2. Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (врожденная вирилизирующая ги­перплазия коры надпочечников) - врожденное нарушение биосин­теза гормонов в коре надпочечников, в результате чего разви­вается избыточная продукция андрогенов.

Врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочеч­ников встречается с частотой 1:50,000-1:67,000 человек. Забо­левание передается по наследству аутосомно-рецессивным путем.

Наиболее часто наблюдаемый ферментный дефект - недоста­точность 21-гидроксилазы, вследствие чего снижается синтез ко­рой надпочечников кортизола. Компенсация функции коры над­почечников на нижней границе нормы обеспечивается по­вышением секреции АКТГ. Однако повышенная секреция АКТГ приводит к образованию значительного количества андрогенов, прогестерона и 17-гидроксипрогестерона, которые угнетают соль-задерживающую активность альдостерона на уровне канальцев почек. Сравнительно редко адреногенитальный синдром вызывают вирилизирующие опухоли коры надпочечников.

Клиническая картина

Вирильная форма

Основная симптоматика у женщин: мужское строение тулови­ща, низкий рост, грубый голос, многочисленные угри, мускулатура развита хорошо, выраженный гипертрихоз, оволосение по муж­скому типу, гипертрофия клитора, больших половых губ, недораз­витие матки, влагалища, аменорея, атрофия грудных желез.

Основная симптоматика у мужчин: низкорослость, хорошее развитие мускулатуры, значительная мышечная сила, еще в дет­ском возрасте синдром преждевременного полового развития - раннее появление вторичных половых признаков, увеличение раз­меров полового члена, предстательной железы, раннее половое влечение, эрекции; яички у мальчиков недоразвиты, отсутствует сперматогенез.

Сольтеряющая форма

Диагностируется обычно у новорожденных и детей первого го­да жизни. Чаще встречается у мальчиков. Характерны срыгивания, рвота, понос, похудание, гипотония, обезвоживание, судороги.

Гипертоническая форма

Наряду с вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков отмечается стойкая артериальная гипертензия с ранни­ми изменениями сосудов почек, глазного дна, гипертрофией ле­вого желудочка.

Лабораторные и инструментальные данные

1. БАК: при сольтеряющей форме - гипонатриемия, гипохлоремия, гиперкалиемия, нередко - гипогликемия.

2. Содержание в крови кортизола снижено, кортикотропина и тестостерона - повышено.

3. Выделение 17-КС с мочой повышено.

4. Проба с дексаметазоном: прием дексаметазона в дозе 0,5 мг 4 раза в день в течение 2 дней подавляет продукцию кортико­тропина и приводит к снижению суточной экскреции 17-КС на 50% и более по сравнению с исходной.

5. Радиоизотопное и ультразвуковое сканирование, пневмосупраренография и компьютерная томография надпочечников:

гиперплазия обоих надпочечников.

Программа обследования

1. ОА крови, мочи.

2. БАК: определение содержания калия, натрия, хлоридов, глю­козы.

3. Определение содержания кортизола, тестостерона, кортикотро­пина в крови.

4. Суточная экскреция с мочой 17-КС, натрия, калия, альдостерона.

5. Радиоизотопное и ультразвуковое сканирование надпочеч­ников, пневмосупраренография, компьютерная томография надпочечников.

6. Исследование полового хроматина и кариотипа.

7. УЗИ матки, яичников.