Законы биологической номенклатуры.

К середине прошлого века номенклатура растений вновь оказалась на грани хаоса, и на Международном ботаническом конгрессе в Лондоне в 1866 Альфонса Декандоля попросили набросать ее правила, которые помогли бы преодолеть сложившиеся трудности. Через год он опубликовал свои «законы номенклатуры», которые были приняты ботаниками на следующем конгрессе, в Париже. Эти законы четко определяли, как должно даваться название таксону любого ранга (виду, роду, семейству, порядку и т.д.) и какова иерархия этих таксонов. Они устанавливали критерии признания научной публикации приоритетной. Основой номенклатуры были признаны труды Линнея: приоритетным стало считаться название, данное таксону этим ученым, а если сам он этого не сделал, то название, появившееся первым после выхода его трудов.

Венский и Американский кодексы.

Несмотря на принятие такого кодекса, противоречия не исчезли. Хотя было признано, что видовая номенклатура ведет свое начало с работы Линнея Виды растений (Species plantarum), где впервые были систематизированы биномены, законы не определяли такой отправной точки для названий родов и других таксонов высшего ранга. К тому же принцип приоритета, как выяснилось, вынуждал отказаться от ряда названий, уже прочно вошедших в научный обиход. В связи с этим группа немецких ботаников предложила список неприоритетных родовых названий, которые следовало бы сохранить в качестве исключений. Они были приведены в «Международных правилах ботанической номенклатуры», принятых в Вене в 1905. Однако эти правила были признаны не всеми: ряд американских ученых настаивал на строгом соблюдении принципа приоритета, одновременно возражая против требования описывать новые таксоны по-латыни. Они же предложили «метод типов», связывающий названия растений с их определенными (типовыми) гербарными образцами или таксонами низшего ранга. В результате появился альтернативный свод правил – Американский кодекс 1907.

Международный кодекс.

Таким образом, в начале 20 в. действовало несколько кодексов ботанической номенклатуры. Этой проблемой занимались последующие международные конгрессы, и, наконец, в 1930 в Кембридже (Англия) был достигнут компромисс. Принятый там международный кодекс сохранял неприоритетные «традиционные» названия (сейчас их число намного увеличилось), требовал латинских «диагнозов» таксонов и, что самое главное, признавал «метод типов». Последнее позволяло с большей точностью подходить к вопросу о привязке существующих названий к группам растений при изменении их ранга и т.п. Одновременно были решены и другие технические вопросы. Хотя названия продолжают меняться в результате стремления таксономистов выделить все более естественные группы видов, сами правила использования ботанической номенклатуры приобрели необходимую стабильность. Легко понять, что для выбора названий важна не только адекватная схема классификации, но и глубокое знание ботанической литературы, зачастую вплоть до линнеевской эпохи, а то и более ранней. Библиографическая база данных необходима для систематики не менее, чем гербарий, поскольку только она позволяет решить многие вопросы, касающиеся идентичности и приоритета.

ВОПРОС №9.

В работах Р. Уиттекера, была предложена организация уровней экосистемного разнообразия и исследованы зависимости биоразнообразия от факторов окружающей среды. Согласно его представлениям выделяют:

• альфа-разнообразие — разнообразие внутри сообщества.

• бета-разнообразие — разнообразие между сообществами.

• гамма-разнообразие — разнообразие надценотической системы по градиентам среды.

Впоследствии эти идеи были развиты и предложен ряд различных классификаций^[6]. Всё это типологическое многообразие сводится к двум типам разнообразия — инвентаризационному, то есть разнообразию внутри биосистемы идифференцирующему, то есть разнообразию между биосистемами. Инвентаризационное разнообразие обычно оценивается с помощью унарных индексов (например, мер разнообразия), а дифференцирующее с помощьюn-арных (чаще бинарных) мер.

ВОПРОС №10.

Различают два основных типа хромосомных мутаций: численные хромосомные мутации и структурные хромосомные мутации. В свою очередь, численные мутации делятся на анэуплоидии, когда мутации выражаются в утрате или появлении дополнительной одной либо нескольких хромосом, и полиплоидии, когда увеличивается число гаплоидных наборов хромосом. Потерю одной из хромосом называют моносомией, а возникновение дополнительной хромосомы у любой пары хромосом — трисомией. Структурные хромосомные мутации представлены транслокациями, делециями, инсерциями, инверсиями, кольцами и изохромосомами.

