Еталон відповіді:

1) Дисметаболічна нефропатія, оксалатно-кальцієва кристалурія.

2) Лікування

• Питний режим: водне навантаження - чай, соки (персиковий, сливовий), кисломолочні продукти, трав’яні збори, мінеральні води

• Регулярне використання лікувальної дієти з обмеженням продуктів, що містять високий рівень щавлевої кислоти (салат, щавель, ревінь, шпинат, петрушка, кріп; буряк, ріпа, редька, редис, перець, цибуля, морква, помідори, бобові), обмеження кальційвмісних продуктів (сир, шоколад, какао, вершкове масло);

• Медикаментозна корекція із застосуванням вітамінів групи В, препаратів магнію, мембраностабілізаторів, антиоксидантів, кристалолітиків.

Задача №6 Мати дитини 2 років скаржиться на появу у дитини млявості, зниження апетиту, спраги. Періодично на тлі субфебрильної температури спостерігається блювота. Дитина відстає у фізичному розвитку, зріст 78см. М'язовий тонус знижений. Вальгусна деформація нижніх кінцівок. За даними лабораторного обстеження: біохімічний аналіз крові - рівень кальцію крові 2,0 ммоль/л, рівень фосфору крові 0,6 ммоль/л, сукцинатдегідрогеназа 15,03 ум. од. (норма 18-23 ум. од.), лактатдегідрогеназа 13,42ум. од. (норма 10-17 ум. од.), метаболічний ацидоз (рН=7,3; ВЕ=-11 ммоль\л), лужна фосфатаза 360 Од/л.

Аналіз сечі – об'єм 350 мл, питома вага 1002, реакція 7,2, білок 0,033‰, глюкоза 20 г/л, фосфор 45 ммоль/доб, кальцій 2,5 ммоль/доб, зниження титраційної кислотності сечі. При рентген - дослідженні ознаки системного остеопорозу, стоншування кіркового шару трубчастих кісток, розпушування зон росту, відставання темпів росту кісткової тканини від біологічного віку дитини.

Питання:

1. Встановіть попередній діагноз.

2. Перелічить основні біохімічні порушення при цьому захворюванні, що характеризують порушення тубулярних функцій

Еталон відповіді:

1) Синдром Де Тоні -Дебре - Фанконі

2) Біохімічні порушення

• Зниження рівня кальцію крові;

• Зниження рівня фосфору крові;

• Підвищення лужної фосфатази;

• Розвиток метаболічного ацидозу (рН=7,35-7,25; ВЕ=-10…-12 ммоль\л) внаслідок дефекту реабсорбції бікарбонатів у проксимальних канальцях;

• нормальна екскреція кальцію з сечею;

• підвищення кліренсу фосфатів сечі;

• розвиток глюкозурії ( > 20-30 г\л );

• розвиток генералізованої гіпераміноацидурії;

• порушення функції амоніоацидогенезу — зниження титраційної кислотності, підвищення рН сечі > 6,0;

• розвиток гіпокаліємії.

Задача №7 Дитина 6 років госпіталізована зі скаргами на підвищення температури до 39,5 °С, слабкість, кашель, зниження апетиту. При обстеженні виявлена асиметрія физикальных даних, укорочення перкуторного звуку справа в підлопатковій ділянці, там же крепітуючі хрипи, ознаки активності запального процесу в гемограмі, вогнищево-зливні інфільтративні зміни легеневій тканині на рентгенограмі, на підставі чого діагностовано пневмонію й призначено комбіновану антибіотикотерапію (цефтриаксон, амікацин). На 6-й день лікування з'явилися скарги на головний біль, слабкість, поліурію. При лабораторному обстеженні: нейтрофільоз, еозинофілія, креатинін - 0,044 ммоль/л, ШКФ - 102 мл/мін, в загальному аналізі сечі - питома вага 1002, білок 0,33 г/л, еритроцити 6-8 у п/зр, лейкоцити 2-4 у п/зр, гіалінові циліндри 2-3 у п/зору.

Питання:

1. Поясніть яке ускладнення розвинулося у дитини на фоні пневмонії.

2. Перелічить основні варіанти захворювання та визначте, саме до якого варіанту відноситься наведений приклад.