2. Причини складних порушень розвитку. Підходи до класифікації дітей із складними порушеннями розвитку.

Для ранньої діагностики складного порушення дуже важливі знання про причини, які можуть привести до поразки відразу декількох функцій організму. Коли ми маємо справу з одним первинним дефектом розвитку у дитини, ми розглядаємо вірогідність або спадкового, або екзогенного походження. Складне порушення розвитку може бути викликане однією або декількома причинами, різними або однаковими за походженням.

- один дефект має генетичне, а другий екзогенне походження і навпаки(наприклад, дитина наслідує виражену короткозорість по лінії матері, а порушення рухової сфери придбав в результаті родової травми);

- обидва дефекти обумовлені різними генетичними чинниками, що діють незалежно один від одного(наприклад, порушення слуху наслідує по лінії батька, а порушення зору по лінії матері);

- кожен дефект обумовлений різними екзогенними чинниками, що діють незалежно(наприклад, дитина придбала порушення слуху в результаті перенесеної скарлатини, а порушення рухів настало від травми хребта);

- обидва порушення є різними проявами одного і того ж спадкового синдрому;

- два дефекти виникли в результаті дії одного і того ж екзогенного чинника.

Найбільш вивчені останні два варіанти причин складних порушень, коли однезахворювання (спадкове або екзогенне) може стати причиною складного або навіть множинного порушення розвитку у дитини. У групі множинних порушень у дітей переважають природжені форми патології, що мають у більшості випадків генетичне походження. Рідше зустрічаються хромосомні синдроми як види складних порушень. Класичний приклад множинного дефекту хромосомного походження - це синдром Дауна. Окрім розумової відсталості у дітей з цим синдромом в 70 % випадків є порушення слуху і в 40% - виражений дефект зору. Майже 30% дітей з синдромом Дауна мають множинний сенсорний дефект (порушення зору і слуху) у поєднанні з розумовою відсталістю.

Нині описані більше 250 спадкових синдромів, пов'язаних з порушенням слуху. Приблизно одна третина цих спадкових порушень слуху у дітей поєднується з іншими видами порушень (захворюваннями внутрішніх органів: ендокринної системи, серця, бруньок і так далі; захворюваннями ЦНС; порушеннями скелетно-м'язової системи; зору і так далі). Найбільш вивчений ряд спадкових синдромів і захворювань, що призводять до комплексного порушення зору і слуху. У ряді випадків симптоми такого спадкового захворювання проявляються неодночасно. Наприклад, при синдромі Ушера порушення слуху може виникнути з народження, а поразка зору у вигляді дегенерації сітківки починає проявляти себе тільки в дошкільному віці у вигляді нічної або присмеркової ("курячою") сліпоти, і тільки до підліткового або більш старшого віку настає різке погіршення зору із-за звуження полів зору до так званого "тунельного" зору.

До екзогенних за походженням захворювань, що призводять до складного і навіть множинного порушення розвитку, відноситься різний пренатальний(внутріутробний) і постнатальні перенесені захворювання. Найбільш відомою з таких внутріутробних захворювань є краснуха, кір, туберкульоз, токсоплазмоз, цитомегаловірусна інфекція та ін.

Вірус краснухи проникає від хворої матері через плаценту в плід і може викликати множинні вади розвитку дитини. Найбільший ризик множинної поразки плоду виникає на ранніх термінах вагітності, коли органи зору, слуху і кровообігу розвиваються найбільш інтенсивно. Вважається, що приблизно третина дітей, що перенесли краснуху в утробі матері, з'являються на світ із складними природженими порушеннями. Приблизно 87% уражених дітей мають порушення слуху; 46% - вроджена вада серця; 34% - природжені порушення зору і 39 % - труднощі в навчанні.

У частини дітей усі ці вади розвитку зустрічаються одночасно у вигляді природженої катаракти обох очей, глухоти і вродженої вади серця. З початку 70-х рр. в розвинених країнах світу проводяться профілактичні щеплення проти краснухи, які звели до мінімуму випадки народження дітей з синдромом природженої краснухи. У Росії і Україні такі щеплення проводяться з 1998 р.

Іншим відомим внутріутробним хронічним вірусним захворюванням, яке може привести до складного дефекту, є цитомегаловірусна інфекція (ЦМВ). Вірус цього захворювання передається при близькому контакті і вважається найбільш поширеним серед усіх природжених інфекцій. Захворювання часто протікає у дітей майже без видимих симптомів і підтверджується тільки після лабораторних досліджень. Як наслідок цієї природженої інфекції у дітей можуть виникати ізольовані порушення (природжена клишоногість, глухота, деформація неба і мікроцефалія) або комплексні (глухота і порушення зору у вигляді хоріоретиніту або атрофія зорових нервів, ДЦП і глухота і так далі). Оскільки останніми роками успішно проводиться профілактика внутріутробної краснухи, ЦМВ залишається найбільш небезпечною інфекцією, наслідком якої можуть бути природжені складні порушення у дітей.

