Динамика генов в популяции

Передача генов из поколения в поколение происходит в опре­деленной популяции. Каждая популяция имеет свои особенности (частота ФКУ в Италии 1:3000, в Японии 1:120000).

Совокупность генов в популяции в состоянии покоя подчиняется закону Харди-Вайнберга. Закон описывает взаимоот­ношения между частотами встречаемости аллелей в исходной попу­ляции и частотой генотипов, включающих эти аллели, в дочерней популяции.

Если частота аллеля А равна р, а частота аллеля а равна q, то p+q = 1 (первое положение закона).

При случайном скрещивании (p+q)x(p+q) = p²+2pq+q². Это со­отношение выполняется при условии большой популяции, изолированной от дру­гих, в которой особи скрещиваются произвольно, сохраняются в ря­ду поколений. Мутации, миграции и дрейф генов влияют на закон Харди-Вайнберга. Очень важную роль при скрещивании особей в популяции играет ассортативность (неслучайный подбор супружеских пар). Ассортативность может снижать генетическую изменчивость (разнообразие) в популяции.

Средовые влияния и генотип-средовые эффекты

Развитие человека (включая психическое) – процесс перепле­тения и взаимодействия генов и среды.

Средовые факторы могут играть критическую роль в форми­ровании психологических особенностей людей.

Средовые факторы с точки зрения генетики – вся совокуп­ность факторов, действующих на человека.

Генетика не позволяет точно оценить (как правило), что про­изойдет с признаком, если изменится окружающая среда, но дает

надежную информацию о наличии и степени влияний на формиро­вание исследуемого признака. Психогенетика позволяет очертить класс средовых влияний, в котором нужно искать определенный со­держательный фактор, критический по отношению к исследуемому признаку.

Различают 2 группы средовых влияний: общие и индивиду­альные. Общая (E₈ или Е_С) делится на 2 класса:

1) общесемейная. Это среда единая для одной семьи (социально-экономическое положение, уровень образова­ния родителей и т.д.);

2) семейная – общая для конкретных пар (близнецовая, родители-дети и т.д.

Общая или неразделенная среда оказывает на формирование признаков сложное влияние. Например, до 3-х лет влияние на интеллект значительно, а затем падает в интервале от 10 до 18 лет практически до нуля.

Очень важную роль играет индивидуальная среда (внутрисемейная, Е_N) – характерная для каждого члена семьи. Именно эта среда играет основную роль в формировании фенотипической дисперсии. Фенотипическая дисперсия – это характеристика разнообразия признаков. Определяется как , где Х – среднее значение признака, Х_i – значение признака каждого члена популяции, N – число индивидуумов. Фенотипическая дисперсия складывается из средовой и генетической.

Средовые различия ведут к дисперсии каждого генотипического класса – средовой дисперсии. Она практически отсутствует, если средовые условия одинаковы для всех индивидов. В популяции существует разброс средних значений генотипов – генетическая дисперсия.

Соотношение генетической и фенотипической дисперсии позволяет вычислить коэффициент наследуемости: .

Оба вида дисперсии вносят вклад в популяционную из­менчивость. Кроме того, очень важную роль играет ассортативность (см. выше). Ассортативность относится к числу гено-средо­вых эффектов. Второй класс таких эффектов – генотип-средовые корреляции (ГС-корреляции) или коварнации (пассивные, реак­тивные, активные). Смысл их в том, что человек в оптимальных ус­ловиях выбирает среду положительно или отрицательно коррели­рующую с его генетической уникальностью. Это может приводить к завышению или занижению оценки наследуемости. Впрочем, в случае пассивной корреляции генотип ребенка принимает те условия, в которые его помещают.

Третий класс эффектов – генотип-средовые взаимодейст­вия (ГС-взаимодействия). Он отражает совместное действие генов и средовых факторов на фенотип, в результате чего, например, раз­ные генотипы в одной и той же среде реализуются в различные фе­нотипы (пример с "умными" и "глупыми" в разных средах). Сходство признаков у родственников объясняется, в основном, генетической, а не средовой близостью. Основную роль в формировании фенотипической дисперсии связывают с индивидуальной средой.

Средовые эффекты оцениваются по сопоставлению корреля­ций признаков у разных групп родственников, корреляций стилей взаимоотношений и т.д. Коэффициент внутриклассовой корреляции:

Используя R, можно разделить составляющие генетической дисперсии и семейной среды. Таким образом, между генотипом и средой могут существовать разные взаимоотношения. Для небольшого количества генов среда не имеет существенного значения. Например, цвет глаз реализуется в соответствии с довольно жесткой генетической программой. Фенотипическая дисперсия признака очень мала. Это справедливо и для некоторых сложных форм поведения – например, такой патологии как болезнь Дауна, хотя в этом случае дисперсия шире, и роль среды (воспитание, обучение) может быть значительной.

В других случаях роль среды довольно велика, и фенотипическая дисперсия во многом определяется ее ролью. Однако динамика взаимодействия генотипа и среды в онтогенезе носит сложный, иногда причудливый характер. Так, ряд когнитивных функций с возрастом демонстрирует все большую связь с генотипом, а не с обучением и жизненным опытом. Поразительно, что вербальный интеллект обладает большей генетической обусловленностью, нежели невербальный. Возможно, это связано с тем, что вербальный интеллект больше связан с филогенетически более молодыми отделами мозга, в которых экспрессируется больше всего генетической информации.

И, наконец, третья группа генотип-средовых взаимоотношений практически не позволяет разделить влияние генотипа от влияния среды, насколько они переплетены между собой как в случае ассортативности.

Методы психогенетических исследований

Одними из основных методов психогенетики являются:

1) генеалогический. Обязательным условием использования метода является наличие родственников первой степени родства. Чем пол­нее родословная, тем точнее выводы, которые можно сделать относительно пробанда. При самой полной генеалогической карти­не требует объединение с другими методами;

2) метод приемных детей. В его основе сравнение пар ребенок –биологический родитель и ребенок – усыновитель. Необходимым условием использования метода является широкий диапазон ус­ловий в семьях усыновительницах или выравнивания их по каким-либо важным характеристикам;

3) метод близнецов. Основой его является сопоставление внутрипарного сходства моно- и дизиготных близнецов при диагности­ровании зиготности. У монозиготных близнецов более сходная воспитательная среда, средовые различия не велики. Дополни­тельную информацию получают, исследуя близнецов разлученных. Внутрипарные корреляции монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов позволяют оценить наследуемость как .

Формирование психологических особенностей в онтогенезе

Психогенетику прежде всего интересует популяционная из­менчивость изучаемых признаков и причины (средовые или гене­тические) этой изменчивости. Психологические признаки носят ко­личественный характер (неменделевский). Поэтому один из важ­нейших инструментов психогенетики – особая статистика. Методы генетики количественных признаков позволяют описать межинди­видуальные различия, фенотипическую дисперсию разложить на генетическую и средовую.

В суммарный эффект вносят свой вклад различные аллели. В результате взаимодействия аллелей может возникнуть разница между ожидаемым значением генотипа и наблюдаемым, в том числе из-за тормозного взаимодействия между аллелями разных негомологичных локусов (эпистаз).