4. Близнецовый метод

Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов. Поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процент конкордантных пар, в которых признак развивается у обоих близнецов. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия. Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия условий их существования, свидетельствует о наследственной обусловленности признака.

Сопоставление парной конкордантности по данному признаку у генетически идентичных монозиготных и дизиготных близнецов, которые имеют в среднем около 50% общих генов, дает возможность более объективно судить о роли генотипа в формировании признака. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значении наследственных различий в этих парах для определения признака. Сходство показателя конкордантности у моно- и дизиготных близнецов свидетельствует о незначительной роли генетических различий и определяющей роли среды в формировании признака или развития заболевания. Достоверно различающиеся, но достаточно низкие показатели конкордантности в обеих группах близнецов дают возможность судить о наследственной предрасположенности к формированию признака, развивающегося под действием факторов среды

4. 1) Кариотип-хромосомный набор, совокупность признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения) в клетках тела организма того или иного вида. Постоянство К. в клетках одного организма обеспечивается митозом, а в пределах вида — мейозом. К. организма может изменяться, если половые клетки (гаметы) претерпевают изменения под влиянием мутаций. Иногда К. отдельных клеток отличается от видового К. в результате хромосомных или геномных так называемых соматических мутаций.

Хромосомы в К. исследуют на стадии метафазы митоза. Описание К. обязательно сопровождается микрофотографией или зарисовкой.

2)

3) женщина 1 гамета.

Вариант 4

1.Кариотип-хромосомный набор, совокупность признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения) в клетках тела организма того или иного вида.

Гено́м — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.

Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид.

Фенотип, особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.

Нормальный кариотип человека: мужчины 46, ХУ. Женщины 46,ХХ

2. расстояние измеряется в морганидах (М) и может быть определено по формуле:

x = a + c · 100,

n

где x – расстояние между генами (в морганидах),

а и с – количество кроссоверных особей,

n – общее число особей.

Таким образом, одна морганида равна 1% кроссинговера.

Если число кроссоверных особей дано в процентах, то расстояние между генами равно сумме процентного состава.

Гибридологический анализ, способ изучения наследственных свойств организма путём скрещивания (гибридизации) его с родственной формой и последующим анализом признаков потомства. Гибридологический анализ применяется при составлении хромосомных карт . Знание генного состава хромосомы позволяет путём специальных скрещиваний вводить в геном определённую хромосому или группу генов и создавать формы с нужным генотипом. Этот метод широко применяется в растениеводстве.

Молекулярно-генетическая диагностика, также называемая ДНК-диагностикой, представляет собой исследование индивидуальной ДНК. ДНК составляет гены, которые и определяют особенности живых организмов, такие как цвет глаз, вес или наличие наследственных заболеваний. Генетическая диагностика выявляет наличие, отсутствие или изменение отдельного гена путем разнообразных аналитических этапов. применяет такие техники как ПЦР, ДНК-секвенирование, и другие. Все методики призваны однозначно определить заболевание, связанное с генетическими изменениями.