Причинами природжених порушень зору і слуху, порушень зору і розумової відсталості може стати захворювання матері токсоплазмозом, сифілісом і ін.

Такі постнатальні захворювання, як кір або скарлатина, важкий грип або нейроінфекції, перенесені в дитячому віці, також можуть привести до складного порушення розвитку у дитини. До складного порушення зору і слуху з віком може привести важкий діабет і ряд інших соматичних захворювань.

Останніми роками фахівці відмічають зростання числа дітей з природженими порушеннями зору і слуху, що з'явилися на світ глибоко недоношеними і врятованими завдяки досягненням сучасної медицини. Приблизно у 11 % недоношених дітей виявляються аномалії розвитку очей, що призводять до глибоких порушень зору і навіть сліпоти. Ретинопатія недоношених (поразка сітківки) розвивається у глибоко недоношених дітей при неадекватному кисневому режимі під час штучного виношування в кювезах. Як наслідок глибокої недоношеності у таких дітей можуть спостерігатися і порушення слуху. Іноді до бисенсорногодефекту додається ДЦП або інші порушення. Іноді глибока недоношеність є наслідком внутріутробних перенесених інфекційних захворювань. Але у більшості випадків причини глибокої недоношеності залишаються доки невідомими.

До неясних за природою причин множинних, у тому числі і сенсорних, порушень відносять доки і CHARGE- асоціацію, яка все частіше зустрічається у дітей з подвійним сенсорним і множинним порушеннями. Ця назва склалася з поєднання перших латинських букв шести слів, що означають різні порушення (порушення зору у вигляді колобоми райдужки або сітківки; порушення сердечної діяльності; труднощі ковтання і дихання із-за звуження або атрофії носових отворів -хоан; відставання в зростанні; недорозвинення статевих органів; порушення органів слуху).

Знання причин і особливостей захворювань, які можуть привести до складного порушення розвитку у дитини, може істотно допомогти в діагностиці цих порушень, у виділенні новонароджених дітей групи ризику і уважному спостереженню за їх розвитком.

Оскільки навчання сліпоглухих дітей є найбільш розробленою моделлю підходу до вивчення і виховання дітей із складними порушеннями, розглянемо підходи до класифікації саме цього виду складних порушень.

Перша класифікація сліпоглухих була зроблена в 1940-і г.г. А.В.Ярмоленко на підставі аналізу 220 історій життя сліпоглухих дітей як в нашій країні, так і за кордоном.

У основу класифікації покладено час настання дефекту і наявність поєднання сенсорних порушень з інтелектуальними:

-сліпоглухонімівід народження аботі, що втратили зір і слух в ранньому дитинстві, до оволодіння і закріплення словесної мови (природжена сліпоглухота);

-сліпоглухі, у яких втрата зору і слуху настала в дошкільному віці і пізніше, коли у дитини вже була сформована мова (придбана сліпоглухота);

-сліпоглухірозумово відсталі діти: усі попередні варіанти, ускладнені розумовою відсталістю.

Сучасний рівень науки і практики надання допомоги дітям із складними недоліками розвитку дозволяє виділити наступні варіанти різних поєднаних порушень.

За сполученнямпорушень можна виділити більше 20 видів складних і множинних порушень. Це можуть бути різні поєднання сенсорних, рухових, мовних і емоційних порушень один з одним(складне сенсорне порушення як поєднання порушень зору і слуху; порушення зору і системне порушення мови; порушення слуху і рухів; порушення зору і рухів), а також поєднання усіх видів цих дефектів з розумовою відсталістю різної міри (глухота і розумова відсталість, сліпота і розумова відсталість, рухові порушення і розумова відсталість; різні поєднання розумової відсталості і складних сенсорних порушень при множинному дефекті).

За вираженістю поєднаних порушень зору і слухудітей з цим видом складного порушення можна розділити на:

- тотально або практично сліпоглухих;

- сліпих, що недочувають; слабозрячих глухих; слабозрячих, що недочувають.

Дітей з поєднаними порушеннями зору і мовиможна розділити на:

-сліпих алаліків;

- слабкозорих алаліків;

-сліпих дітей з ОНР;

-слабкозорих дітей з ОНР.