Численные хромосомные мутации

Трисомии. Трисомией называют появление в кариотипе дополнительной хромосомы. Самым известным примером трисомии является болезнь Дауна, которую часто называют трисомией по хромосоме 21. Результатом трисомии по хромосоме 13 является синдром Патау, а по хромосоме 18 — синдром Эдвардса. Все названные трисомии — аутосомные. Другие трисомии по аутосомам нежизнеспособны, погибают внутриутробно и, по-видимому, теряются в виде спонтанных абортов. Жизнеспособными являются индивидуумы с дополнительными половыми хромосомами. Более того, клинические проявления дополнительных хромосом X или Y могут быть весьма незначительными.

Обычно трисомии возникают из-за нарушения расхождения гомологичных хромосом в анафазе мейоза I. В результате в одну дочернюю клетку попадают обе гомологичные хромосомы, а во вторую дочернюю клетку не попадает ни одна из хромосом бивалента. Иногда, однако, трисомия может быть результатом нарушения расхождения сестринских хроматид в мейозе II. В этом случае в одну гамету попадают две совершенно одинаковые хромосомы, что в случае ее оплодотворения нормальным спермием даст трисомную зиготу. Этот тип хромосомных мутаций, ведущих к трисомии, называют нерасхождением хромосом. Аутосомные трисомии возникают из-за нерасхождения хромосом, наблюдающегося преимущественно в оогенезе, но и в сперматогенезе нерасхождение аутосом также может быть. Нерасхождение хромосом может происходить и на ранних стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки. В этом случае в организме присутствует клон мутантных клеток, который может захватывать большую или меньшую часть органов и тканей и иногда давать клинические проявления, сходные с теми, которые наблюдают при обычной трисомии.

Причины нерасхождения хромосом остаются неясными. Известный факт связи между нерасхождением хромосом (особенно хромосомы 21) и возрастом матери до сих пор не имеет однозначной интерпретации.

Моносомии. Отсутствие любой аутосомы является в абсолютном большинстве случаев несовместимым с нормальным развитием и приводит к ранним спонтанным абортам. Очень редкое исключение — моносомия по хромосоме 21. Моносомия может быть результатом нерасхождения хромосом или потери хромосомы во время ее движения к полюсу клетки в анафазе.

Анеуплоидия по половым хромосомам. Моносомия по половым хромосомам приводит к образованию организма с кариотипом ХО, клиническим проявлением которого служитсиндром Тернера. В 80% случаев моносомия по хромосоме X является результатом нарушения мейоза у отца (нерасхождение хромосом X и Y). Большинство ХО-зигот погибают внутриутробно.

Трисомия по половым хромосомам может быть трех типов — с кариотипом 47,XXY, 47,XXX и 47,XYY. Трисомия 47,XXY известна как синдром Клайнфелтера. Примерно в 50% случаев причиной синдрома является нерасхождение хромосом X в оогенезе, другие 50% случаев объясняются нерасхождением хромосом X и Y сперматогенеза. Абортируется около 50% эмбрионов с таким кариотипом. Трисомия 47,XXX является в абсолютном большинстве случаев результатом нерасхождения хромосом в гаметогенезе матери. Напротив, тримосия 47,XYY происходит в результате нарушения мейоза в гаметогенезе отца. Это нарушение может произойти только в мейозе II вследствие нерасхождения хромосом Y. Трисомии 47,XXX и 47,XYY встречаются с частотой 1 : 1000 среди женщин и мужчин соответственно, они проявляются относительно небольшими фенотипическими изменениями и обычно обнаруживаются в виде случайных находок.

Полиплоидия. Полиплоидные клетки содержат утроенный или учетверенный гаплоидный набор хромосом. У человека триплоидия обнаруживается иногда у спонтанных абортусов, известно также несколько случаев живорождений, но больные погибали в течение 1-го месяца жизни. Триплоидия может быть обусловлена нарушением мейотического расхождения всего набора хромосом в мейозе женских или мужских половых клеток. В результате либо яйцеклетка, либо сперматозоид оказываются диплоидными. В качестве механизма триплоидии рассматривают также возможность оплодотворения яйцеклеток двумя сперматозоидами. В том случае, когда триплоидия обусловлена отцовским диплоидным набором хромосом, возникает пузырное перерождение плаценты, так называемый пузырный занос.

