18.3. Синдромы с х-сцепленным рецессивным типом наследования

Гидроцефалия. Краткая характеристика: лицо маленькое, лоб нависает, нарушение координации, задержка умственного развития. Тип наследования - X - сцепленный рецессивный при стенозе сильвиева водопровода.

Дискератоз врожденный. Краткая характеристика: кожа при синдроме характеризуется серо-коричневой пигментацией с атрофическими участками гипопигментации; частичный стеноз пищевода с дисфагией, умственная отсталость. Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.

Карликовости, церебральной атрофии, генерализованного фолликулярного кератоза синдром. Краткая характеристика: микроцефалия, круглая или квадратная форма лица, алопеция, аномалии прикуса, эпикант, отстают в росте в психомоторном развитии. Тип наследования - предположительно Х-сцепленный рецессивный.

Леша-Нихана синдром. Краткая характеристика: отставание моторного и умственного развития, изменение поведения - аутоагрессия с серьезными самоповреждениями. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный.

Менкеса синдром. Краткая характеристика: умственная отсталость, судороги, внутричерепные кровоизлияния, мышечный гипертонус. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный.

Микроцефалии, глубокой умственной отсталости, спастической диплегии, отсутствия брюшных рефлексов синдром. Краткая характеристика: отставание в росте и в психомоторном развитии, судороги, брюшные и кремастерные рефлексы отсутствуют, смерть в возрасте от 3-8 лет. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный.

Норри болезнь. Краткая характеристика: поражены оба глаза, микрофтальмия различной степени, умственная отсталость и тяжелая нейросенсорная глухота. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный.

Окуло-церебро-ренальный синдром. Краткая характеристика: отстают в росте, психическом развитии, дети возбудимы, имеют визгливый голос. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный.

Опица-Каведжиа синдром. Краткая характеристика: большой открытый рот с высунутым языком, высокий, широкий лоб, судороги и умственная отсталость. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный.

Ото-палато-двигательный синдром. Краткая характеристика: глухота, аномалии прикуса, отстают в росте и умственном развитии. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный.

Паллистера - W синдром. Краткая характеристика: умеренно выраженная умственная отсталость, судороги, тремор, телекант, широкая и плоская верхняя челюсть. Тип наследования – предположительно Х-сцепленный рецессивный.

Ренпеннинга синдром. Краткая характеристика: умственная отсталость, микроцефалия, пре - и пост-натальная задержка роста, скошенный лоб. Тип наследования – Х - сцепленный рецессивный.

Хромосомы фрагильной Х синдром. Краткая характеристика: оттопыренные ушные раковины, прямоугольное лицо с высоким выступающим лбом, тонким длинным носом и гиперплазией нижней челюсти, отставание в умственном и речевом развитии. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный.

Эктодермальная дисплазия ангидротическая. Краткая характеристика: нарушение терморегуляции может привести к летальному исходу, а также быть причиной умственной отсталости, характерно: большой лоб с выступающими надбровными дугами и лобными буграми, запавшая переносица, маленький седловидный нос с гипоплазией крыльев, полные вывернутые губы. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный.