Вариант 8.

1. При взаимодействии аллельных генов возможны разные варианты проявления признака. Если аллели находятся в гомозиготном состоянии, то развивается соответствующий аллелю вариант признака. В случае гетерозиготности развитие признака будет зависеть от конкретного вида взаимодействия аллельных генов.

2. Полное доминирование

Это такой вид взаимодействия аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от наличия в генотипе особи другого аллеля (А1) и гетерозиготы АА1 фенотипически не отличаются от гомозигот по данному аллелю (АА).

В гетерозиготном генотипе АА1 аллель А является доминантным. Присутствие аллеля А1 никак фенотипически не проявляется, поэтому он выступает как рецессивный.

Неполное доминирование

Отмечается в случаях, когда фенотип гетерозигот СС1 отличается от фенотипа гомозигот СС и С1С1 промежуточной степенью проявления признака, т. е. аллель, отвечающий за формирование нормального признака, находясь в двойной дозе у гомозиготы СС, проявляется сильнее, чем в одинарной дозе у гетерозиготы СС 1. Возможные при этом генотипы различаются экспрессивно­стью, т. е. степенью выраженности признака.

Кодоминирование

Это такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате формируется промежуточный вариант признака, новый по сравненю с вариантами, формируемыми каждым аллелем по отдельности.

Межаллельная комплементация

Это редкий вид взаимодействия аллельных генов, при котором у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена М(М1М11), возможно формирование нормального признака М. Например, ген М отвечает за синтез белка, имеющего четвертичную структуру и состоящего из нескольких одинаковых полипептидных цепей. Мутантный аллель Ml вызывает синтез измененного пептида Ml, а мутантный аллель М11 определяет синтез другой, но тоже ненормальной полипептидной цепи. Взаимодействие таких измененных пептидов и компенсация измененные участков при формировании четвертичной структуры в редки: случаях может привести к появлению белка с нормальными свойствами.

2. Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола , но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.

Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в т.ч. человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.

Наличие в клетках аутосом — парных хромосом, одинаковых для мужского и женского организмов, и половых хромосом, определяющих пол организма.

Наборы хромосом: наличие в клетках тела человека 44 аутосом (различий в строении аутосом в мужском и женском организмах нет) и двух половых хромосом, одинаковых у женщин (XX) и разных у мужчин (XY). Особенности набора хромосом в половых клетках: 22 аутосомы и 1 половая хромосома (у мужчин: 22А + X и 22А + У, у женщин — 22А + X).

Зависимость формирования пола организма от сочетания половых хромосом при оплодотворении. Одинаковая вероятность объединения в зиготе как двух Х-хромосом, так и XY. Формирование из зиготы с ХХ-хромосомами девочки, а с ХУ — мальчика (у птиц и пресмыкающихся сочетание ХУ определяет женский пол).

Наследование, сцепленное с полом. Наличие в половых хромосомах генов, отвечающих за формирование неполовых признаков. Например, рецессивный ген гемофилии (несвертываемости крови) — h, локализованный в двух Х-хромосомах, — причина заболевания женщины. Наибольшая вероятность заболевания гемофилией мужчины из-за наличия всего одной Х-хромосомы в его клетках.

3. В ходе реализации наследственной информации у организма формируются видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства, иными словами — фенотип. Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов.

Наряду с этим результат реализации наследственной программы, заключенной в генотипе особи, в значительной мере зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. Факторы внешней по отношению к генотипу среды могут способствовать или препятствовать фенотипическому проявлению генетической информации, усиливать или ослаблять степень такого проявления

пенетрантность-Показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического проявления необходимо, чтобы особь была гомозиготна по данному гену).

Экспрессивность (от лат. expressio — выражение), выраженность фенотипического проявления генов. Некоторые гены у животных, растений и микроорганизмов характеризуются относительно постоянной Э., т. е. проявляются примерно одинаково у всех особей соответствующего генотипа.

4. ) Цитогенетичесий метод основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. Цитогенетический контроль применяют при диагностике ряда наследственных заболеваний, связанных с различными хромосомными перестройками. Он позволяет также изучать старение тканей на основе исследований возрастной динамики структуры клеток, устанавливать мутагенное действие факторов внешней среды на человека и т. д.

В последние годы цитогенетический метод приобрел большое значение в связи с возможностями генетического анализа человека, которые открыла гибридизация соматических клеток в культуре. Получение межвидовых гибридов клеток (например, человека и мыши) позволяет в значительной степени приблизиться к решению проблем, связанных с невозможностью направленных скрещиваний, локализовать ген в определенной хромосоме, установить группу сцепления для ряда признаков и т. д.