Структурные хромосомные мутации

Структурные мутации хромосом могут возникать только в результате разрыва хромосом с последующим воссоединением, сопровождающимся нарушением исходной конфигурации хромосом. Такие мутации могут быть сбалансированными или несбалансированными. При сбалансированных хромосомных мутациях нет утраты или избытка генетического материала, поэтому они не имеют фенотипических проявлений, кроме тех случаев, когда в результате разрыва хромосомы в месте разрыва оказывается функционально важный ген. В то же время у носителей сбалансированных хромосомных мутаций могут образовываться несбалансированные по хромосомному набору гаметы, и, как следствие этого, у плода, возникшего от оплодотворения такой гаметой, хромосомный набор окажется также несбалансированным. При несбалансированном хромосомном наборе у плода развиваются тяжелые клинические проявления патологии, как правило, в виде комплекса врожденных пороков развития.

Делеции. Делеция означает потерю участка хромосомы. Терминальные делеции возникают, когда в результате одного разрыва в хромосоме сама хромосома укорачивается, а фрагмент обычно теряется при следующем делении клетки. Остальные делеции, которые называют интерстициальными, возникают в результате двух разрывов в хромосоме. Делеция участка хромосомы обусловливает моносомию по этому участку, которая, как правило, оказывается летальной. Считается, что делеция более 2% хромосомного материала от гаплоидного набора будет летальной. В то же время некоторые делеционные синдромы совместимы с жизнью. К ним относятся синдром Вольфа— Хиршхорна и синдром «кошачьего крика».

Дупликации. Дупликация — удвоение участка ДНК, также может возникнуть дупликация части хромосомного материала, вовлеченного в транслокацию. Микродупликации могут также быть результатом неравного кроссинговера в гомологичных хромосомах. Обычно дупликации не приводят к появлению столь выраженных аномалий развития, как делеции.

Транслокации. Транслокациями называют перенос генетического материала с одной хромосомы на другую. Если разрывы возникают одновременно в двух хромосомах и последние обмениваются образовавшимися свободными сегментами, то такие транслокации называют реципрокными. В этом случае кариотип остается представленным 46 хромосомами, а транслокация может быть выявлена только при детальном анализе хромосом. Реципрокные транслокации обычно не сопровождаются фенотипическими проявлениями. Реципрокные транслокации приводят к образованию несбалансированных гамет, когда они проходят мейоз. Обычно реализуются следующие две возможности: в одну гамету попадают две нормальные, а в другую — две транслоцированные (такой тип расхождения называется альтернативным) хромосомы, и в обе гаметы попадают одна нормальная и одна транслоцированная хромосома. Во втором случае возможны две комбинации из нормальной и транслоцированных хромосом. Теоретически все 4 типа расхождения должны реализоваться с равной вероятностью.

Особый вид реципрокных транслокаций представляют собой так называемые робертсоновские транслокации. В этом случае разрывы в двух акроцентрических хромосомах локализуются в области центромер или в непосредственной близости от них. Длинные плечи хромосом сливаются, а короткие теряются. Поскольку короткие плечи акроцентрических хромосом содержат гены рРНК, то их потеря никак не проявляется, так как множественные копии этих генов содержатся также в других акроцентрических хромосомах. Поэтому робертсоновская транслокация функционально является сбалансированной. В кариотипе число хромосом уменьшается до 45. Как и при реципрокных транслокациях, риск образования несбалансированных гамет связан с тем, как протекает мейоз у носителей робертсоновской транслокации.

Возможно образование 6 типов гамет в результате различных способов расхождения хромосом, вовлеченных в робертсоновскую транслокацию:

1) гаметы с нормальными хромосомами;

2) комплементарные им гаметы с робертсоновской транслокацией (оба типа гамет сбалансированные);

3) гаметы, несущие одну нормальную и транслоцированную хромосому;

4) гаметы, несущие вторую нормальную и транслоцированную хромосому;

5) гаметы, несущие только одну нормальную хромосому;

6) гаметы, несущие только вторую нормальную хромосому.

В том случае, когда робертсоновская транслокация является результатом слияния длинных плеч хромосом 21, все гаметы будут несбалансированными. В семье, в которой один из родителей является носителем такой транслокации, все дети будут с болезнью Дауна.