Дітей з порушеннями зору і рухівможна розділити на:

- сліпих, що не пересуваються самостійно;

- слабкозорих, що не пересуваються самостійно;

- сліпих з порушеннями рухів (залишкові явища ДЦП);

- слабкозорих із залишковими порушеннями ДЦП.

Поєднання порушень слуху і рухівможна розділити на:

- важкі форми ДЦП і глухота;

- важкі форми ДЦП і приглухуватості;

- легкі форми ДЦП і глухота;

- легкі форми ДЦП і приглухуватості.

Можлива безліч поєднань, різних завираженістю сенсорних і рухових порушень, з різноюзаглибиноюрозумовою відсталістю.

Така класифікація дозволяє досить адекватно підійти до вирішення питання про місце навчання дитини в певному типі школи. Але при цьому необхідно враховувати умовність подібного розділення і залежність вираженості порушень від вживаного лікування.

Таким чином, розділення дітей із складними порушеннями завираженістюкожного з наявних дефектів дозволяє визначити їх основні труднощі і побудувати програму їх навчання і виховання. При цьому необхідно постійно стежити за зміною стану порушених функцій і бути готовим не лише до їх майбутнього поліпшення, але і до погіршення або появи нових проявів інших порушень.

У разі складного порушення прийнято виділяти дітей з порушеннями, що настали одночасно або різночасно. Це можуть бути природжені порушення зору і слуху у дитини, що одночасно настали після захворювання менінгоенцефалітом в певному віці. Це можуть бути різні випадки різночасної втрати слуху і зору (однепорушення природжене, інше настало в результаті травми або прогресуючого спадкового захворювання в пізнішому віці). У інших випадках це може бути природжена сліпота і нерухомість після травми хребта в підлітковому віці.

Цей підхід до класифікації складного порушення у дітей дошкільного віку також допомагає нам зрозуміти неоднозначність течії багатьох видів складного дефекту, можливість переходу цих дітей з однієї категорії порушень розвитку в іншу і так далі. Облік часу настання порушень особливо важливий для дітей з сенсорними порушеннями: для дітей, що оглухнули, є дуже важливою міра сформованостіїх мовидо часу захворювання; для тих, що осліпнули - запас їх зорових вражень, на які можна спертися при орієнтуванні всвіті, що оточує.

За часом настання складних порушеньможна розділити на такі групи:

- з природженим або раннім складним дефектом;

- із складним порушенням, що проявилося або придбаним в молодшому або старшому дошкільному віці;

- з порушенням, придбаним в підлітковому віці;

- з порушенням, придбаним в зрілому віці;

- з порушенням, що настало в старечому віці.

Природжене або складне порушення, що дуже рано настало, надзвичайно ускладнює процес розвитку дитини і вимагає найпильнішої уваги з боку фахівців різного профілю впродовж усього його життя. Народження дитини з комплексним важким порушенням в сім'ї майже відразу ставить питання про можливість його сімейного виховання. Саме ці діти найчастіше потрапляють в спеціальні Будинки дитини і клініки і прогноз їх розвитку там найсумніший.

Для усіх випадків придбаного з віком складного порушення надзвичайно важливе встановлення особливостей розвитку дитини до часу захворювання, його знань і умінь, психологічного віку до часу настання порушень.

Фахівцями обговорюється питання про те, яку роль в розвитку сліпоглухої дитини грає рівень психічного розвитку, досягнутий їм до моменту настання дефекту. Вважається, що дошкільник з пізнішою втратою слуху і зору має переваги в розвитку перед дитиною з природженою сліпо-глухотою. З іншого боку, фахівці звертають увагу на надзвичайно серйозні психологічні проблеми людей, що втратили слух і зір в підлітковому і більш старшому віці.

Головною особливістю дітей, сліпоглухота яких настала в підлітковому віці, виявляєтьсяу протиріччіміж планами на майбутнє, рівнем домагань і тими перешкодами, які ставить на шляху їх досягнення дефект, що настав. Підліток дуже болюче переживає порушення контактів з однолітками, неможливість спілкування з ними. Спостереження показують, що у підлітка в такій ситуації найяскравіше в поведінці проявляється прагнення до самоствердження, іноді неадекватне. Якщо в цей період навколишні дорослі не розуміють причин його зухвалої поведінки, його агресивності і не роблять необхідній допомозі, то можуть виникнути дуже важкі особові зміни і навіть психічні зриви.

Описані вище підходи до класифікації складних порушень у дітей показують величезне різноманіття і нестабільність варіантів таких порушень в дитинстві. Це різноманіття проявів і їх динамізм є головною особливістю категорії дітей із складними порушеннями розвитку.