнтів з Y-полісоміями.

Головною причиною виникнення кількісних аномалій хромосом є порушення процесу їх роходження під час поділу клітина. Щоб вплинути на розвиток усього організму, нерозходження має відбутися під час дозрівання статевих клітин (у мейозі) або під час перших поділів зиготи (у мітозі). Якщо перебіг мейозу нормальний, в гаметах опиняється по одній хромосомі кожної гомологічної пари (23 ,Х або 23,Y), а після злиття материнської та батьківської статевих клітин в зиготі утворюється диплоїдний набір хромосом (46,ХХ або 46,XY). У разі неправильного розходження пари хромосом частіша гамет успадковує моносомію (22 хромосоми), а інша частина - трисомію за окресленою хромосомою (24 хромосоми). Зигота, яка утворюється від злиття нормальної та анеушюїдної гамет, дає початок організму, в якому кожна клітина несе аяеуішоїдний набір хромосом: моносомний (45 хромосом) або трисомний (47 хромосом).

21. Обгрунтуйте роль генетики для профілактики мультифакторних

захворювань.

Мультифакторні захворювання. До таких хвороб відносяться всі гіпертензії, сімейну гіперхолестеринемію, порушення імунітету, цукровий діабет, тромбози, бронхолегеневі хвороби, шизофренія, епілепсія, депресивні синдроми, дефекти обміну речовин, ішемічна хвороба серця, ожиріння.

В основі різноманітності реакції людини на зовнішні фактори лежить генетичний поліморфізм, коли одна і таж ознака може детермінуватись різними генами, різними алелями одного гена. Коли хвороба викликається багатьма факторами зовнішнього середовища, поліморфізм виражений ще більше. Хвороби із спадковою схильністю і визначаються поєднанням спадкових і зовнішніх факторів, що дозволяє віднести їх до захворювань з пенетрантністю, яка в значній мірі залежна від усіх умов середовища. Поєднане вивчення каріотипу людини, фізичних і фізіологічних особливостей організму, біохімічні дослідження в сукупності з популяційним і генеалогічним аналізом відкривають широкі перспективи для клінічної і профілактичної медицини.

МПВР – це є комплекс вад розвитку, коли вади стосуються двох органів, що належать до різних систем, їх не більше двох, вони не індукуються одна одною.

Серед них також відмічають хромосомні, моногенні, тератогенні комплекси і МПВР з неуточненою етіологією (некласифіковані комплекси). Ця група найскладніша для діагностики і консультування.

Велике значення має правильне описання фенотипу (тому необхідно направляти на консультацію жінку, якщо вона мала МПВР плоду, ретельно описати фенотип, бажано подробний протокол патологоанатомічного розтину. Правильний синдромальний діагноз дає можливість встановити тип успадкування, запропонувати заходи по його попередженню. В сучасних умовах розповсюджені діагностичні комп'ютерні програми, але вони також вимагають знання генетики, тому що виділяють декілька синдромів, тобто звужують коло пошуку, але все одно потрібний аналіз лікаря.