Инсерции. Когда сегмент одной хромосомы переносится и вставляется в другую хромосому, такую перестройку называют инсерцией. Для того чтобы произошла инсерция, необходимо не менее 3 разрывов хромосом. Поскольку в случае возникновения инсерции не теряется и не добавляется новый генетический материал, такую перестройку считают сбалансированной. Однако у носителей такой инсерции 50% гамет окажутся несбалансированными, поскольку они будут нести хромосому либо с делецией, либо с инсерцией. Вследствие этого будут образовываться зиготы с частичной моносомией или частичной трисомией.

Инверсии. Инверсией называют хромосомную мутацию, когда после двух разрывов в одной хромосоме сегмент хромосомы, расположенный между разрывами, поворачивается на 180° и занимает инвертированное положение. Если в инвертированный сегмент попадает центромера, то такую инверсию называют перицентрической, а если инверсия сегмента хромосомы происходит в пределах одного плеча — парацентрической. При инверсии не происходит потери генетического материала, кроме тех случаев, когда разрыв хромосомы может затронуть функционально важный ген. Поэтому носители обоих типов инверсий не имеют, как правило, каких-либо патологических симптомов. Более того, некоторые инверсии, например перицентрическая инверсия в хромосоме 9, встречаются как нормальный признак с достаточно высокой частотой в некоторых этнических группах. Как и при других сбалансированных перестройках, инверсии в мейозе могут приводить к образованию несбалансированных гамет.

Изохромосомы. Изохромосомы возникают в тех случаях, когда центромера делится не продольно, а поперечно. В результате одно из плеч теряется, а второе удваивается. Чаще всего выявляется изохромосома, составленная из длинных плеч хромосомы X. В этом случае у индивидуума, носителя такой изохромосомы X, обнаруживают проявления синдрома Шерешевского—Тернера.

Кольцевые хромосомы. Этот тип хромосомной мутации возникает в том случае, когда разрывы наблюдаются в обоих плечах какой-то хромосомы. Ацентрические фрагменты при этом теряются, а центральная часть хромосомы замыкается в кольцо. Если такая кольцевая хромосома образуется из аутосомы, то из-за отсутствия значительной доли генетического материала этой хромосомы гамета и зигота оказываются несбалансированными, что должно привести к ранней потере зародыша с кольцевой хромосомой. Если все-таки зародыш образуется, то кольцевая хромосома имеет тенденцию теряться во время митотическихделений клеток. Как следствие, возникает мозаицизм по наличию в клетках кольцевой хромосомы.

ВОПРОС №11

Основные тератогенные факторы

Тератогенез - возникновение пороков развития под влиянием факторов внешней среды (тератогенных факторов) или в результате наследственных болезней.

Тератогенные факторы включают лекарственные средства, наркотики и многие другие вещества.

Выделяют следующие особенности влияния тератогенных факторов.

1. Действие тератогенных факторов имеет дозозависимый характер. У разных биологических видов дозозависимость тератогенного действия может различаться.

2. Для каждого тератогенного фактора существует определенная пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1-3 порядка ниже летальной.

3. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у разных представителей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту.

4. Чувствительность к разным тератогенным факторам в течение внутриутробного развития может меняться. Выделяют следующие периоды внутриутробного развития человека.

• Начальный период внутриутробного развития длится с момента оплодотворения до имплантации бластоцисты. Бластоциста представляет собой скопление клеток - бластомеров. Отличительная черта начального периода - большие компенсаторно-приспособительные возможности развивающегося зародыша. При повреждении большого числа клеток зародыш погибает, а при повреждении отдельных бластомеров - дальнейший цикл развития не нарушается (принцип "все или ничего").

• Второй период внутриутробного развития - эмбриональный (18-60-е сутки после оплодотворения). В это время, когда зародыш наиболее чувствителен к тератогенным факторам, формируются грубые пороки развития. После 36-х суток внутриутробного развития грубые пороки развития (за исключением пороков твердого неба, мочевых путей и половых органов) формируются редко.

• Третий период - плодный. Пороки развития для этого периода не характерны. Под влиянием факторов внешней среды происходит торможение роста и гибель клеток плода, что в дальнейшем проявляется недоразвитием или функциональной незрелостью органов.