18. Перечень наследственных синдромов для составления задач

18.1. Синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования

Аарского синдром. Краткая характеристика: глазные аномалии включают офтальмоплегию, страбизм, астигматизм, увеличенную роговицу, аномалии ушных раковин 76%. Тип наследования - аутосомно-доминантный или X - сцепленный рецессивный.

Акродизостоз. Краткая характеристика: гипоплазия верхней челюсти, обычно приоткрытый рот, аномалии прикуса, гидроцефалия, 90% умственная отсталость. Тип наследования - предположительно аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

Акрофациальный дизостоз Нагера. Краткая характеристика: аномалии челюстно-лицевой области включают антимонголоидный разрез глаз, резкая гиполазия нижней челюсти, снижение слухф вследствие стеноза или атрезии слухового канала, дети отстают в психомоторном развитии. Тип наследования точно не установлен, возможно, аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование.

Артрогрипоза Германна-Опица синдром. Краткая характеристика: скелетные аномалии суставов, выступающие скулы, широкие верхние и нижние челюсти, расщелина неба, аномалии позвоночника и ребер. Тип наследования — вероятно аутосомно-доминантный.

Ахондроплазия. Краткая характеристика: большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица, дети отстают в психомоторном развитии. Тип наследования—аутосомно-доминантный, 80% случаев обусловлены новыми мутациями.

Беквита-Видемана синдром. Краткая характеристика: выступающий затылок, аномалии прикуса, умеренная микроцефалия, умеренная умственная отсталость. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Блефароназофациальный синдром. Краткая характеристика: луковицеобразный нос с широкой переносицей, трапецивидная верхняя губа, нарушение координации,умственная отсталость. Тип наследования-предположительно аутосомно-доминантный.

Вилльямса синдром. Краткая характеристика: широкая верхняя челюсть, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, открытый рот, оттопыренные уши, умственная отсталость различной степени. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Германна-Паллистера-Тидди-Опица синдром. Краткая характеристика: умеренная умственная отсталость, лицо круглое; характерны телекант, широкие брови. Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Гигантизма церебрального синдром. Краткая характеристика: лицо грубое, антимонголоидный разрез глаз, выступающая нижняя челюсть,нарушение координации, степень умственной отсталости варьирует, но чаще бывает умеренной. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Гипоспадии-дисфагии синлром. Краткая характеристика: аномальный разрез глаз, вывернутые вперед ноздри, косоглазие, интеллект снижен. Тип наследования — аутосомно-доминантный, ограниченный полом или X - сцепленный.

Маршалла синдром. Краткая характеристика: запавшая переносица, открытый рот, выступающий лоб, гипоплазия средней части лица, снижение слуха по нейросенсорному типу приводит к задержке речевого развития. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Микросомия гемифациальная. Краткая характеристика: аномалии ушной раковины, наружный слуховой канал может отсутствовать, нарушение прикуса, гипоплазия нижней и верхней челюсти. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный.

Миотоническая дистрофия. Краткая характеристика: птоз и симметричное ограничение движения глазных яблок, слабость жевательных, височных и грудиноключично-сосцевидных мышц придает лицу «измученный» вид, задержка умственного развития. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Нейрофиброматоз. Краткая характеристика: опухоли по ходу спинного мозга могут приводить к появлению различной неврологической симптоматики, судороги и умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Нижнечелюстно–лицевой дизостоз. Краткая характеристика: аномалии ушных раковин, «птичье лицо», глухота проводящего типа, открытый прикус, отсутствие ресниц на нижнем веке, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-доминантный с высокой пнетрантностью и различной экспрессивностью.

Туберозный склероз. Краткая характеристика: малые припадки, кивки, умственная отсталость, гидроцефалия. Тип наследования – аутосомно-доминантный (85% – результат новых мутаций).

Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана. Краткая характеристика: плоское лицо, запавшая переносица, гипоплазия скуловых дуг, кожа напоминает корку апельсина, Нерезко выраженная умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Церебро-косто-мандибулярный синдром. Краткая характеристика: расщелина твердого неба, микроцефалия, дефицит массы тела, задержка психомоторного развития. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный.

Черепно-глазо-зубной синдром. Краткая характеристика: синдром сочетается с умственной отсталостью, эпилепсией, шизофренией, крипторхизмом и аномалиями почек. Тип наследования – аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.

Черепно-лицевой дизостоз. Краткая характеристика: аномалии лица, клювовидный нос, гипоплазия верхней челюсти с относительным прогнатизмом нижней челюсти, короткая верхняя губа, глухота, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью; ¼ случаев обусловлены новой мутацией.