Разработан ряд методов окрашивания , позволяющих выявить комплекс поперечных меток на хромосоме. Каждая хромосома характеризуется специфическим комплексом полос. Гомологичные хромосомы окрашиваются идентично, за исключением полиморфных районов, где локализуются разные аллельные варианты генов. Аллельный полиморфизм характерен для многих генов и встречается в большинстве популяций. Выявление полиморфизмов на цитогенетическом уровне не имеет диагностического значения.

5. 1) делеция, инверсия, транслокация, дупликация

2)синдром дауна, кошачьего крика миелолейкоз

3) Делеция (нехватка участка) в одной из гомологичных хромосом означает частичную моносомию по этому участку, а дупликация (удвоение участка) - частичную трисомию.

Вариант 7.

1. Моногенное наследование

Признак, кодируемый одним геном, наследуется в соответствии с законами Менделя

Аутосомно-доминантное наследование

Аутосомно-рецессивное наследование

Наследование, сцепленное с X-хромосомой

Проявление гена

Полигенное наследование не подчиняется законам Менделя и не соответствует классическим типам аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного наследования и наследования, сцепленного с X-хромосомой. К полигенным болезням относятся расщелина губы (изолированная или с расщелиной неба), изолированная расщелина неба, врожденный вывих бедра, стеноз привратника, дефекты нервной трубки (анэнцефалия, позвоночная расщелина), врожденные пороки сердца.

Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей.

2. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов. Число групп сцепления в наследственном материале организмов данного вида определяется, таким образом, количеством хромосом в гаплоидном наборе их половых клеток. При оплодотворении образуется диплоидный набор, в котором каждая группа сцепления представлена двумя вариантами — отцовской и материнской хромосомами, несущими оригинальные наборы аллелей соответствующего комплекса генов. Хсостоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин.

Наиболее распространенной является точка зрения, согласно которой хроматин (хромосома) представляет собой спирализованную нить. При этом выделяется несколько уровней спирализации (компак-тизации) хроматина: ДНК, нуклеосом. нить, элементарная хроматиновая фибрилла, интерфазная хромонема, метафазная хромотида.

Особенности набора хромосом в половых клетках: 22 аутосомы и 1 половая хромосома (у мужчин: 22А + X и 22А + У, у женщин — 22А + X).

3.Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы). Возникают внезапно, и мутировать может любая часть организма, т.е. они не направлены.

2. Чаще бывают рецессивными, реже – доминантными.

3. Могут быть вредными, полезными, нейтральными.

4. Передаются из поколения в поколение.

5. Вызываются внешними и внутренними факторами.

6. Представляют собой стойкие изменения наследственного материала.

7. Это качественные изменения, которые, как правило, не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины признака.

рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

геномные;

хромосомные;

генные.

4. Родословная при Х сцепленном доминантном типе наследования:

• Признак в каждом поколении

• Признак прослеживается и у мужчин и у женщин, но женщины имеют его чаще.

• Мужчины наследуют только от матери

• Женщины передают признак половине дочерей и половине сыновей

• Мужчины передают признак всем дочерям.

Родословная при Х сцепленном рецессивном типе

• Признак проявляется преимущественно у гомозиготных мужчин

• У женщин-только в гомозиготном состоянии

• У гетерозиготных матерей половина сыновей имеют признак, половина дочерей носители

• У гомозиготных мужчин все дочери гетерозиготные носители.

Родословная при У сцепленном

• Фенотипическое проявление у муж. Пола

• Передача признака от отца к сыну

• Среди сыновей распространение признака в 100 %случаев.

5. 1)Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Группа А 1, 2, 3, самые крупные метацентрические

Группа В - 4 и 5 крупные субметацентрические

Группа С (с 6 по 12 средние субметацентрические

Группа D включает: 13, 14 и 15. Относительно крупные акроцентрические со спутниками

Группа Е с 16 по 18. Мелкие субметацентрические

Группа F (19 и 20) самые мелкие метацентрические

Группа С (21 и 22. Самые мелкие акроцентрические

Х ср. субмета.

У мелкая акроцентр.

2) Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: Q-окрашивание — окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)

G-окрашивание — модифицированное окрашивание по Романовскому — Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы)

R-окрашивание — используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

C-окрашивание — применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.

T-окрашивание — применяют для анализа теломерных районов хромосом.

В последнее время используется методика т. н. спектрального кариотипирования состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом.В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций, то есть перемещений участков между хромосомами — транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.

3) В настоящее время Денверская номенклатура постепенно вытесняется более детальной классификацией, основанной на результатах исследования хромосом молекулярно-онтогенетическим и методами.В основе Парижской классификации лежат методы специальной дифференциальной окраски при которой в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечны светлых и темных сегментов.